Zoeken naar een onderzoek

Een gerandomiseerd onderzoek met een operationeel naadloze fase 2/3-opzet, dat is opgebouwd uit een enkelblind fase 2-dosisbepalingsonderzoek en een placebogecontroleerd, dubbelblind fase 3-onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van Setrusumab bij proefpersonen met Osteogenesis Imperfecta

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-510919-29-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. DOELSTELLINGEN - Fase 2 (wordt niet uitgevoerd in NL):Primaire doelstelling fase 2:- Vaststellen van een doseringsstrategie voor…

Een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde, fase 2-studie ter beoordeling van de werkzaamheid, veiligheid en verdraagbaarheid van INCB000928 bij deelnemers met fibrodysplasia ossificans progressiva (PROGRESS)

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-504129-38-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primair:-De werkzaamheid van INCB000928 bepalen voor de preventie van nieuwe HO (heterope ossificatie) bij deelnemers met FOP.…

Het meten van de kuitomvang door middel van echoscopisch onderzoek bij foetussen met verdenking op klompvoet(en) (pes equinovares) en foetussen zonder structurele afwijkingen met follow-up na de geboorte.

Het doel van het onderzoek is om te onderzoeken of er een verschil is in kuitomvang, bovenbeenomvang, lengte van de lange pijpbeenderen (botten) en voeten bij ongeboren kinderen met een verdenking op klompvoeten en ongeboren kinderen zonder…

Genetische analyse van Café-au-Lait huidcellen en hun potentie om zich te ontwikkelen tot FD/MAS aangedaan bot

Doelen:(1) Om erachter te komen in welke huidlaag (epidermis of dermis) en in welk huidceltype de Gs*-mutatie zich bevindt.(2) Osteogene transdifferentiatie- en mineralisatiekenmerken van osteogene cellen bepalen die het resultaat zijn van…

Vitamine K status in kinderen met Osteogenesis Imperfecta.

Wij willen onderzoeken of de concentraties van vitamine K in bloed lager zijn in kinderen met O.I. dan in kinderen zonder O.I.

Uitkomstmaten bij Duchenne spierdystrofie: een natuurlijk beloop studie

Het primaire doel van deze studie is het documenteren van het natuurlijk beloop van de ziekte van Duchenne met gekwantificeerde metingen. Verschillende gevalideerde instrumenten worden gebruikt om de motorische, orthopedische en ademhalingsfunctie…

Een onderzoek naar de in-vitro stabiliteit van de ryanodine receptor-1 bij een hoge temperatuur bij patiënten met een mutatie in het RYR1 gen

Het doel van de studie is het effect van een mutatie in het RYR1 gen op de stabiliteit bij hoge lichaamstemperatuur te onderzoeken. Daarnaast wordt onderzocht of er een verschil is in klinische karakteristieken tussen deze patiëntengroepen.

Het meten van de kenmerken van facioscapulohumerale spierdystrofie met behulp van digitale instrumenten

Primaire doelen* Om sociale, fysieke, biometrische activiteit te correleren met klinische FSHD scores zoals de Lamperti score en de "Timed Up-and-Go Test".* Evalueren van de haalbaarheid en subjectieve belasting van monitoren op afstand…

Spraakontwikkeling in kinderen met de ziekte van Duchenne

We willen de bewegingen van de tong, coarticulatie en variabiliteit van spraak in kinderen met de ziekte van Duchenne onderzoeken. We zullen deze kinderen met gezonde leeftijdsgenoten vergelijken. Deze informatie zal helpen om te begrijpen hoe…

Musculoskeletale pijn bij adolescenten met generaliseerde hypermobiliteit in de context van activiteiten beperkingen

Op dit moment is het onduidelijk waarom het ene kind voordelen kan beleven aan GJH en het andere kind klachten ontwikkeld. Hierdoor is het lastig om in een vroegtijdig stadium te diagnosticeren of een kind behandeling nodig heeft en is het ook…

Patient specifieke zaagmallen voor het verbeteren van tuberositas transposities chirurgie, voor patienten met patellofemorale instabiliteit.

In het huidige onderzoek stellen wij vast welke nauwkeurigheid kan worden bereikt als er zaagmallen worden gebruikt voor het loszagen en verplaatsen van de tuberositas.

Inspiratiespiertraining bij patiënten met een Nemaline myopathie

Het primaire doel is om het effect te bepalen van een 8 weken durend inspiratiespiertrainingsprogramma op ademspierfunctie in nemaline myopathie patienten. Het secundaire doel is om de respiratoire spierfunctie in nemaline myopathie patienten in…

Bepalen van inspanningstolerantie met behulp van een EMG fietstest bij patienten met een neuromusculaire aandoening

Inzicht verkrijgen in de mate van spiervermoeidheid tijdens inspanning bij patiënten met NMA door:1. Het vergelijken van het moment van verandering in sEMG amplitude en mediaanfrequentie van sEMG metzuurstofopname, hartfrequentie, vermogen,spier…

Bepalen van inspanningstolerantie met behulp van een EMG fietstest bij patienten met FSHD

Inzicht verkrijgen in de mate van spiervermoeidheid tijdens inspanning bij patienten met FSHD door:1. Het vergelijken van het moment van verandering in sEMG amplitude en mediaanfrequentie van sEMG met zuurstofopname, hartfrequentie, vermogen en…

Syndroom van Brody: Klinische Aspecten, Genetische Achtergrond en Elektrofysiologische Eigenschappen

De doelen van dit onderzoek bestaan uit: 1) kwantificeren van spierklachten, spiersymptomen, beperkingen, vermoeidheid, stemmingsstoornissen en kwaliteit van leven bij patiënten met het syndroom van Brody. 2) genetische achtergrond achterhalen bij…

Onderzoek naar hoe genen de opbouw van de wervelkolom regelen

Het doel van het onderzoek is nagaan of bij mensen het aantal lumbale wervels wordt bepaald door specifieke varianten van een aantal genen. Er wordt gekeken of hetzelfde pad wordt gevolgd als reeds bekend is van zoogdieren.

De genetische achtergrond van Congenitale afwijkingen van de bovenste extremiteiten

Primaire doelstellingen:1. Nieuwe pathogene gen mutaties aantonen in families met congenitale afwijkingen van de bovenste extremiteiten dmv NGS2. De relevantie van deze mutatie in het gen in de embryologische aanleg van de hand aantonen.Secundaire…

Spierrelaxatie eigenschappen bij myopathieën met positieve spierfenomenen: een onderzoek met transcraniële magnetische stimulatie

Kwantificeren van spierrelaxatie eigenschappen van de vingerflexoren met behulp van TMS bij patiënten met verschillende spierziekten met als doel het ontwikkelen van een screenend diagnostisch instrument ter bepaling wie wel/niet mogelijk een…

De zes minuten ondersteunde fiets test met armen en benen: haalbaarheid, validiteit, herhaalbaarheid, en responsiviteit bij kinderen met neuromusculaire en metabole ziekten.

1) Om de haalbaarheid van de zes minuten geassisteerde been en arm fietstest te testen bij patiënten van 6-18 jaar met Duchenne spierdystrofie (DMD), Beckers spierdystrofie (BMD), Limb girdle spierdystrofie (LGMD), Myotone dystrofie (MyoD-test ),…

Het Ehlers-Danlos syndroom en regionale anesthesie

Doel van dit onderzoek is het meten van de effecten van locoregionale anesthesie en deze te vergelijken met de effecten bij een gezonde controlegroep.De in dit onderzoek opgedane kennis kan gebruikt worden om in de toekomst beter geïnformeerd de…