31 resultaten
Het doel is om het profiel van de uitgeademde lucht van patienten met ASMD te karakteriseren, alsook de uitgeademde lucht en het condensaat en deze te vergelijken met die van gezonde vrijwilligers om specifieke vluchtige en niet-vluchtige…
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 9, paragraaf 2)Primaire doelstelling:Het opzetten van een metabole bio-database, met DNA, bloed, urine, feces, en haarmonsters van patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten, gecombineerd met klinische gegevens.…
Het doel van dit onderzoek is te doorgronden welke verschillende stappen in het cholesterolmetabolisme verstoord zijn bij de ziekte van Fabry en ASMD die leiden tot de vicieuze cirkel van niet alleen stapeling van respectievelijk…
Primair: Kwantificering van oxalaat en glycine productie, in zowel gezonde proefpersonen als PH patiënten, om referentiewaarden voor klinische studies te verkrijgen.Secundair: Meer inzicht verkrijgen in het glyoxylaat/oxaalzuur metabolisme, en in…
Doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de associatie tussen de individuele residuele galactose oxidatie capaciteit (in vivo en in vitro gemeten) en de klinische uitkomsten, en tussen de mate van afwijkende galactosylering en de klinische…
Hoofddoel van dit onderzoek is het exploreren van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van HT1 patiënten in relatie tot de momentane en historische tyrosine en phenylalanine waarden, geschiedenis van behandeling en…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-518269-92-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de effecten van enzymtherapie bij patienten met de ziekte van Pompe op…
Het doel van het onderzoek bestaat er in essentie in om de oorzaak van azoospermie bij mannelijke cystinosepatiënten te definiëren als obstructief of niet-obstructieve d.m.v. niet tot minimaal invasieve investigaties.
Hoofddoel van deze studie is het onderzoeken van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van 7-30 jaar oude PKU-patiënten in relatie tot geschiedenis van behandeling en behandelingstoewijding. Er wordt verwacht dat er…
Door middel van dit onderzoek willen wij kijken of aberrante heparansulfaat productie bij HME patienten leidt tot gestoord glucose metabolisme, verhoogd plasma cholesterol/verhoogd cardiovasculair risico l en verminderde bijnierfunctie vergeleken…
Het onderzoeken van de effecten van cholzuur suppletie op klinische en biochemische parameters in Zellweger spectrum.
Het doel van deze studie het bepalen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van de MOX-accelerometer in patiënten met een mitochondriële ziekte.
Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst of VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…
Primaire doelen:1. Optimaliseren en toepassen van multi-parametrische functionele MRI technieken om hersenafwijkingen (hersenbiomarkers) in MELAS patiënten te identificeren.2. Onderzoeken welke hersenbiomarkers overeenkomen en welke verschillen…
Het doel van deze studie is om de effectiviteit, veiligheid, therapietrouw en verdraagzaamheid van 15 jaar statine therapie gestart op de kinderleeftijd te evalueren bij jong volwassen FH patienten.
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van m.3243A>G carriers te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het traditionele…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van kinderen met mitochondriële ziekten te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het…
Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst dat VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren