38 resultaten
Het bestuderen van de onderliggende moleculaire mechanismen van uit iPSCs gedifferentieerde neuronen, neuronale weefsel en organoiden van WitKos patiënten.
Wij veronderstellen dat de ontwikkeling van een vervolgprogramma voor de mutatie dragers zal leiden tot vroege identificatie van ziekte en ook tot de ontwikkeling van strategieën om ziekteontwikkeling te voorkomen en succesvolle behandeling te…
Het karakteriseren van E/I balans op verschillende translationele niveaus (klinische EEG meting, in vitro E/I balans meting), en het bestuderen van zijn relatie met metabole- en immuunprocessen, klinische profielen, gedrag en cognitie. 1. Het…
Primaire doelstelling: De variabiliteit bepalen in de bloedcirculatie van het aantal patrouillerende monocyten en hun expressie van CX3CR1 verkregen van volwassen ZZ-AATD-patiënten in vergelijking met partner als controle.Secundaire doelstelling (en…
- Het ontwikkelen van tests, gebaseerd op plaatjes danwel EVs uit het bloed, voor de detectie van tumoren (en hun type) in dragers van een mutatie in het RB1 gen- Het vaststellen van de niet door kanker beïnvloede baseline in volwassen dragers van…
Inzicht krijgen in the biologische pathways die beïnvloed worden door de CEEx30/31 mutaties.
Het primaire doel van het onderzoek is om kinderen met FXS te vergelijken met kinderen met niet-syndromale ASS, kinderen met een verstandelijke beperking, en typisch ontwikkelende kinderen wat betreft drie domeinen: ernst van ASS, de specificiteit…
Ons onderzoek is gericht op het verkrijgen van informatieve *tools* in het laboratorium, om zo de moleculaire en cellulaire pathways onderliggend aan SETBP1 ontwikkelingsstoornis te kunnen bestuderen.
- Het gebruik van "molecular phenotyping" om de diagnose van MCA/ID-patiënten in de kliniek te verbeteren- Het ontdekken van pathogene mechanismes en nieuwe ziekte-geassocieerde genen bij MCA/ID-patiënten.Met onze "Moleculaire…
Hoofddoelstelling: We willen onze **bevindingen, dat de totale FXI plasmaspiegels bij patiënten met menorragie lager zijn dan in de controlegroep, uit een eerdere, verkennende studie, bevestigen. Secundaire doelstelling: Het vaststellen van de…
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…
1) Het onderzoeken van de mechanismen die ten grondslag liggen an de variabele fenotypes in 2 extreme ADH populaties waarin de fenotypes onvoldoende verklaard zijn: - Patienten met een genetische vorm van homozygote ADH waarbij het klinische…
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
De hoofddoelen van dit onderzoek zijn 1) Het maken van een klinische inventarisatie van alle bewegingsstoornis patienten die gezien worden bij de polikiniek van de afdeling Neurology van het UMCG, 2) het identificeren van nieuwe (modifier) ziekte…
De hoofddoelstelling van dit onderzoek is om het effect van een HS-GAG deficiëntie in de glomerulaire filtratiebarrière in de mens te onderzoeken. Deze hoofddoelstelling wordt benaderd door de volgende secundaire doelstellingen: het onderzoeken of…
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de pathogenese van Down syndroom. In deze replicatiestudie willen wij opnieuw moleculaire processen, m.n. methylering en gentranscriptie, bestuderen en combineren met de fenotypische…
Het identificeren van het oorzakelijke gen voor CSBS.
Het doel van het onderzoek is het identificeren van de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het AA. Dit wordt bereikt door karakterizatie van grote AA families, waarbij een stamboom gemaakt zal worden, aanvullend diagnostisch onderzoek…
Het effect van behandeling met PPAR-y agonisten op klinsche kenmerken van FPLDVergelijken van monocyten fenotype (M1/M2) van patiënten met FPLD: - met controles- voor en na behandeling met PPAR-y agonistenVergelijken van Adipokine profiel van…
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.