64 resultaten
Het hoofddoel is de cerebrovasculaire reactiviteit van HCHWA-D patiënten te onderzoeken: 1. Door het vergelijken van het (autoregulatie) functioneren van de kleine hersenvaten in HCHWA-D patiënten met die van gezonde controles door gebruikt te maken…
Beschrijving van het cognitieve, het psychiatrische en neuroanatomische profiel bij volwassen vrouwen met triple x syndroom in vergelijking met een controlegroep van gemiddeld de zelfde leeftijd en met gemiddeld een zelfde IQ. Het IQ wordt beschouwd…
De doelen van het onderzoek zijn:1) het identificeren van informatieverwerkingproblemen die onderliggend zijn aan en voorspellend zijn voor problemen in de communicatie, taal, en sociale afstemming, aslwel risico op psychopathologie2) te achterhalen…
Primair doel: Om de veiligheid van eenmaal daags een dubbele dosering (=dagdosering) tobramycine verneveling met de Akita en de Pari-LCPlus te bepalen in patienten met CF. Systemische absorptie kan als surrogaat parameter voor veiligheid gebruikt…
Primair doel: om te onderzoeken of farmacokinetiek van de aanbevolen dosering verneveld tobramycine, gedefinieerd als serum tobramycine Area Under the Curve (AUC0-24hr), met de I-neb (75 mg) is equivalent aan de PariLCPlus (300 mg) vernevelaar bij…
Doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de structuur en ontwikkeling van de hersenen van de kinderen en jongeren met Prader-Willi syndroom om inzicht te verkrijgen in het mogelijke verband tussen de via landelijke de studie verkregen…
Hoofddoelstelling: We willen onze **bevindingen, dat de totale FXI plasmaspiegels bij patiënten met menorragie lager zijn dan in de controlegroep, uit een eerdere, verkennende studie, bevestigen. Secundaire doelstelling: Het vaststellen van de…
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…
1) Het onderzoeken van de mechanismen die ten grondslag liggen an de variabele fenotypes in 2 extreme ADH populaties waarin de fenotypes onvoldoende verklaard zijn: - Patienten met een genetische vorm van homozygote ADH waarbij het klinische…
Het eerste doel van het huidige onderzoek is onderzoeken of de pijnervaring bij volwassenen met Down syndroom (zonder indicaties voor dementie) verschilt van de pijnervaring bij volwassenen zonder verstandelijke beperking, na correctie voor IQ,…
Het doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de sensibiliteit van de tepel na een tepelsparende mastectomie in vergelijking met vrouwen die nooit aan de borst geopereerd zijn, en van de tevredenheid en lichaamsbeleving van vrouwen na deze…
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de pathogenese van Down syndroom. Wij willen de rol die methylering mogelijk heeft in de pathogenese van Down syndroom bestuderen.
Het doel van deze studie is het onderzoeken van het effect van ongevoeligheid voor schildklierhormoon door een mutatie in de schildklierhormoonreceptor type β op het stollingssysteem.
Er zijn 3 vragen die we graag willen gaan beantwoorden door middel van onderzoek.De eerste vraag richt zich op het kunnen meten van CFTR eiwit in neusepitheel en in bloedcellen. In de toekomst kan CFTR eiwit expressie in cellen van CF patienten…
Cognitieve testen afnemen op gestructureerde en gestandaardiseerde wijze bij een gedefinieerde groep patienten met cognitief dysfunctioneren, dat een gemeenschappelijke moleculaire etiologie kent. De beoogde einddoelstellingen hiermee zijn:-…
Door middel van een slagroomtest vaststellen of mutaties die leiden tot een lager aantal en/of verminderde functie van heparan sulfaat kunnen leiden tot een verminderd vermogen om triglyceriden, ingenomen met de voeding, te verwerken.
1. Het ontwikkelen van nieuwe methoden om de klinische relevantie van verschillende unclassified variants te analyseren.2. Ontwikkelen van nieuwe richtlijnen voor communicatie en implementeren in de medische praktijk.
Het algemeen doel van de studie is het klinisch classificeren en moleculair analyseren van een familie met het White Sponge Naevus Syndroom (WSN). Dit kan ons mogelijk helpen om WSN beter te herkennen en patiënten met WSN in de toekomst beter te…
Middels het vaststellen van de hierondergenoemde uitkomstparameters een gegrond doseeradvies vaststellen voor ivacaftor in combinatie met een CYP3A4 remmer bij CF patienten. Het huidige doseeradvies dat gebaseerd is op onderzoek in gezonde…
De rationale is het verkrijgen van praktische handvatten voor pijndiagnostiek (voor zowel de professional als de familie) en inzicht in de pijnbeleving voor het vormgeven van pijnmanagement. Het onderzoek richt zicht op WS, PWS en FXS. De…