65 resultaten
Het doel van het onderzoek is het identificeren van de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het AA. Dit wordt bereikt door karakterizatie van grote AA families, waarbij een stamboom gemaakt zal worden, aanvullend diagnostisch onderzoek…
Het doel van het onderzoek is om de immuunrespons, zowel humoraal als cellulair, op griepvaccinatie te onderzoek in PHTS patiënten. Herbij is het doel om op de volgende vragen een antwoord te geven: -Is de immuunrespons op griepvaccinatie verminderd…
Middels het vaststellen van de hierondergenoemde uitkomstparameters een gegrond doseeradvies vaststellen voor ivacaftor in combinatie met een CYP3A4 remmer bij CF patienten. Het huidige doseeradvies dat gebaseerd is op onderzoek in gezonde…
Primaire doelstelling: De variabiliteit bepalen in de bloedcirculatie van het aantal patrouillerende monocyten en hun expressie van CX3CR1 verkregen van volwassen ZZ-AATD-patiënten in vergelijking met partner als controle.Secundaire doelstelling (en…
De rationale is het verkrijgen van praktische handvatten voor pijndiagnostiek (voor zowel de professional als de familie) en inzicht in de pijnbeleving voor het vormgeven van pijnmanagement. Het onderzoek richt zicht op WS, PWS en FXS. De…
De lange termijn follow-up van kinderen die geboren zijn na PGD in Nederland. Het primaire doel is om de veiligheid van PGD te beoordelen wat betreft de gezondheid en ontwikkeling van de kinderen.
Het doel van deze (pilot) studie is te onderzoeken of glutamaat een rol speelt in het cognitief functioneren van volwassenen met 22q11DS met behulp van een glutamaat challenge en 7.0 Tesla MRS. Glutamaat concentraties in de hippocampus, anterieure…
Primary objectives:Het karakteriseren van de farmacokinetiek van de 300 mg trientine capsule met een snel dissolutie profiel. Het beoordelen van het effect van de dissolutiesnelheid op de farmacokinetiek van trientine. Het beoordelen van het effect…
Ons onderzoek is gericht op het verkrijgen van informatieve *tools* in het laboratorium, om zo de moleculaire en cellulaire pathways onderliggend aan SETBP1 ontwikkelingsstoornis te kunnen bestuderen.
- Om het farmacokinetisch profiel van cysteamine base na eenmalige toediening van het nieuwe cysteamine bitartraat met langdurige afgifte (PO-001) aan gezonde vrijwilligers te beoordelen, in vergelijking met Cystagon® en Procysbi®.- Gegevens…
Inzicht krijgen in the biologische pathways die beïnvloed worden door de CEEx30/31 mutaties.
Het primaire doel van het onderzoek is om kinderen met FXS te vergelijken met kinderen met niet-syndromale ASS, kinderen met een verstandelijke beperking, en typisch ontwikkelende kinderen wat betreft drie domeinen: ernst van ASS, de specificiteit…
De doelen van het onderzoek zijn:1) het identificeren van informatieverwerkingproblemen die onderliggend zijn aan en voorspellend zijn voor problemen in de communicatie, taal, en sociale afstemming, aslwel risico op psychopathologie2) te achterhalen…
- Het ontwikkelen van tests, gebaseerd op plaatjes danwel EVs uit het bloed, voor de detectie van tumoren (en hun type) in dragers van een mutatie in het RB1 gen- Het vaststellen van de niet door kanker beïnvloede baseline in volwassen dragers van…
Primaire doelstelling: - Het beoordelen van de werkzaamheid van VX-445/TEZ/IVA bij proefpersonen met CF die heterozygoot zijn voor F508del en een gating- of een restfunctiemutatie (F/G en F/RF-genotypes).Secundaire doelstellingen: - Het beoordelen…
Het doel van deze studie is om de rol van glutamaat en GABA in cognitie in volwassenen met 22q11.2 CNVS en gezonde vrijwilligers te onderzoeken met behulp van 1H-magnetic resonance spectroscopy (MRS). Daarnaast wordt exploratief de rol van…
Het bestuderen van de onderliggende moleculaire mechanismen van uit iPSCs gedifferentieerde neuronen, neuronale weefsel en organoiden van WitKos patiënten.
Het karakteriseren van E/I balans op verschillende translationele niveaus (klinische EEG meting, in vitro E/I balans meting), en het bestuderen van zijn relatie met metabole- en immuunprocessen, klinische profielen, gedrag en cognitie. 1. Het…
De doelen van deze studie zijn als volgt:1. De neuropsychiatrische profielen geassocieerd met het DDX3X-syndroom, het SETD1A-syndroom, het Koolen-De Vries-syndroom, het KBG-syndroom, het DYRK1A-syndroom, het Jansen-De Vries-syndroom, het Gabriele-De…
I) Het toepassen van MRI technieken waarmee anatomische en functionele verschillen in hersenstructuur en hersenfunctie aangetoond kunnen worden.II) Het onderzoeken van de verschillen tussen eerder genoemde biomarkers bij de gezonde controle groep en…