72 resultaten
reeds in bezit
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren stoornissen van schedel en aangezicht (craniofaciale afwijkingen), zoals schisis, abnormale tandontwikkeling, craniosynostose en zeldzame syndromen met een…
Het doel van dit onderzoek is om bij te dragen aan de kennis over voedingsproblemen bij kinderen met een schisis van de lip, lip-kaak-gehemelte en het gehemelte. De door onderzoek onderbouwde resultaten kunnen helpen bij de informatieverschaffing…
1. Indentificeren van een of meer genen die RS veroorzaken. 2. Het begrijpen van de moleculaire en cellulaire mechanismes welke lijden tot de verscheidene manifestaties van RS.3. Een moleculair diagnosticum vinden voor RS.
Het verbeteren van de kennis omtrent de genetische oorzaak en de genetische karakteristieken van dikkedarmkanker bij tieners en jong volwassenen, via de analyse van kiembaan en tumor DNA, om zodoende te komen tot een betere genetische voorlichting,…
- vaststellen van de redenen van de uitzonderlijke kenmerken en beloop van de patient- pathoenese van deze verschijnselen
1. Verdere identificatie van nieuwe tumor predispositie syndromen in kinderoncologische patienten door middel van 3D analyse van gelaatskenmerken. 2. Identificatie van moleculair genetische defecten die verantwoordelijk zijn voor de tumor…
Het primaire doel van de PRIDE Study is om factoren te identificeren waaraan een vrouw tijdens de zwangerschap wordt blootgesteld en die invloed hebben op de gezondheid van de moeder en/of van het (ongeboren) kind. Daarnaast zal de evaluatie van de…
het in kaart brengen van de verschillende lichamelijke kenmerken van het SRS op verschillende leeftijden. Zo kunnen verschillen in fenotype tussen de twee verschillende oorzaaken van SRS duidelijk worden. Ook kan er met die kennis een preciezere en…
Het bepalen van de veiligheid van eicel vitrificatie.
Het bepalen van de rol van VWF en ADAMTS13 in de pathofysiologie van vaatverstoppingen bij patienten met sikkelcelziekte.
1, vinden van de oorzaak van Pierpont syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Pierpont syndroom3. beter begrip van regulatie van subcutane vetdeposities
Doel: de belangrijkste doelstellingen van deze studie zijn voedingstechnieken en vaardigheden en gewichtstoename. Secundaire doelen: zijn sondevoeding, uitgebreidheid van de spleet, geassocieerde afwijkingen, bovenste luchtweginfecties /…
Het doel van de studie is om de geschiktheid te bepalen van de inhoud van de concept CLEFT-Q schalen naar leeftijd en cultuur en om onduidelijke en dubbelzinnige items, instructies en antwoordopties op te sporen
In deze pilot studie wordt onderzocht of kinderen die geboren zijn uit een TESE-ICSI behandeling (mogelijk) een verhoogd risico lopen op een toename van de novo mutaties. Dit onderzoek is elders nog nooit uitgevoerd en naar verwachting zullen de…
Detecteren van pathogene kiembaan mutaties bij patienten met kanker op de kinderleeftijd en kenmerken suggestief voor genetische predispositie voor kanker, door middel van exome sequencing. Dit zal resulteren in nieuwe aangrijpingspunten voor…
Het primaire doel is om de seksuele functie bij volwassenen met congenitale colorectale ziekte en sacrococcygeaal teratoom te evalueren. Het secundaire doel is om te evalueren of aanvullende informatie en behandeling op dit terrein gemist is en dus…
Het belangrijkste doel van de afzonderlijke studies is de evaluatie van de prestaties in een grijptaak wanneer elektrotactiele of vibrotactiele feedback wordt gegeven in vergelijking met de situaties waarbij geen of alleen visuele feedback gegeven…
Dit project heeft tot doel om de nieuwe inzichten in het mechanisme van HCO3- en mucus transport uit recente studies in CF muismodellen te toetsen in rectumbiopten van controle personen en van CF patiënten. Hiertoe worden de biopten in een zgn.…