19 resultaten
Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…
Lange-termijn klinische follow-up gegevens verzamelen en complementeren van patiënten en families met choroideremie. We hopen de inzichten in het klinisch beloop van deze aandoening te verbeteren.
Het hoofddoel van dit onderzoek is om de interactie tussen de fysieke stimulatie van onze zintuigen (retina) met onze bestaande kennis van de wereld die samen leiden tot onze visuele perceptie te beschrijven. Als secundaire doelen, zullen wij nieuwe…
Het doel van deze studie is het bijeenbrengen en klinisch karakteriseren van een groot cohort patiënten met erfelijke netvliesdystrofieën in Nederland. Dit cohort zal worden gebruikt voor identificatie van onderliggende genetische oorzaken en om de…
Visuele Functie bij Albinisme: de bijdrage van de verschillende oculaire afwijkingen en pigmentatie.
1. Het onderzoeken van het effect van de verschillende oogheelkundige afwijkingen op de visuele functie.2. Het onderzoeken van de precieze relatie tussen oculair pigment en de ontwikkeling van afwijkingen van het visuele systeem.
• Bepalen in welke mate nabijvisusverbeteringen en crowdingafname stand houden op 6 en 12 maanden na afronding van de crowdingtraining.• Evalueren of de crowdingtraining zorgt voor een betere leesprestatie en fijne motoriek.
Primary: In kaart brengen van eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire pathologie bij patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB). Het primaire doel is eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire afwijkingen…
Doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de (variaties in) klinische symptomen van CSNB patiënten en de relatie te onderzoeken tussen verschillende fenotypen en genotypen. Hierdoor hopen we meer inzicht te krijgen in de ziekte CSNB wat zal…
Het doel van de studie is om deze twee meetmethoden te vergelijken met de huidige gouden standaard voor refractieonderzoek bij kinderen: de sciascopie. De meetresultaten en de tijdsinvestering per methode zullen worden vergeleken.Twee…
De doelstellingen van het onderzoek zijn een evaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid van oplopende doses van SAR422459 bij patiënten met de ziekte van Stargardt en een beoordeling van de mogelijke biologische activiteit van SAR422459.
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met bi-allelische mutaties in het EYS gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische trials…
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvlies degeneratie in patiënten met biallelische mutaties in het PCDH15 gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische…
PQ-110-004 is ontwikkeld om te evalueren of een mobiliteitsparcours met meerdere lichtniveaus ter simulatie van in de werkelijkheid voorkomende situaties, veranderingen kan detecteren in het gezichtsvermogen van proefpersonen met een fenotype dat…
Primair-Om de veiligheid en verdraagbaarheid van een enkele dosis EDIT-101 te evalueren bij toediening aan deelnemers met LCA10-IVS26-mutatieOndergeschikt-Om verschillende doses EDIT-101 te evalueren voor daaropvolgende klinische evaluatie-Om de…
Het doel van deze studie is om de genetische oorzaken te identificeren die ten grondslag liggen aan erfelijke opticopathieën en om genotype-fenotype correlaties vast te stellen. Dit zal leiden tot betrouwbaardere prognosevoorspellingen, betere…
Het doel van deze studie is om de verschillende methoden voor gezichtsveldmetingen bij jonge en/of neurologisch aangedane kinderen te vergelijken, opdat we aan kunnen tonen welke test het meest bruikbaar is om gezichtsvelddefecten te detecteren in…
IRD's zijn genetisch divers (tot nu toe zijn er 280 oorzakelijke genen geïdentificeerd) (https://sph.uth.edu/retnet/) en hebben enorm verschillende klinische manifestaties, waaronder de leeftijd waarop de ziekte begint, de ernst van de ziekte,…
Het doel is om het genetische achtergrond van kinderglaucoom in Nederland in kaart te brengen. We willen onderzoeken welke mutaties een rol spelen bij het ontstaan van kinderglaucoom in Nederland en hoe vaak ze voorkomen. Daarnaast zullen de…
Het doel van dit onderzoek is tweeledig: 1. het noodzakelijke type (gecombineerde) onderzoeken te bepalen en 2. de steekproefgrootte die essentieel is om (toekomstige) genetische therapie bij Ushersyndroom type 2 en USH2A-geassocieerde nsRP te…