Zoeken naar een onderzoek

Multi-center, open-label, vervolgstudie ter beoordeling van de veiligheid en werkzaamheid op lange termijn van regimes met orale Tolvaptan-tabletten bij proefpersonen met autosomaal-dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)

Deze vervolgstudie is bedoeld om de mogelijke voordelen en veiligheid op de lange termijn vast te stellen van tolvaptan. Tijdens deze studie krijgen alle deelnemers tolvaptan.PRIMAIR DOEL is aantonen of tolvaptan de ADPKD-progressie wijzigt gemeten…

Zeer gevoelige beeldvormingstechnieken in de ziekte van Bechterew

* Het bestuderen van de relatie tussen ontsteking waargenomen op MRI en syndesmofytvorming met zeergevoelige beeldvormingstechnieken: röntgen, CT, MRI (3 en 7 Tesla). * Het onderzoeken van de tijdsvolgorde van pathologische veranderingen als…

Evaluatie van seksuele functie bij volwassenen met aangeboren anatomische afwijkingen van het colon, rectum, of de bekkenbodem.

Het primaire doel is om de seksuele functie bij volwassenen met congenitale colorectale ziekte en sacrococcygeaal teratoom te evalueren. Het secundaire doel is om te evalueren of aanvullende informatie en behandeling op dit terrein gemist is en dus…

De moleculaire basis van Robin Sequentie (RS)

1. Indentificeren van een of meer genen die RS veroorzaken. 2. Het begrijpen van de moleculaire en cellulaire mechanismes welke lijden tot de verscheidene manifestaties van RS.3. Een moleculair diagnosticum vinden voor RS.

Genetische oorzaken van craniofaciale aandoeningen

Het doel van het onderzoek is het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren stoornissen van schedel en aangezicht (craniofaciale afwijkingen), zoals schisis, abnormale tandontwikkeling, craniosynostose en zeldzame syndromen met een…

Een open-label, meervoudige dosis, sequentiële, 2 behandelingsperiode studie om het effect van QBW251 op de farmacokinetiek en farmacodynamiek van een monophasic orale contraceptiva bij premenopauzale gezonde vrouwelijke vrijwilligers te evalueren

- De beoordeling van het effect van QBW251 op de farmacokinetiek van een monophasic gecombineerd oraal anticonceptivum met 30 ug ethinylestradiol (EE) en 150 ug levonorgestrel (LVG).- De beoordeling van het effect van QBW251 op de farmacodynamiek…

Follow-up van patiënten met Idiopathisch ventrikelfibrilleren, de FU-IVF studie.

Aantonen van alternatieve diagnosen.

Meten van de armfunctie bij mensen met een neuromusculaire aandoening (NMA)

Informatie verzamelen over de bewegingsmogelijkheden en aanwezige spierfunctie bij mensen met verschillende spierziekten die gebruikt kan worden voor de ontwikkeling van een motion controlled armondersteuning voor ondersteuning bij het activiteiten…

Cognitief testen van een "Patient-Reported Outcome Measure" voor cheilo- en palatoschisis:
De CLEFT-Q

Het doel van de studie is om de geschiktheid te bepalen van de inhoud van de concept CLEFT-Q schalen naar leeftijd en cultuur en om onduidelijke en dubbelzinnige items, instructies en antwoordopties op te sporen

Cardiomyopathie registratie studie -2
Gedilateerde cardiomyopathie bij kinderen. Verbetering van diagnose door state-of-the-art genotypering en verbetering van uitkomst door risico stratificatie en optimaliseren van pharmacotherapie

1. Het aanleggen van een nationaal cohort van kinderen met gedilateerde cardiomyopathie met uniforme phenotypering en centrale toegang tot data en biomaterialen.2. Het onderzoeken van het genoom op een uniforme en state-of-the art manier om…

De lange termijn effecten van de neonatale gehoorscreening op de ontwikkeling van kinderen met een gehoorverlies

Dit onderzoek is gericht op het onderzoeken van de lange termijn effecten van vroege interventie op diverse factoren als de sociaal-emotionele ontwikkeling, spraak-taal ontwikkeling, kwaliteit van leven en de schoolprestaties van slechthorende…

Een open-label, multicenter, fase I/III-, cross-overonderzoek naar de veiligheid, werkzaamheid en farmacokinetiek van recombinant stollingsfactor VIII (rFVIII) ten opzichte van recombinant humaan antihemofiliefactor VIII (rFVIII; INN: octocog alfa) bij patiënten met hemofilie A, met herhaalde farmacokinetische analyses en beoordelingen van de veiligheid en werkzaamheid

De studie doelstellingen zijn het bepalen van de incidentie van FVIII-remmers, de frequentie van bijwerkingen (adverse events; AEs) en ernstige bijwerkingen (serious adverse events: SAEs) geassocieerd met het gebruik van CSL627, evalueren van de PK…

Een fase III openlabel farmacokinetiek, werkzaamheid en veiligheidsstudie van rVIII-SingleChain in een pediatrische populatie met ernstige hemofilie A.

Het effect van rVIII-SingleChain evalueren in de behandeling van ernstige en minder ernstige bloedingen gebaseerd op de onderzoeker's 4 punts assessments schaal.

Ciliaire genexpressie: op zoek naar nieuwe kanidaat genen voor Primaire Ciliaire Dyskinesie

Het doel van deze studie is om genexpressie patronen in trilhaarproducerende cellen te onderzoeken om een lijst met PCD kandidaat genen samen te stellen.

Controle van meetmethoden van CFTR functie in relatie tot ziekte ernst bij CF

Specifieke doelstellingen zijn:1. Wat is het verschil van in vitro CFTR functie tussen CF patienten met milde mutaties (compound heterozygoot A455E) en ernstige CF mutaties (homozygote dF508) met mild of ernstig klinisch beloop van de ziekte?2. Wat…

Onderzoek naar de rolstoelvaardigheid van rolstoel rijdende kinderen

Het ontwikkelen en bepalen van de test-hertest betrouwbaarheid van een rolstoelvaardigheid test voor kinderen.

Psychologische gevolgen van PGD in gezinnen waarvan een van de ouders de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft

Inzicht krijgen in 1. het psychologisch functioneren van gezinnen met kinderen (die via PGD zijn verwekt) waarvan een van beide ouders de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft 2. de gezinsinteracties in deze situatie. 3 eventuele aanpassing van…

Vroege opsporing van respiratoire exacerbaties bij patiënten met CF en PCD: moleculaire fingerprinting met analyse van uitgeademde lucht en microbioom

Het primaire doel is vaststellen of expiratoire VOC analyse met elektronische neuzen en GC-MS kan discrimineren tussen: Ia) CF en PCD patiënten met en zonder een exacerbatie Ib) tussen verschillende microbiële speciesHet secundaire doel is het…

Veranderingen van een thoracolumbale kyfose bij achondroplasten

Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.

De waarde van echo en MRI bij de evaluatie van gewrichtsschade bij hemofilie

Het primaire doel van deze studie is om de diagnostische nauwkeurigheid van echografie te bepalen bij de beoordeling van het synovium bij gewrichtsschade bij hemofilie in vergelijking met MRI. Secundaire doelstellingen zijn (2A) bepalen of synoviale…