Zoeken naar een onderzoek

Bepaling en farmacologische correctie van defecten in chloride (Cl-), bicarbonaat (HCO3-) en mucus transport in rectumbiopten van CF patiënten

Dit project heeft tot doel om de nieuwe inzichten in het mechanisme van HCO3- en mucus transport uit recente studies in CF muismodellen te toetsen in rectumbiopten van controle personen en van CF patiënten. Hiertoe worden de biopten in een zgn.…

Een fase IIa-, open-label-onderzoek van twee doses GLPG1837 bij deelnemers met Cystic Fibrosis en de S1251N-mutatie.

Primaire doelstellingenDe veiligheid en verdraagzaamheid evalueren van meerdere orale doses GLPG1837 bij deelnemers met CF en ten minste één exemplaar van de S1251N-mutatie.Secundaire doelstellingen:De wijzigingen in chlorideconcentratie in zweet…

optische coherentie tomografie in niet syndromale craniosynostose patienten

OCT data verkrijgen van niet-syndromale craniosynostose patienten en deze vergelijken met de normaalwaarden.

Een open-label fase I/II-studie bij proefpersonen met MPS IIIB om de veiligheid, biodistributie, farmacokinetiek en farmacodynamiek/werkzaamheid van intraveneus toegediend SBC-103 te onderzoeken

Beoordeling van de veiligheid en verdraagbaarheid van lV toediening van SBC-103 bij patiënten met MPS lllB, Sanfilippo B.

Een fase I/IIa dosis-escalerend veiligheidsonderzoek naar subretinaal geïnjecteerde SAR422459, toegediend aan patiënten met Stargardt maculadegeneratie.

De doelstellingen van het onderzoek zijn een evaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid van oplopende doses van SAR422459 bij patiënten met de ziekte van Stargardt en een beoordeling van de mogelijke biologische activiteit van SAR422459.

Screening door middel van saturatiemeting op kritische aangeboren hartafwijkingen en relevante pathologie bij pasgeborenen in Nederland

Het bepalen van de betrouwbaarheid (sensitiviteit, specificiteit, fout-positieven) en kosten-effectiviteit van neonatale screening door middel van saturatiemeting in het Nederlandse perinatale zorgsysteem met een hoog percentage…

Het effect van phenylalanine suppletie op metabole controle in Tyrosinemie type 1 patienten

Het hoofddoel van dit onderzoek is het onderzoeken van het effect van verschillende hoeveelheden orale phenylalanine op de phenylalanine en tyrosine waardes in het bloed en de variatie van deze bloedwaardes in HT1 patienten die behandeld worden met…

Schildklierhormoon analoog therapie bij patiënten met ernstige psychomotore retardatie ten gevolge van mutaties in de schildklierhormoon transporter MCT8: de Triac Trial

1. Het normaliseren van de afwijkende schildklierhormoonwaarden, en daarmee een verbetering van de algemene conditie door behandeling met Triac.2. Het observeren van veranderingen in cognitieve en/of motorische functies.

Nieuwe massaspectrometrische benadering (steroïdmetabolomics) voor het detecteren van behandelsucces en chronische over- en onderbehandeling bij kinderen met AGS (AGS metabolomics).

Het doel van deze studie is om nieuwe (bio-)markers te ontwikkelen die een sterkere correlatie vertonen met tekenen van over- en onderbehandeling dan de conventionele bijniersteroïdhormoonbepalingen in kinderen met AGS.

Het effect van transcutane nervus vagus stimulatie op de pupil diameter, hartslag en hartslag variabiliteit bij gezonde personen en patiënten met epilepsie.

Primaire doel: Het hoofddoel van deze pilot studie is om meer inzicht te krijgen in de effecten van tVNS om op deze manier te onderzoeken of de ABVN en daaropvolgend de NTS echt gestimuleerd wordt door de tVNS. Daarom wordt tijdens deze studie…

De relatie tussen atriumseptumdefecten en bronchiale hyperreactiviteit (SEARCH); inzage in het mechanisme van dyspneu bij volwassen patienten met een atriumseptumdefect.

Onderzoeken wat de relatie is tussen atriumseptumdefecten en bronchiale hyperreactiviteit voor en na percutane ASD sluiting.

Eeneiige tweelingen discordant voor het Beckwith-Wiedemann Syndroom:
Een onderzoek naar embryonale pluripotentie en epigenetische herprogrammering

Het onderzoeken van de moleculaire en fenotypische verschillen van iPSCs verkregen uit huidfibroblasten van discordante MZ BWS tweelingparen.

Genetische determinanten van het hemoglobine verloop in donors (HETEROGENIC DONORS)

Onderzoeken van de associatie tussen genetische factoren en het herstel van het Hb-gehalte na een bloeddonatie. Als er een associatie wordt gevonden, zal de toegevoegde waarde van genetische factoren in de predictiemodellen worden onderzocht.…

Een fase 3b vervolgonderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid van gePEGyleerd recombinant factor VIII (PEG-rFVIII; BAX 855) voor profylaxe van bloedingen in eerder behandelde patiënten met ernstige hemofilie A

Doelstelling van het onderzoek: Voortzetten van de beoordeling van de veiligheid en werkzaamheid profylaxe met BAX 855 voor de preventie en behandeling van bloedingen bij PTP*s (kinderen en volwassenen van 0-75 jaar) met ernstige hemofilie A:…

Een gerandomiseerd, open-label, dosisbepalend, fase 2 onderzoek om de farmacodynamiek en veiligheid van het anti-FGF23-antilichaam, KRN23, te beoordelen bij pediatrische patiënten met X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

De doelstellingen van het onderzoek zijn: * bepalen van een dosis en dosisregime van KRN23, op basis van de veiligheid en het FD-effect, bij pediatrische patiënten met XLH * bepalen van het veiligheidsprofiel van KRN23 voor de behandeling van…

De invloed van de eerste menstruatie en de Invloed van de menstruatie cyclus op de QT tijd bij meisjes met aangeboren lange QT syndroom type 1 en 2

Het doel van het onderzoek is om het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval te bekijken in meisjes met een genetische mutatie voor LQTS type 1 (LQT1) en LQTS type 2 (LQT2)

Open-label extensieonderzoek van de onderzoeken EFC12492, R727-CL-1112, EFC12732, & LTS11717 naar de veiligheid en werkzaamheid op lange termijn van Alirocumab bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie

Primaire doelstelling* Het beoordelen van de veiligheid van alirocumab op lange termijn wanneer het wordt toegevoegd aan momenteel beschikbare therapie met lipidenmodificerende geneesmiddelen bij patiënten met heterozygote familiaire…

Nationale observationele studie voor het monitoren van de nieuwe richtlijn omtrent behandeling van atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Monitoren en evalueren van de Nederlandse richtlijn voor de behandeling van aHUS gedurende twee jaar.

Een open-labelonderzoek in meerdere centra waarbij de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid worden beoordeeld van pridopidine bij patiënten met de ziekte van Huntington

Primair doel: Het primaire doel van dit onderzoek is het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van pridopidine bij patiënten met de zvH.Secundaire doelen: De secundaire doelen van het onderzoek zijn het beoordelen van de effecten van…

CoDeLaGe
Een translationele studie naar zelfbeschadigend gedrag bij mensen met het Cornelia de Lange Syndroom

Primaire:Effectieve behandelingsmogelijkheden en preventieve instrumenten voor zelfbeschadigend gedrag in CdLS door het bestuderen van de verschijningsvormen, etiologie en pathogenese in CdLS (n=60).Secundaire:a. Ontwikkeling van een stroomdiagram…