Zoeken naar een onderzoek

Het effect van een behandeling met curcumine en genisteïne bij CF patienten met een klasse III mutatie.

Primaire doelstelling:Onderzoeken van het klinisch effect van een behandeling met curcumine en genisteïne bij CF patienten met een klasse III S1251N mutatie.Secundaire doelstelling:1. Het evalueren van de individuele correlatie tussen curcumine+…

Vertraagde veroudering?

- vaststellen van de redenen van de uitzonderlijke kenmerken en beloop van de patient- pathoenese van deze verschijnselen

Een B2-agonist als CFTR activator bij CF

Hoofddoel van deze studie is om het in vivo effect van een B2-agonisten te evalueren bij CF patiënten met een CFTR-restfunctie met doseringen die al klinisch worden gebruikt bij patiënten met astma. Een secundair doel is om het verschil tussen het…

Bepaling of de nieren van patienten met nefrogene diabetes insipidus, als gevolg van een inactiverende mutatie in het AQP2 gen, cysten hebben of niet

Aantonen of het gemis van het Aquaporine-2 water kanaal zorgt voor cysteformatie.

Langetermijn resultaten van chirurgische bahandeling van bilateraal niet-scrotale testis met speciale aandacht op petentie tot vruchtbaarheid.

1. Om de lange-termijnuitkomst van de chirurgische behandeling van bilateraal niet-ingedaalde testes in kaart brengen. Hierbij wordt de nadruk gelegd op de vruchtbaarheidspotentie. 2. In het verleden werden er verschillende technieken gebruikt (met…

Het effect van een behandeling met Ivacaftor bij CF patienten met een klasse III mutatie.

Primaire doelstelling: Objectief onderzoeken van het effect van een behandeling met Ivacaftor, bij CF patienten met verschillende mutaties geassocieerd met CFTR restfunctie. Secundaire doelstelling: 1. Het evalueren van de individuele correlatie…

Screening van Crigler-Najjar patienten

Het screenen en documenteren van patienten met de genetische leverziekte Crigler-Najjar.

Schisis en voedingsproblemen (CLEFED-2)
De prevalentie van voedingsproblemen bij kinderen met een lip en/of gehemelte schisis.

Het doel van dit onderzoek is om bij te dragen aan de kennis over voedingsproblemen bij kinderen met een schisis van de lip, lip-kaak-gehemelte en het gehemelte. De door onderzoek onderbouwde resultaten kunnen helpen bij de informatieverschaffing…

Een exploratief onderzoek naar de penetratie van cefazoline in levercysten en factoren die de penetratie beïnvloeden.

Het hoofddoel van dit onderzoek is om de cefazoline penetratie van levercysten te bepalen. Daarnaast willen we factoren identificeren die deze antibiotica penetratie kunnen beïnvloeden en evalueren we de associatie met de antibiotica penetratie en…

Onderzoek naar de uitvoerbaarheid van plaatsing van ICD geleidingsdraden op een alternatieve positie

1) onderzoeken van de mogelijkheid het hartritme te registreren en te pacen met een ICD-draad op een alternatieve positie2) onderzoeken van de best positie van een alternatief geplaatste ICD-draad om het hartritme te registreren en te pacen 3)…

Het looppatroon van volwassenen met een verstandelijke beperking

Het in kaart brengen van kenmerken van het looppatroon van volwassenen met verstandelijke beperking door andere oorzaken dan Down syndroom en zonder gediagnosticeerde neurologische aandoeningen (Parkinson, cerebrovasculair accident, dementie,…

Identificeren van de genetische oorzaak van darmkanker bij adolescenten en jong volwassenen.

Het verbeteren van de kennis omtrent de genetische oorzaak en de genetische karakteristieken van dikkedarmkanker bij tieners en jong volwassenen, via de analyse van kiembaan en tumor DNA, om zodoende te komen tot een betere genetische voorlichting,…

Een multicenter, open-label onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid op de lange termijn van AMG 145 m.b.t. LDL-C bij proefpersonen met ernstige familiaire hypercholesterolemie.

Primaire doelstelling: Vaststellen van veiligheid en verdraagzaamheid bij lange termijn toediening van AMG 145 bij patiënten met ernstige familiare hypercholesterolemie.

Een fase 2/3, multicenter, open-label onderzoek naar de werkzaamheid, veiligheid en farmacokinetica van gePEGyleerd recombinant factor VIII (BAX 855) toegediend voor profylaxe en behandeling van bloedingen in eerder behandelde patiënten met ernstige hemofilie A

Primaire doelstellingDe primaire doelstelling is het vergelijken van het jaarlijkse aantal bloedingsepisodes (ABR; annualized rates of bleeding episodes) tussen deelnemers die een profylactische BAX 855-dosering krijgen en deelnemers die een *on-…

Cerebrovasculaire manifestaties van hereditaire hemorragische teleangiëctastieën: een studie naar de prevalentie en distributies van structurele hersenveranderingen en meting van de cerebrovasculaire reactiviteit met MRI bij HHT-patiënten

De doelen de huidige studie zijn tweeledig:1. Het bepalen van het voorkomen en cerebrale spreiding van cerebrale structurele veranderingen in HHT-patiënten met en zonder pulmonaire AVM*s in vergelijking met gezonde op leeftijd gematchte controles.2…

Verschillen in genetische codering voor HFE, HMOX1 en haptoglobine, van belang voor de verwerking van ijzer en heem, in relatie tot de ernst van hemofilie arthropathie

Het doel van de studie is om te evalueren of deze drie genetische kenmerken de gevoeligheid voor gewrichtsschade in hemofiliepatienten kunnen voorspellen. Hiervoor gaan we de associatie bepalen tussen de mate van progressie van gewrichtsschade en…

HORIZON-Plus: Een open-label uitbreiding van het HORIZON protocol (DIM20) ter evaluatie van de veiligheid van dimebon (latrepirdine) bij proefpersonen met de ziekte van Huntington

Veiligheid en werkzaamheid van Dimebon bij patiënten met een lichte tot matig-ernstige vorm van de ziekte van Huntington.

Een systematische metabole evaluatie van de voedingstoestand bij Rett syndroom in Nederlandse Rett meisjes met een bekend cardiorespiratoir fenotype.

Het doel van het onderzoek is om de voedingsstatus van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij de consequenties van de respiratoire alkalose danwel acidose op de metabole processen, als mogelijke oorzaak voor de…

Spatio-temporele beelden correlatie; de sleutel tot foetale echocardiografie
Deel I de anatomie van het normale foetale hart.

Dit onderzoek focust op de klinische toepasbaarheid van STIC voor de evaluatie van de normale cardiale anatomie en morfologie. Tevens wordt gestreefd naar het genereren van normaalwaarden voor een grote hoeveelheid intracardiale parameters.

Het vitrificeren van eicellen bij vrouwen met een risico op eierstok falen; een observationele studie met follow-up van de kinderen.

Het bepalen van de veiligheid van eicel vitrificatie.