633 resultaten
1) Het electrofysiologisch karakteriseren van een geselecteerd, groot cohort van patiënten die gevoelig zijn voor maligne ventriculaire aritmieën (ICD ontvangers). 2) Het kwantificeren van totale mortaliteit, maligne aritmie risico gemeten aan het…
Het ontdekken van nieuwe oorzakelijke gen afwijkingen bij patienten met CH en een karakteristieke MRI afwijking van ectopisch gelegen hypofyse achterkwab en afwezige/dunne hypofyse steel
1. Het in kaart brengen van de prevalentie van structurele en dysmorfologische afwijkingen in een cohort van patienten met gastroschisis.2. Het identificeren van mogelijke kandidaatgenen voor gastroschisis door de genen te analyseren in CNV*s worden…
De opvallende verschillen in deelname aan Down syndroom screening tussen Nederland, Denemarken en het Verenigd Koninkrijk vormden de aanleiding tot de opzet van deze studie. De verschillen zijn opvallend vanwege de vele gelijkenissen tussen de…
Het belangrijkste doel van de afzonderlijke studies is de evaluatie van de prestaties in een grijptaak wanneer elektrotactiele of vibrotactiele feedback wordt gegeven in vergelijking met de situaties waarbij geen of alleen visuele feedback gegeven…
Het effect evalueren van voetensteun en voorover kantelen van het zitvlak bij zittende kinderen met CP op de schoolleeftijd op a) houdingsaanpassingen tijdens reikbewegingen en b) de kwaliteit van reikbewegingen.
Het primaire doel van deze studie is om te kijken of verschillende manifestaties van de ziekte van Von Hippel Lindau m.b.v. een met 89Zr-bevacizumab-PETscan kunnen worden afgebeeld.Secundaire doel:Onderzoeken of deze PET scan kan voorspellen welke…
Het bepalen van de (toegevoegde) waarde van meettechnieken die specifiek kijken naar weefsel-oxygenatie en microcirculatie boven de standaard monitoring en bloedgas analyse. Dit moet uiteindelijk leiden tot een vervolgonderzoek waarin op basis van…
Primair:* het bepalen van de absolute orale biologische beschikbaarheid en het verder karakteriseren van de PK van RO5186582 gebruikmakend van een stabiele isotoop techniek* het onderzoeken van de routes en hoeveelheden van eliminatie van [14C]…
De verdere ontwikkeling van de non-invasieve prenatale diagnostiek waarbij vrij foetaal DNA wordt onderzocht in maternaal serum. Om de betrouwbaarheid te vergroten worden bloed of speeksel/wangslijmvlieskweken van de vader afgenomen.
Aantonen dat de MRI net zo goed is in de detectie van klinisch relevante PAVM als de CT.
Het doel van deze studie is het bepalen van de frequentie van eerder niet-gediagnosticeerde SCN5A mutaties die leiden tot wiegendood in een tijdsverband met vaccinatie in Nederland.
De menselijke genen ontdekken die gevoeligheid vertonen voor terugkerende luchtwegen papillomatosis.
Evaluatie van de veiligheid van ataluren op lange termijn bij patiënten met nmCF, zoals bepaald door bijwerkingen en afwijkende laboratoriumwaarden.
Het doel van het onderzoek is het ontwikkelen van een gevalideerde schaal, die de ernst van de slikstoornis in de drie verschillende fasen van de ziekte van Huntington in kaart zal brengen.
Detecteren van pathogene kiembaan mutaties bij patienten met kanker op de kinderleeftijd en kenmerken suggestief voor genetische predispositie voor kanker, door middel van exome sequencing. Dit zal resulteren in nieuwe aangrijpingspunten voor…
Het doel is het vinden van het gen voor Parry-Romberg syndroom. Het doel daarna is verkrijgen van begrip in de pathogenese. Het uiteindelijke doel is een effectieve behandelwijze gebaseerd hierop.
Om de prevalentie van heupkop pathologie bij patienten met MPS III te bepalen.
De KIMONO-STUDIE (KIMONO = KIdney of MONofunctional Origin) is ontworpen om de gevolgen van het hebben van een monofunctionele nier vanaf de kinderleeftijd in brede zin te inventariseren. Bovendien wordt gestreefd om een individueel risicoprofiel…
Het doel van de huidige studie is te evalueren wat de toegevoegde waarde is van een temperatuur drempelwaarde onderzoek en zenuw telling bij personen met een AGAL deficiëntie en / of variaties in de GLA-gen van onbekende klinische betekenis. Deze…