72 resultaten
Onderzoeken van de incidentie van de Ext 1 en Ext 2 genmutaties binnen een Nederlands populatie HME/MO patienten. Hoe verhouden de genmutaties zich tot de ernst van de ziekte.
Het test-hertest effect en reliabiliteit bestuderen van 3 fMRI taken die bij de ePOD trials worden afgenomen in kinderen (10-14 jarigen) en jong volwassenen (23-30 jaar).
Het doel van dit onderzoek is om klinische, laboratorium en genetische risicofactoren in kaart te brengen die samengaan met progressie van neurologische schade. Het uiteindelijke doel is een prognostisch model te maken van deze risicofactoren dat…
-Evaluatie van de demografische, klinische en genetische karakteristieken van alle geidentificeerde patienten met een diagnose van cystinurie and cystine steenlijden in Nederland- Evaluatie van de relatie tussen genotype en fenotype van alle…
1) onderzoeken van de neurale responsen van adolescenten op sociale inclusie en exclusie door leeftijdsgenoten, in relatie tot de sociale status van de leeftijdsgenoten en van de proefpersoon zelf. 2) onderzoeken van neurale mechanismen die…
Het doel is om de farmacokinetiek van levosimendan op de kinderleeftijd te bepalen. Hierdoor zullen we in staat zijn Levosimendan in de toekomst beter te doseren.
Het doel van het onderzoek is om het effect op slaap en ptss te evalueren tijdens het gebruik van doxazosine bij patienten met ptss en slaapstoornissen.
Dit onderzoek heeft als doel om meer te weten te komen over de effecten van hemodialyse, plasmaferese en eculizumab op het complementsysteem en de stolling.
Het onderzoeken van de psychometrische eigenschappen van de Nederlandse versie van de volgende drie vragenlijsten voor jongeren met chronische pijn:1. Child Activity Limitations Interview (CALI) 2. Bath Adolescent Pain Questionnaire (BPAQ) 3. Fear…
Doelen zijn tweeledig: Studie 1 is een vergelijkende studie tussen aan huiselijk geweld blootgestelde kinderen vs. kinderen die dit niet hebben meegemaakt. Studie 2 is een gerandomiseerde gecontroleerde trial waarin effecten binnen therapiecondities…
In dit onderzoek willen we kijken 1) of de onset van diabetes type 1 voor of tijdens de puberteit resulteert in verschillende uitkomsten wat betreft glykemische instelling, zelf management, psychologisch functioneren en diabetes gerelateerde…
- Om een 24-uurs basisprofiel van endogene speeksel melatonine concentraties en urine 6-SMT (6-sulfatoxymelatonine, een melatonine metaboliet) uitscheiding bij 2 t/m 17 jaar oude kinderen en adolescenten met een ontwikkelingsstoornis en…
Primair: Het vaststellen van de tolerantie voor kamelenmelk en paardenmelk in gestandaardiseerde voedselprovocatietests bij patienten met KMA die is bewezen in een dubbel-blinde placebo-gecontroleerde provocatietest (DBPCP) die >=3 jaar zijn…
Het berekenen van het percentage van quantiatieve RT-PCR negatieve CML patienten, waarbij de beeindiging van de Imatinib, resulteerde in een blijvende complete moleculaire respons.Bepalen of een herstart van de Imatinib, bij een moleculaire relaps,…
Informatie verzamelen over de bewegingsmogelijkheden en aanwezige spierfunctie bij mensen met verschillende spierziekten die gebruikt kan worden voor de ontwikkeling van een motion controlled armondersteuning voor ondersteuning bij het activiteiten…
Het doel van deze observationele cohort pilotstudie naar de relatie tussen voedingstoestand, bewegingsactiviteit, vermoeidheid en kwaliteit van leven bij kinderen (4 - 17 jaar) die gediagnosticeerd zijn met solide of hematologische maligniteiten, is…
Het hoofddoel van deze studie is het in kaart brengen van de informatieverwerking in het fronto-parietale netwerk tijdens de simulatie van bewegingen met behulp van intracraniale EEG. Er zal gekeken worden naar de verschillende hersengebieden die…
Primaire doel:- Het verkrijgen van referentie waarden voor de arteriële stijfheid, gemeten als PWV en AIx, en insuline resistentie, berekend als HOMA-IR, in gezonde adolescenten van normaal gewicht in verschillende Tanner stadia.Secundaire doel:-…
Het doel van de studie is het vinden van genetische afwijkingen als oorzaak van aangeboren hart- en vaatafwijkingen. Hierdoor kan inzicht worden verkregen in de etiologie en erfelijkheid van deze hartaandoeningen.
Het doel van deze studie is om:I Pathogene mutaties in nieuwe geassocieerde PCD genen te identificerenII Een genetische PCD test te ontwikkelen, gebaseerd op de MPS techniekIII De ontwikkelde genetische PCD test te valideren