104 resultaten
Primaire doelstelling: De buikpijn die vrouwen, die geopereerd zijn aan een aangeboren afwijking aan de vagina, uterus of uterine cervix, ervaren op lange termijn in vergelijking met controlegroep van dezezelfde leeftijd.Secundaire doelstelling(en…
Meer inzicht te verkrijgen in de betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel bij paroxysmale neurologische aandoeningen
Het doel van het onderzoek is het evalueren van het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op de QTc-tijd bij meisjes die genotype positief zijn voor LQTS type 1 (LQT1) of type 2 (LQT2).
Het doel van de studie is om de geschiktheid te bepalen van de inhoud van de concept CLEFT-Q schalen naar leeftijd en cultuur en om onduidelijke en dubbelzinnige items, instructies en antwoordopties op te sporen
Inzicht krijgen in 1. het psychologisch functioneren van gezinnen met kinderen (die via PGD zijn verwekt) waarvan een van beide ouders de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft 2. de gezinsinteracties in deze situatie. 3 eventuele aanpassing van…
Het screenen en documenteren van patienten met de genetische leverziekte Crigler-Najjar.
1. We zullen 6 probands rekruteren die een cerebellaire bewegingsstoornis ervaren met spinocerebellaire ataxie symptomen, zoals ongecoördineerde beweging (bv, asthenia, asynergie, vertraagde reactietijd en dyschronometria) in de ledematen en organen…
Beoordeling van de microcirculatie in huid en netvlies in sikkelcelpatiënten en gematchte controles:- Herhaalbaarheid van LSCI en NiRFI op de lange en korte termijn;- Vergelijking de microcirculatie in huid en netvlies tussen sikkelcelpatiënten en…
Primaire doel: De hier beschreven studie heeft tot doel om de recentelijk verkregen resultaten omtrent verhoogde expressie van PK antigeen in PK-deficiënte patiënten te versterken. Dit kan behaald worden door het aantal patiënten en gezonde…
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
Het doel van dit onderzoek is een beter inzicht te verkrijgen in het stollingssysteem door middel van een gedetailleerde karakterisering en kwantificering van de biosynthese en expressie van verschillende stollingseiwitten in BOECs. De data…
Het vastleggen van de replicatiegeschiedenis van B-lymfocyten bij het syndroom van Down door middels van KRECs in relatie tot de mate van SHM.
Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.
Deze studie heeft tot doel inzicht te krijgen in de invloed van de ziekte van Gaucher op het botmetabolisme. Hiervoor zijn de volgende vraagstellingen geformuleerd:Wat is het effect van ontstekingsfactoren in het serum van patienten met de ziekte…
Het bepalen van de bijdrage van het bloed inorganisch fosfaat aan het signaal van inorganisch fosfaat op 5.2 ppm.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd om meer inzicht te krijgen in de psychologische, sociale en morele aspecten factoren die van invloed kunnen zijn op de gedachtes en houding van zwangere vrouwen en hun partners die een kind met een schisis verwachen.…
Dit onderzoek heeft als doel om meer te weten te komen over de effecten van hemodialyse, plasmaferese en eculizumab op het complementsysteem en de stolling.
Het belangrijkste doel van de afzonderlijke studies is de evaluatie van de prestaties in een grijptaak wanneer elektrotactiele of vibrotactiele feedback wordt gegeven in vergelijking met de situaties waarbij geen of alleen visuele feedback gegeven…
Het bepalen van de (toegevoegde) waarde van meettechnieken die specifiek kijken naar weefsel-oxygenatie en microcirculatie boven de standaard monitoring en bloedgas analyse. Dit moet uiteindelijk leiden tot een vervolgonderzoek waarin op basis van…
Om de prevalentie van heupkop pathologie bij patienten met MPS III te bepalen.