Zoeken naar een onderzoek

Zeer gevoelige beeldvormingstechnieken in de ziekte van Bechterew

* Het bestuderen van de relatie tussen ontsteking waargenomen op MRI en syndesmofytvorming met zeergevoelige beeldvormingstechnieken: röntgen, CT, MRI (3 en 7 Tesla). * Het onderzoeken van de tijdsvolgorde van pathologische veranderingen als…

Evaluatie van seksuele functie bij volwassenen met aangeboren anatomische afwijkingen van het colon, rectum, of de bekkenbodem.

Het primaire doel is om de seksuele functie bij volwassenen met congenitale colorectale ziekte en sacrococcygeaal teratoom te evalueren. Het secundaire doel is om te evalueren of aanvullende informatie en behandeling op dit terrein gemist is en dus…

Subjectieve cognitieve klachten en milde cognitieve klachten: een teken van beginnende Alzheimer dementie? - Een longitudinale studie over functionele en structurele hersen veranderingen in gezonde ouderen met en zonder cognitieve klachten.

1. De verschillen onderzoeken tussen gezonde ouderen zonder cognitieve klachten en met cognitieve klachten (SCI en MCI) in: a) resting state functionele connectiviteit; b) brein structuur; en c) cognitief functioneren. 2. Longitudinale veranderingen…

Neuropsychologisch functioneren bij kinderen met het adrenogenitaal syndroom (AGS) in de leeftijd van 6 tot 16 jaar

Doel van huidig onderzoek is het bestuderen van de verschillen tussen kinderen en adolescenten met AGS en gezonde controles op het neuropsychologisch functioneren. Een verschil in neuropsychologisch functioneren zou consequenties kunnen hebben voor…

Meten van de armfunctie bij mensen met een neuromusculaire aandoening (NMA)

Informatie verzamelen over de bewegingsmogelijkheden en aanwezige spierfunctie bij mensen met verschillende spierziekten die gebruikt kan worden voor de ontwikkeling van een motion controlled armondersteuning voor ondersteuning bij het activiteiten…

TLA technologie: een nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van ziektegenen en het detecteren van nieuwe mutaties: proof-of-concept studie voor de ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW).

1. Het valideren, op een onafhankelijke genenset, van de TLA technologie als nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van geselecteerde genen.2. Het zoeken naar structurele chromosoom veranderingen in patiënten met de ziekte van…

Cardiomyopathie registratie studie -2
Gedilateerde cardiomyopathie bij kinderen. Verbetering van diagnose door state-of-the-art genotypering en verbetering van uitkomst door risico stratificatie en optimaliseren van pharmacotherapie

1. Het aanleggen van een nationaal cohort van kinderen met gedilateerde cardiomyopathie met uniforme phenotypering en centrale toegang tot data en biomaterialen.2. Het onderzoeken van het genoom op een uniforme en state-of-the art manier om…

Controle van meetmethoden van CFTR functie in relatie tot ziekte ernst bij CF

Specifieke doelstellingen zijn:1. Wat is het verschil van in vitro CFTR functie tussen CF patienten met milde mutaties (compound heterozygoot A455E) en ernstige CF mutaties (homozygote dF508) met mild of ernstig klinisch beloop van de ziekte?2. Wat…

Onderzoek naar de rolstoelvaardigheid van rolstoel rijdende kinderen

Het ontwikkelen en bepalen van de test-hertest betrouwbaarheid van een rolstoelvaardigheid test voor kinderen.

Vroege opsporing van respiratoire exacerbaties bij patiënten met CF en PCD: moleculaire fingerprinting met analyse van uitgeademde lucht en microbioom

Het primaire doel is vaststellen of expiratoire VOC analyse met elektronische neuzen en GC-MS kan discrimineren tussen: Ia) CF en PCD patiënten met en zonder een exacerbatie Ib) tussen verschillende microbiële speciesHet secundaire doel is het…

De waarde van echo en MRI bij de evaluatie van gewrichtsschade bij hemofilie

Het primaire doel van deze studie is om de diagnostische nauwkeurigheid van echografie te bepalen bij de beoordeling van het synovium bij gewrichtsschade bij hemofilie in vergelijking met MRI. Secundaire doelstellingen zijn (2A) bepalen of synoviale…

Bepaling of de nieren van patienten met nefrogene diabetes insipidus, als gevolg van een inactiverende mutatie in het AQP2 gen, cysten hebben of niet

Aantonen of het gemis van het Aquaporine-2 water kanaal zorgt voor cysteformatie.

Langetermijn resultaten van chirurgische bahandeling van bilateraal niet-scrotale testis met speciale aandacht op petentie tot vruchtbaarheid.

1. Om de lange-termijnuitkomst van de chirurgische behandeling van bilateraal niet-ingedaalde testes in kaart brengen. Hierbij wordt de nadruk gelegd op de vruchtbaarheidspotentie. 2. In het verleden werden er verschillende technieken gebruikt (met…

Het berekenen van grotere luchtwegen en longvolumes bij kinderen met behulp van een MRI

Primaire doel van dit onderzoek is om de beeldkwaliteit te evalueren van twee verschillende MRI sequenties met behulp van de *signal to noise* ratio.

Het looppatroon van volwassenen met een verstandelijke beperking

Het in kaart brengen van kenmerken van het looppatroon van volwassenen met verstandelijke beperking door andere oorzaken dan Down syndroom en zonder gediagnosticeerde neurologische aandoeningen (Parkinson, cerebrovasculair accident, dementie,…

Cine-MRI voor het diagnosticeren van glossoptosis in Robin Sequentie (RS)

Doelstelling van het total onderzoek:Alle componenten/criteria van RS op een objectieve manier diagnosticeren Doelstelling van het huidige deelonderzoek:Verbeteren van de betrouwbaarheid en verminderen van de belasting van de methode waarmee…

Evaluatie van een pre-operatieve screening op bloedingsneiging bij patienten die bloedingssymptomen rapporteren

Het hoofddoel is om de validiteit te evalueren van een diagnostisch screeningspakket voor bloedingsneiging, bestaande uit point-of-care bloedtesten ten opzichte van de gouden standaard voor de diagnosestelling van bloedingsneiging.Andere doelen zijn…

Cerebrovasculaire manifestaties van hereditaire hemorragische teleangiëctastieën: een studie naar de prevalentie en distributies van structurele hersenveranderingen en meting van de cerebrovasculaire reactiviteit met MRI bij HHT-patiënten

De doelen de huidige studie zijn tweeledig:1. Het bepalen van het voorkomen en cerebrale spreiding van cerebrale structurele veranderingen in HHT-patiënten met en zonder pulmonaire AVM*s in vergelijking met gezonde op leeftijd gematchte controles.2…

Het voorspellen van eventueel verlies van denkvermogen met hoog-veld (7T) MRI bij MELAS patiënten. Wat is het effect van diabetes?

Primaire doelen:1. Optimaliseren en toepassen van multi-parametrische functionele MRI technieken om hersenafwijkingen (hersenbiomarkers) in MELAS patiënten te identificeren.2. Onderzoeken welke hersenbiomarkers overeenkomen en welke verschillen…

APC en Gedrag

De bovenstaande studies suggereren dat een aantal afwijkingen in de Wnt-pathway de functie van de hersenen beïnvloeden, wat kan leiden tot herkenbare gedragsfenotypes. Gezien de belangrijke rol van APC in de Wnt-route, en meer specifiek, in de…