345 resultaten
1) Het onderzoeken van de mechanismen die ten grondslag liggen an de variabele fenotypes in 2 extreme ADH populaties waarin de fenotypes onvoldoende verklaard zijn: - Patienten met een genetische vorm van homozygote ADH waarbij het klinische…
1. Het identificeren van presymptomatische en symptomatische profielen, inclusief (vroege) ziektestadia en vroege biomarkers van progressie van de ziekte, evenals het ophelderen van pathofysiologische mechanismen, door RVCL patiënten van…
De hoofddoelstelling van dit onderzoek is om het effect van een HS-GAG deficiëntie in de glomerulaire filtratiebarrière in de mens te onderzoeken. Deze hoofddoelstelling wordt benaderd door de volgende secundaire doelstellingen: het onderzoeken of…
Het doel van dit onderzoek is om klinische, laboratorium en genetische risicofactoren in kaart te brengen die samengaan met progressie van neurologische schade. Het uiteindelijke doel is een prognostisch model te maken van deze risicofactoren dat…
Het doel van het onderzoek is het identificeren van chromosomale regio's die geassocieerd zijn met het GERD fenotype in een grote familie met meerdere aangedane familieleden. Een tweede doel van het onderzoek is beschrijven van de klinische…
reeds in bezit
Het doel van deze studie is om te rol van chenodeoxycholaat in de postprandiale GLP-1 respons (en de daarop volgende metabole consequenties) te onderzoeken.
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
Er zijn hypotheses (verstoorde HAT activiteit; verstoorde TGFbeta signalling pathway) over de verstoring in functie van CREBBP/EP300 die leidt tot littekenvorming. Het doel van dit onderzoek is deze hypotheses te toetsen dmv moleculair-biologisch…
Het doel van deze studie is om de genetische achtergronden van ziekten verder in kaart te brengen. Deze pathogene mutaties worden vervolgens gevalideerd in grote patiëntencohorten en functionele dierstudies.
Het identificeren van nieuwe genmutaties die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung.
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren stoornissen van schedel en aangezicht (craniofaciale afwijkingen), zoals schisis, abnormale tandontwikkeling, craniosynostose en zeldzame syndromen met een…
Het doel van de studie is om te evalueren of deze drie genetische kenmerken de gevoeligheid voor gewrichtsschade in hemofiliepatienten kunnen voorspellen. Hiervoor gaan we de associatie bepalen tussen de mate van progressie van gewrichtsschade en…
Het doel van dit onderzoek is om bij te dragen aan de kennis over voedingsproblemen bij kinderen met een schisis van de lip, lip-kaak-gehemelte en het gehemelte. De door onderzoek onderbouwde resultaten kunnen helpen bij de informatieverschaffing…
Doel van het onderzoek is de etiologie van ADHD en haar persisteren in de volwassenheid te onderzoeken. Door het bestuderen van genetische factoren, in combinatie met genomics, microbiomics, celfunctieonderzoek, neuroimaging, neuropsychologisch en…
Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…
Het doel van het voorliggende project is om in oudere patiënten met recidiverende luchtweginfecties milde PID te benoemen die deze patiënten onderscheiden van mensen met een normaal verouderend innate en adaptief immuunsysteem. Normale…
De hoofddoelen van dit onderzoek zijn 1) Het maken van een klinische inventarisatie van alle bewegingsstoornis patienten die gezien worden bij de polikiniek van de afdeling Neurology van het UMCG, 2) het identificeren van nieuwe (modifier) ziekte…
1. Indentificeren van een of meer genen die RS veroorzaken. 2. Het begrijpen van de moleculaire en cellulaire mechanismes welke lijden tot de verscheidene manifestaties van RS.3. Een moleculair diagnosticum vinden voor RS.