70 resultaten
Het doel van het onderzoek is om de voedingsstatus van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij de consequenties van de respiratoire alkalose danwel acidose op de metabole processen, als mogelijke oorzaak voor de…
Dit onderzoek focust op de klinische toepasbaarheid van STIC voor de evaluatie van de normale cardiale anatomie en morfologie. Tevens wordt gestreefd naar het genereren van normaalwaarden voor een grote hoeveelheid intracardiale parameters.
Onderzoeken of patienten met hemofilie A minder atherosclerose in de coronair arterien vormen dan mannen zonder hemofilie.
Voornaamste doeleinde:- vaststellen of afamelanotide de hevigheid van fototoxische reacties kan verminderen in patienten met EPPBijkomende doeleinden: - vaststellen of afamelanotide het aantal fototoxische reacties kan verminderen in patienten met…
Dit onderzoeksproject heeft twee hoofddoelstellingen:i) de identificatie van nieuwe loci en genen waarin mutaties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van erfelijke epilepsie syndromen. ii) het opstellen van genotype-fenotype correlaties; het…
Het primaire doel van dit onderzoek is de werkzaamheid en veiligheid te bevestigen van Genz 112638 bij patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 na 39 weken behandeling.Het secundaire doel van dit onderzoek is de werkzaamheid, veiligheid en…
Lokaal aangebrachte rapamycine als behandeling voor fibrofolliculomen in het Birt-Hogg-Dubé syndroom
Primair: Vaststellen of topicale rapamycine kan leiden tot reductie van het aantal en de grootte van fibrofolliculomen en de groei van nieuwe kan remmen bij BHD patienten.Secundair: Veiligheid, gebruiksgemak en tevredenheid van patiënten evalueren.
Primair:1. Het analyseren van pathogene mutaties in het TCOF1 gen in TCS2. Het bepalen van de ernst, prevalentie, natural course en potentiële metabole en lichamelijke effecten van OSAS in TCSSecundair:1. Het aanpassen van het behandelingsprotocol…
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
Het doel van het onderzoek is de doeltreffendheid en werkmechanismen van de interventie *Actieve Leefstijl en Sportstimulering* te evalueren, welke gericht is op strategieën om de verlaagde niveaus van dagelijkse activiteiten bij adolescenten en…
Inzicht krijgen in de lange termijn resultaten (mortaliteit, morbiditeit en cardiologisch functioneren) bij patiënten die op jonge leeftijd zijn geopereerd aan een aangeboren hartafwijking. Tevens is het van belang te vergelijken of met de…
Het onderzoeken van de werkzaamheid van een bewegingsinterventiestudie, ter verbetering van het rust-activiteitsritme en het werkgeheugen bij mensen met het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer.
Het doel van het voorgestelde onderzoek is om het effect te bestuderen van dragerschap van een mutatie in ATP8B1 op het gehoor bij mensen.
Het beoordelen van de klinische toepasbaarheid van STIC in de detectie van aangeboren hartafwijkingen. Tevens zal de mogelijkheid van "tele-medicine" onderzocht worden.
1 Onderzoeken of kruisbesmetting van P. aeruginosa stammen plaatsvindt onder Cf patienten die een 1-daags openluchtevenement bezoeken, en indien dit het geval is, wat patientfactoren zijn die bijdragen aan transmissie.2 Evalueren of overgedragen…
• De veiligheid en de werkzaamheid van meerdere dosissen XPF-001 (400 mg bid) evalueren voor de verlichting van pijn bij patiënten met erfelijke erythromelalgie (IEM).• De werkzaamheid van meerdere dosissen XPF-001 (400 mg bid) evalueren voor de…
Primaire doelstellingen* De effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire hypercholesterolemie beoordelen.* Langdurige veiligheid, tolerantie en effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire…
Aantonen dat een parallel infuus met fysiologisch zout in dezelfde mate lokaal trombotische problemen voorkomt als het toevoegen van een kleine hoeveelheid heparine, naast een parallel infuus met fysiologisch zout, bij de continue infusie van…
Primair: Het meten van het effect van hoge diëtaire eiwitinname op totale lichaamseiwitsynthese en -afbraaksnelheid en netto totale lichaamseiwitbalans.Secundair: Het meten van het effect van hoge diëtaire eiwitinname op de stressrespons bij…
Het effect meten van adjuvante metformine op insulinebehoefte en glucoseregulatie in CFRD patienten.