20 resultaten
Primary Objective: 1) Een beter inzicht krijgen in het unieke pijn gedrag van volwassen personen met Downsyndroom om de kans op het herkennen van pijn in deze kwetsbare groep te vergroten. Secondary Objective(s): 2) Beoordelen welke observatieschaal…
* Het bestuderen van de relatie tussen ontsteking waargenomen op MRI en syndesmofytvorming met zeergevoelige beeldvormingstechnieken: röntgen, CT, MRI (3 en 7 Tesla). * Het onderzoeken van de tijdsvolgorde van pathologische veranderingen als…
Het hoofddoel is het bepalen van de veiligheid en toepasbaarheid van dendritische cellen beladen met nieuwe peptide ontstaan door een frame-shift mutaties in de premaligne en maligne tumor cellen in patienten met colorectaal kanker welke positief is…
Er zijn 3 vragen die we graag willen gaan beantwoorden door middel van onderzoek.De eerste vraag richt zich op het kunnen meten van CFTR eiwit in neusepitheel en in bloedcellen. In de toekomst kan CFTR eiwit expressie in cellen van CF patienten…
Wat is de bijdrage van polymorfismen in het C1-remmer gen in de ontwikkeling van leeftijdsgebonden macula degeneratie?
Het doel van dit onderzoek is het ontwikkelen en testen van een signaleringsvragenlijst die: 1) individuen detecteert met relevante psychosociale problemen en zorgen, en 2) de behoefte aan extra gespecialiseerde hulp in kaart brengt. Verwacht wordt…
Het effect van behandeling met PPAR-y agonisten op klinsche kenmerken van FPLDVergelijken van monocyten fenotype (M1/M2) van patiënten met FPLD: - met controles- voor en na behandeling met PPAR-y agonistenVergelijken van Adipokine profiel van…
1.Wat is het effect van cinacalcet op klinische en biochemische parameters bij patiënten met primaire hyperparathyreoïdie op basis van een MEN-1 mutatie?2.Wat is het effect van cinacalcet op de botdichtheid en nierstenen bij patiënten met primaire…
Het voornaamste doel van deze studie is om de prevalentie van verborgen mosaïcisme in kaart te brengen. Ten tweede zal er worden gekeken naar de prevalentie van Y materiaal en het voorkomen van gonadoblastomen bij individuen met Y materiaal. Tevens…
DoelHet doel van het project is het ontwikkelen van een test die het mogelijk moet maken om patiënten met FAP met een vergroot risico op een desmoid te kunnen identificeren. In een recente studie werd een zogenoemd genexpressie-kenmerk beschreven…
Het primaire doel van deze studie bij patiënten met KD in Nederland en Vlaanderen is om meerdere testen (o.a. klinische, genetische en bloedtesten) en genoom profielen te onderzoeken voor hun functie als biomarkers in de ziekteprogressie bij de…
Deze studie stelt zich ten doel het lot van aneuploïde blastomeren in humane preimplantatie embryos en de mechanismen die leiden tot lagere aneuploïdie percentages later in de ontwikkeling te onderzoeken.
Het doel van het onderzoek is het bevestigen van eerdere bevindingen en de functionaliteit van de creatine transporter van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij mutatieanalyse van het SLC6A8 gen zal plaatsvinden als…
* Om te onderzoeken hoe de onderzoeksmedicatie wordt opgenomen, afgebroken en uitgescheiden door het lichaam in combinatie met de anticonceptiepil welke ethinylestradiol en levonorgestrel bevat. * Om de veiligheid en verdraagbaarheid van meervoudige…
Het doel van de studie is inzicht te krijgen in ondervoeding bij mensen met een meervoudig complexe handicap middels bepaling van de lichaamssamenstelling en de aanwezigheid van essentiële voedingsstoffen. De vraagstelling hierbij luidt:Bij hoeveel…
Het doel van dit onderzoek is het vergelijken van de pijngevoeligheid van personen met het syndroom van Down in vergelijking met gezonde controles.
Het bepalen van de effectiviteit (gemeten naar objectieve tumorrespons) van everolimus monotherapie bij de behandeling van gevorderde, kwaadaardige tumoren of hoge risico poliepen van patiënten bekend met PJS.
Primair: Werkzaamheid van van GSK2402968 6mg/kg s.c. eenmaal per week in vergelijking met placebo, gedurende 48 weken bij ambulante DSD patiënten. Secundair: Veiligheid, verdraagbaarheid, PK, kwaliteit van leven.
Het identificeren van het oorzakelijke gen voor CSBS.
Doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de structuur en ontwikkeling van de hersenen van de kinderen en jongeren met Prader-Willi syndroom om inzicht te verkrijgen in het mogelijke verband tussen de via landelijke de studie verkregen…