Zoeken naar een onderzoek

De ziekte van Fabry en dunne vezel neuropathie

Het doel is inzicht te verkrijgen in de pathofysiologie van dunne vezel neuropathie in Fabry patienten. Dit inzicht proberen we te verkrijgen door:1. de resultaten van het QST protocol, de huidbiopten en de autonome functietesten te beschrijven;2.…

Coeliakie: samenspel tussen genen en omgeving. Op weg naar de opheldering van de pathogenese.

Het doel van het onderzoek is het ophelderen van alle moleculaire mechanismen die leiden tot coeliakie. Om de wetenschappelijke basis te leggen voor verbeterde diagnostische technieken, nieuwe behandelingen en veiliger voedsel voor…

CER-001 infusie in personen met familiair laag HDLc

Beoordelen van de effecten van CER-001 - toegediend via intraveneuze infusie - op de vorming van plaque in de slagaderen, de ontsteking in de slagaderen en de hoogte van het omgekeerd cholesterol transport in het lichaam.

Dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd, multicenter onderzoek ter beoordeling van de verdraagbaarheid en werkzaamheid op de LDL-C van AMG 145 bij proefpersonen met heterozygote familiaire hypercholesterolemie (studie 20110117)

Primair: Beoordeling van het effect op het percentage verandering van baseline van LDL-C van SC behandeling met AMG 145 elke 2 en elke 4 weken, in vergelijking met placebo, bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie.Secundair:…

Een studie om de bioequivalentie van Orfadin 20 mg capsules te vergelijken met Orfadin 10 mg capsules. Een open-label, gerandomiseerd, cross-over, enkelvoudige dosering in gezonde vrijwilligers.

Het primaire doel van het onderzoek is te onderzoeken of een nieuwe 20 mg capsule van Orfadin® (nitisinone) een vergelijkbare beschikbaarheid in het lichaam heeft (in dezelfde concentratie aanwezig is in het bloed) als tweemaal de capsule van 10 mg…

Een exploratieve studie naar de voedingstoestand en het effect van dieetinterventie op lichaamssamenstelling, spierkracht, activiteit, longfunctie en kwaliteit van leven bij volwassenen met een mitochondriële ziekte veroorzaakt door de m.3243A>G mutatie

1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die hieraan bijdragen.2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met…

Gerandomiseerd, dubbel blind, dubbel placebo, active gecontroleerde studie om de effectiviteit en veiligheid van REGN727/SAR236553 te evalueren bij patiënten met primaire hypercholesterolemie die intolerant zijn voor statines

Primair objectief van de studie: aantonen dat RGN727 na 24 weken behandeling het LDL gehalte zal verlegen bij patienten met primaire hypercholesterolemie (heterozygote familiale hypercholesterolemie en niet-familiale hypercholesterolemie) die…

Is er een relatie tussen bloedgroep P en de ziekte ernst van de ziekte van Fabry?

De volgende onderzoeksvragen werden geformuleerd:• correleert bloedgroep P-status (aan-of afwezigheid van de 42C> T-SNP) met GB3 iop fibroblasten en witte bloedcellen van gezonde controles?• Correleert bloedgroep P-status met (lyso) GB3 in…

Een fase 3, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek gevolgd door een open-label volgstudie met parallelle groepen ter evaluatie van de veiligheid en doeltreffendheid van twee verschillende behandelingsschema*s van mipomersen bij patiënten met familiaire hypercholesterolemie en onvoldoende gecontroleerde Lage-dichtheid Lipoproteïne Cholesterol.

Het primaire doel van deze studie is evalueren of mipomersen de atherogene lipiden waarden bij patiënten met ernstige HeFH aanzienlijk verlaagt. HeFH is gedefinieerd als LDL-C waarden gelijk aan of hoger dan 5,18 mmol/L plus de aanwezigheid van hart…

Een gerandomiseerd dubbelblind placebogecontroleerd onderzoek met parallelle groepen naar de werkzaamheid en veiligheid van REGN727/SAR236553 in patiënten met heterozygote familiale hypercholesterolemie die onvoldoende ingesteld zijn met hun cholesterolverlagende behandeling.

Vaststellen van de werkzaamheid en de veiligheid van REGN727 in het verbeteren van de lipiden parameters bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie die faalden om hun LDL-C behandelingsdoelstelling te bereiken met een maximaal…

Multicenter, open onderzoek naar de effecten van CER-001 op plaquevolume bij patienten met homozygote familiaire hypercholesterolemie

Het doel van dit onderzoek is het beoordelen van de effecten van CER-001 * toegediend via intraveneuze infusie * op de vorming van plaque in de halsslagaders en de afdalende thoracale aorta door middel van 3T-beeldvorming met magnetische resonantie…

VALIDATIE VAN DE INTERNATIONAL PAEDIATRIC MITOCHONDRIAL DISEASE SCORE

De betrouwbaarheid en validiteit van de IPMDS testen bij kinderen met mitochondriale aandoeningen.

Effect van infusie van donorfecesoplossing afkomstig van personen die bariatrische chirurgie hebben ondergaan op insulineresistentie en vetstofwisseling bij patiënten met metabool syndroom;

Wij willen onderzoeken of donorontlasting van post-bariatrische chirurgie donoren een positief effect heeft op lipidengemedieerde systemische inflammatieprocessen die leiden tot een gestoorde insuline-glucosehuishouding en overgewicht. Door te…

De voorgeschreven inname van micronutriënten en vetzuren bij patiënten met phenylketonurie, en de effecten hiervan op de bloed micronutriënten en vetzuur waarden, de bot massa en bot metabolisme.

Het belangrijkste doel van de studie is: het evalueren van de voorgeschreven inname van micronutriënten en vetzuren uit natuurlijk eiwit en aminozuur mengsels, en het correleren van deze inname aan de waarden van micronutriënten en vetzuren in het…

Onderzoek om atherosclerose van de arteria carotis bij dragers van mutaties in het LCAT-gen en niet aangedane familieleden: een 3.0 Tesla Magnetic Resonance Imaging (kernspinresonantie) onderzoek

We willen daarom de relatie tussen LCAT en atherosclerose onderzoeken door gebruik te maken van 3.0 Tesla MRI mean wall area (MWA) metingen van de halsslagaders als een surrogaat eindpunt voor atherosclerose in een groep dragers van LCAT-mutaties en…

de prevalentie van familiare parteiles lipodystrofie bij patienten met type 2 diabetes en extreme insuline resistentie

door actief zoeken naar lipodystrofie in een zeer sprecifieke populatie willen we de prevalentie van lipodystrofie meten. hieruit kunnen we zien of het actief opsporen van lipodystrofie zinvol is. verder zullen we kijken of huidplooimetingen…

Een fase III onderzoek naar ALD-101 als aanvullende behandeling bij navelstrengbloedtransplantatie van niet verwante donoren bij patienten met aangeboren stofwisselingsstoornissen

1. Het bepalen van de effectiviteit van ALD-101 als adjuvante behandeling in het versnellen van het aanslaan van bloedplaatjes transplantatie in patienten die ook standaard navelstrengbloed transplantatie ondergaan.2. Het bepalen van de veiligheid…

Tien jaar statinetherapie gestart op de kinderleeftijd: effectiviteit, veiligheid en therapietrouw bij patienten met familiaire hypercholesterolemie

Deze studie onderzoekt het effect van 10 jaar statinetherapie gestart op de kinderleeftijd bij FH patienten op IMT. Daarnaast worden de veiligheid en psychologische effecten geinventariseerd.

Een 12 maanden durende, longitudinale, observationele studie naar het natuurlijk beloop bij patienten met de ziekte van Sanfilippo type A (MPS IIIA)

1. Primaire doel(en) De primaire doelen van de studie zijn:* Evalueren van het verloop van ziekteprogressie bij patienten met MPS IIIA die niet worden behandeld met experimentele medicatie als uitgangspunt voor toekomstige studies naar behandelingen…

Een randomised controlled trial naar het effect van een leefstijlinterventie op maat ter reductie van het risico op hart- en vaatziekten bij mensen met Familiaire Hypercholesterolemie (FH).

Het onderzoek kijkt naar het effect van een leefstijlinterventie op maat op het risico op hart- en vaatziekten bij mensen met FH. Daarnaast streeft het onderzoek naar de promotie van een gezonde leefstijl (op het gebied van roken, voedingspatroon,…