98 resultaten
Hoofddoel:Het bepalen van de prevalentie van onherkende mucopolysaccharidose (MPS)-stoornissen I (Hurler, Hurler-Scheie, of Scheie syndroom), II (Hunter syndroom), IVA (Morquio syndroom), and VI (Maroteaux-Lamy syndroom) onder een populatie van…
(Primair) Bepalen of het meten van het expressieniveau een goede functionele test is om de genetische diagnose bij IRIDA te bevestigen door de relatie tussen de TMPRSS6 mRNA-expressie en het fenotype in IRIDA-patiënten en hun familieleden vast te…
In de praktijk merken we dat sommige Fabry patiënten, voornamelijk een deel van de klassiek aangedane mannelijke groep van middelbare leeftijd, ernstige cognitieve klachten laten zien. Met onze studie willen we meer inzicht krijg in het…
Primair: Het evalueren van het effect van MBX-8025 op LDL-C.Secundair: Het evalueren van de effecten van MBX-8025 op andere lipideparameters.Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van MBX-8025.Het evalueren van de *steady-state*-…
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…
Beoordeling van de veiligheid en verdraagbaarheid van lV toediening van SBC-103 bij patiënten met MPS lllB, Sanfilippo B.
Het hoofddoel van dit onderzoek is het onderzoeken van het effect van verschillende hoeveelheden orale phenylalanine op de phenylalanine en tyrosine waardes in het bloed en de variatie van deze bloedwaardes in HT1 patienten die behandeld worden met…
Primaire doelen:1. Optimaliseren en toepassen van multi-parametrische functionele MRI technieken om hersenafwijkingen (hersenbiomarkers) in MELAS patiënten te identificeren.2. Onderzoeken welke hersenbiomarkers overeenkomen en welke verschillen…
Het doel van deze studie is om de effectiviteit, veiligheid, therapietrouw en verdraagzaamheid van 15 jaar statine therapie gestart op de kinderleeftijd te evalueren bij jong volwassen FH patienten.
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van m.3243A>G carriers te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het traditionele…
Op basis van deze achtergrondinformatie en onze preliminaire gegevens in dit project, hebben we als doel om een longitudinale studie op te zetten bij cystinosepatiënten om het klinische verloop onder cysteamine behandeling en de klassieke…
Primair:Het evalueren van het effect van MBX-8025 op LDL-C.Secundair:Het evalueren van de effecten van MBX-8025 op andere lipideparameters. Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van MBX-8025.Het evalueren van de 'steady-state…
Doel van het onderzoek is het bepalen van het mtDNA mutatiepercentage van mtDNA mutatiedragers om patiënten en/of mtDNA mutaties te identificeren met geen of een laag percentage mtDNA mutatie in mesoangioblasten. Andere doelen zijn het…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van kinderen met mitochondriële ziekten te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het…
Het onderzoeken van een potentieel nieuw dieet substraat (keton-esterdrank) voor het verbeteren van de mitochondriële functie in de spieren van GSD IIIa patiënten via acute exogene ketose. Daarnaast biedt deze studie de mogelijkheid om de in vivo…
Optimaliseren van de IPMDS
Primaire doelTe bepalen welke bloedwaardes afwijkend zijn bij zowel behandelde als onbehandelde ASMD patienten om te bepalen of deze geschikt zijn als potentiele biomarker. De volgende parameters worden onderzocht - sfingolipiden en *metabolieten-…
Deze fase 2b/3 dubbelblinde, placebo gecontroleerde studie zal de veiligheid, verdraagbaarheid en effecten van livoletide op voedselgerelateerd gedrag bij patiënten met het Prader-Willi Syndroom (PWS) evalueren.