Zoeken naar een onderzoek

Oxytocine behandeling bij pasgeborenen en kinderen in de leeftijd van 0 tot 3 maanden met het Prader-Willi-syndroom: een onderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid bij orale en sociale vaardigheden en eetgedrag van intranasale toediening van oxytocine vs placebo (fase III klinische trial)

Het primaire doel is om de superioriteit van OT ten opzichte van placebo aan te tonen. Een 4 weken durende intranasale OT-toediening op orale toediening, beoordeeld door de Neonatale Oral-Motor Assessment Scale (NOMAS) bij zuigelingen met PWS van…

Vertalen van netwerk hyperexcitatie in preklinische familiaire ziekte van Alzheimer.

Het voornaamste doel van de studie is het in kaart brengen van veranderingen in MEG-gebaseerde absolute power en E/I balans in de hippocampus en het globale brein van mensen in een zuivere preklinische fase van de ziekte van Alzheimer, ofwel niet-…

Ouder worden met Cerebrale Parese * een verkenning van Burgerschap

Verkrijgen van inzicht hoe mensen met CP van 40 jaar of ouder hun burgerschap ervaren en hoe deze volwassenen kunnen worden ondersteund in hun burgerschap. Hoe hun burgerschap in de loop der tijd is veranderd. Het ontwikkelen van posters voor…

Maternale telomeerlengte als nieuwe biomarker om het risico op SB bij nakomelingen te beoordelen.

Het primaire doel is om de associatie tussen maternale TL en het risico op SB bij nakomelingen te bestuderen. De secundaire doelstellingen zijn het onderzoeken van de relatie tussen maternale TL en verloskundige (zwangerschapsverloop en uitkomst),…

Systemische inflammatie bij ALSP-patiënten en het effect van een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie op de inflammatie

Het doel van deze studie is om de mate van systemische inflammatie bij ALSP-patiënten te onderzoeken, en te bestuderen of de mate van systemische inflammatie na behandeling met een allogene stamceltransplantatie over de tijd verandert.Primaire…

Uitkomstmaten bij kinderen met het Angelman syndroom

Het eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek.Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…

Structurele en functionele MRI bij de ziekte van Parkinson met en zonder GBA-gen mutatie, een exploratieve studie.

Identificeren van Parkinson en GBA-mutatie gerelateerde cerebrale mechanismen.

Corticale plasticiteit van visuele uitgelokte potentialen in Neurofibromatose Type 1 patienten.

Het doel van het onderzoek is om verschillen in visuele corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.

Effect van intraveneuze toediening van natrium lactaat bij patiënten met glucose transporter 1 deficiëntie syndroom (GLUT1DS)

Het doel van deze studie is te onderzoeken of intraveneuze toediening van lactaat een positief effecth heeft op de symptomen van GLUT1DS, met name de therapieresistente epilepsie.Hoofddoel:- Vaststellen van veranderingen in epileptiforme afwijkingen…

SMA Motor map
Een uitgebreid onderzoek naar de werking van het zenuwstelsel bij mensen met Spinale Musculaire Atrofie (SMA).

Het doel van dit onderzoek is tweeledig:* Definieren van pathofysiologische staat van het zenuwstelsel bij patienten met SMA en het begrijpen van de bijdrage van verschillende onderdelen van het zenuwstelsel in ziekte-ernst en ziekte-variatie door…

Tiratricol-behandeling van kinderen met monocarboxylaattransporter 8 deficiëntie: Triac Trial II

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-516123-13-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Deel I:Primaire doelstelling: De effecten evalueren van tiratricol op de neurologische ontwikkeling van jonge patiënten met MCT8…

Ademspiertraining bij patienten met SMA.

Het doel is om de haalbaarheid en effectiviteit te onderzoeken van ademhalingsspiertraining bij patienten met SMA met zwakte van de ademhalingsspieren.

Een fase 3-, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, multicenter onderzoek met parallelle groepen naar de werkzaamheid en veiligheid van pridopidine bij patiënten met een vroeg stadium van de ziekte van Huntington.

Het doel van dit fase 3-onderzoek is het evalueren van het effect van pridopidine 45 mg BID op de functionele capaciteit, evenals motorische en gedragskenmerken van ZvH bij deelnemers in een vroeg stadium (TFC 713).

Natuurlijk beloop en biomarker identificatie bij spinocerebellaire ataxie type 1

Primaire doelstelling- Identificatie van (een gecombineerde set van) klinische en niet-klinische biomarkers die het meest gevoelig zijn voor ziekteprogressie in Nederlandse SCA1-mutatiedragers.Secundaire doelstellingen:- Kwantificeren van de…

PROSPAX: een geïntegreerd en multimodaal progressiemodel voor spastische ataxie

Primaire doelstelling: - Vastleggen van longitudinale ziekte progressie voor SPG7 en ARSACS, doormiddel van een multisite prospectieve natuurlijke beloop studie.Secundaire doelstellingen:- Ontwikkelingen van een nieuwe samengestelde klinische schaal…