59 resultaten
Een vergelijkende, cross sectionele, single centrum pilot studie met gezonde kinderen van verschillende leeftijd. De samengestelde leeftijdsgroepen zijn gebaseerd op de verschillende fases die de ontwikkeling van het lopen door de kindertijd…
Hoofddoel:Het belangrijkste doel van deze open-label, eenarmige studie is om verder te karakteriseren wat de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid is van olesoxime in SMA.Het primaire veiligheidsdoel van deze studie is als volgt:De veiligheid…
Doel van deze studie is om te achterhalen welke alledaagse problemen zich voordoen bij deze patiëntenpopulatie en welke factoren daarop van invloed zijn. Dit is in de huidige literatuur nog nauwelijks onderzocht. Met de bevindingen van deze studie…
Middels wetenschappelijk onderzoek willen wij de anatomie, kinematica, klinische uitkomsten, en functionele uitkomsten van Madelung deformiteit patiënten ophelderen.In dit onderzoek worden de volgende 3 vragen beantwoord:1) Hoe is de anatomische…
Het ontrafelen van genetische factoren die betrokken zijn bij het ontstaan van CTS aan de hand van genetisch en functioneel onderzoek.- Doel 1: Het ontrafelen van de betrokkenheid van genen in de pathofysiologie van het carpale tunnelsyndroom- Doel…
Het onderzoeken of variatie in vezeltype en/of zuurstoftoevoer de onderliggende oorzaak is voor het verschil in PCR herstel over de lengte van de tibialis anterior spier
Het doel van het onderzoek is nagaan of bij mensen het aantal lumbale wervels wordt bepaald door specifieke varianten van een aantal genen. Er wordt gekeken of hetzelfde pad wordt gevolgd als reeds bekend is van zoogdieren.
Primaire doelstellingen:1. Nieuwe pathogene gen mutaties aantonen in families met congenitale afwijkingen van de bovenste extremiteiten dmv NGS2. De relevantie van deze mutatie in het gen in de embryologische aanleg van de hand aantonen.Secundaire…
- Vaststellen wat de lange termijns resultaten van een Salter bekken osteotomie zijn- Vaststellen wat de verschillen zijn in uitkomst tussen een open repositie op jonge leeftijd en een open repositie ten tijde van de Salter bekkenosteotomie.
De evaluatie van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van ABT-494 op lange termijn bij RA-patiënten die het fase 2 RCO-onderzoek M13-550 of M13-537 met ABT-494 hebben voltooid.
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Het doel van de iFSHD studie is het zorgvuldig karakteriseren van de aandoening FSHD bij kinderen. Hiermee verbeteren we de diagnostiek, behandeling en follow-up voor deze kinderen. De secundaire doelen zijn: - Het bepalen van de prevalentie en…
Kwantificeren van spierrelaxatie eigenschappen van de vingerflexoren met behulp van TMS bij patiënten met verschillende spierziekten met als doel het ontwikkelen van een screenend diagnostisch instrument ter bepaling wie wel/niet mogelijk een…
Het primaire doel is om het effect te bepalen van een 8 weken durend inspiratiespiertrainingsprogramma op ademspierfunctie in nemaline myopathie patienten. Het secundaire doel is om de respiratoire spierfunctie in nemaline myopathie patienten in…
Het doel van de studie is het evalueren van veranderingen in belangrijke klinische resultaten (bv. motorfunctie, ademhaling, vermoeidheid) bij volwassen patiënten met late-onset ziekte van Pompe (LOPD, late-onset Pompe disease) die enzymvervangende…
Het primaire doel van dit onderzoek om de ontwikkeling van therapieën voor te bespoedigen door de bruikbaarheid van diverse klinische uitkomstmaten te evalueren, nieuwe uitkomstmaten te valideren, en patiënten karakteristieken te bepalen voor…
In het huidige onderzoek stellen wij vast welke nauwkeurigheid kan worden bereikt als er zaagmallen worden gebruikt voor het loszagen en verplaatsen van de tuberositas.
Het primaire doel van deze studie is het evalueren en optimaliseren van biomarkers in spierweefsel en MRI ter voorbereiding op een geplande POC studie naar FTX-1821 in FSHD. Deze studie is daarom geen geneesmiddelenonderzoek maar een voorbereidende…
Op dit moment is het onduidelijk waarom het ene kind voordelen kan beleven aan GJH en het andere kind klachten ontwikkeld. Hierdoor is het lastig om in een vroegtijdig stadium te diagnosticeren of een kind behandeling nodig heeft en is het ook…