49 resultaten
Hoofddoel: Het identificeren van mogelijke factoren die het ontstaan en verloop van MG beïnvloeden, en daardoor meer over det etiologie van de ziekte te weten komen.
Speelt bij acute CRPS I patiënten mitochondriële dysfunctie een belangrijke rol in het pathofysiologisch mechanisme van dit ziektebeeld?
Het vaststellen van de lange termijn veranderingen in quadriceps spierfunctie bij PPS-patiënten in vergelijking met gezonde leeftijdgenoten. De veranderingen in spierkracht te correleren aan veranderingen in spierfunctie, symptomen en motor unit…
Het identificeren en verder verkennen van de structurele veranderingen in het brein van ALS patiënten in vergelijking met gezonde controlepersonen en onderzoeken of er een correlatie is tussen de anatomische veranderingen en de klinische variabelen.
Wat zijn normaalwaarden voor uithouding en kracht voor gezonde controles? Zijn deze normaalwaarden gelijk voor man en vrouw en voor verschillende leeftijden?Wat zijn normaalwaarden voor kracht en uithouding bij patienten met myasthenia gravis en bij…
Het doel is meer inzicht te krijgen in perifere spiereigenschappen die mogelijk van invloed zijn op de verminderde inspanningscapaciteit van patiënten met PPS in vergelijking met "gezonde proefpersonen". Bovendien zal er getracht worden…
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…
Netwerkveranderingen onderzoeken in patienten met SMA met behulp van MR imaging.We zullen de connectiviteit van centrale motor neuronen in SMA patienten vergelijken met ziekte controles (patienten met een myopathie) en gezonde controles aan de hand…
Primair: - Identificeren van causale genetische variaties en proteomen die betrokken zijn bij achalasie en de relevantie hiervan te bestuderen. Secundair:- Het opbouwen van een grootschalige geharmoniseerde biobank voor achalasie patiënten,…
- Beschrijven van de klinische verschijnselen en ziektenbeloop van patiënten met LEMS met/zonder kleincellig bronchuscarcinoom- Het typeren van de humorale en cellulaire immuunrespons geassocieerd met de verbeterde overleving van patiënten met…
Het doel van dit onderzoek is tweeledig:(i) een ziektemodel ontwikkelen met behulp van stamcellen, waarmee onderzoek kan worden gedaan naar de etiologie van ALS en toekomstige therapeutische mogelijkheden op zullen worden getest(ii) het genetisch…
Het doel van deze studie is om de pijn in MD2 en FMS goed te karakteriseren en met elkaar te vergelijken, door middel van vragenlijsten en een QST-meting. Allereerst zal dit meer inzicht geven in het pathofysiologisch mechanisme van pijn in MD2, en…
Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA
Hoofddoelen: 1. De ontwikkeling van een kort cognitief screeningsinstrument voor ALS-patiënten. 2. Het in kaart brengen van de structurele en functionele hersennetwerken van ALS-patiënten met en zonder frontotemporaal syndroom, om zo een bijdrage te…
Het doel van de iFSHD studie is het zorgvuldig karakteriseren van de aandoening FSHD bij kinderen. Hiermee verbeteren we de diagnostiek, behandeling en follow-up voor deze kinderen. De secundaire doelen zijn: - Het bepalen van de prevalentie en…
Om uiteindelijk behandelstrategieen te ontwikkelen op basis van de ziektemechanismen die een rol spelem bij het ontstaan van dysfagie bij oculopharyngeale spierdystrofie en inclusion body myositis, is het nodig om het exacte patroon van zwakte van…
Het doel van dit onderzoek is een levende B-cellijn afkomstig van MG patiënten te ontwikkelen.Deze antilichaam-producerende cellijn zal gebruikt worden voor verschillende toepassingen:- de bevestiging van nieuwe passieve transfer ziekte modellen…
Het primaire doelen van deze 'proof of principle' studie is om het effect te bepalen van levosimendan op de sterkte en vermoeibaarheid van het diafragma in gezonde proefpersonen. Het secundaire doel is om inzicht te verkrijgen in de…
1) Het identificeren en verder verkennen van de structurele en functionele veranderingen in het brein van ALS patiënten, PSMA patienten en PLS patienten in vergelijking met ALS mimics en gezonde controlepersonen, zowel cross-sectioneel als…
Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.