Zoeken naar een onderzoek

Interindividuele variabiliteit in de gevoeligheid van de hersenen voor verhoogde bloed phenylalanine concentraties in PKU patiënten - pilot onderzoek naar het transport van aminozuren in fibroblasten als model voor de bloed-hersenbarrière

Om het transport van phenylalanine en andere "large neutral amino acids" over de bloed-hersenbarrière in PKU patiënten met een hoge en lage gevoeligheid van de hersenen voor verhoogde phenylalanine concentraties in het bloed verder in…

Internationale CIDP uitkomst studie
Een prospectieve studie naar klinische en biologische voorspellers van ziektebeloop en uitkomst van CIDP

De lnternationale CIDP Outcome Study (ICOS) heeft als doel om een gedetailleerde beschrijving te geven van de klinische en elekrofysiologische suptypes, de huidige behandelregimes, klinisch beloop en de uitkomst van CIDP. Een tweede doel is om de…

Een multicentrisch, multinationaal, gerandomiseerd, gecontroleerd open-label onderzoek, uitgevoerd bij kinderen met thermische brandwonden, ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van NexoBrid vergeleken met de standaardzorg (SOC) voor behandeling

Het doel van het onderzoek is de evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van NexoBrid bij in het ziekenhuis opgenomen kinderen (0-18 jaar) met diepe tweedegraads en/of derdegraads brandwonden op 1-30% van het totale lichaamsoppervlak (TBSA) en…

Het voorspellen van het fenotype bij patiënten met X-gebonden adrenoleukodystrofie: een prospectief onderzoek.

Het primaire doel van dit onderzoek is vaststellen of quantitatieve (3- en 7-Tesla) MRI protocollen (MRI perfusie, diffusion tensor imaging (DTI) en MRS/chemical shift imaging (CSI)) het ontstaan van cALD eerder kunnen detecteren dan conventionele…

De invloed van de eerste menstruatie en de Invloed van de menstruatie cyclus op de QT tijd bij meisjes met aangeboren lange QT syndroom type 1 en 2

Het doel van het onderzoek is om het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval te bekijken in meisjes met een genetische mutatie voor LQTS type 1 (LQT1) en LQTS type 2 (LQT2)

Het effect van eetbare ketonesters op skeletspiermetabolisme in patiënten met VLCADD

Kunnen eetbare ketonesters bij patienten met VLCADD de mitochondriale spierfunctie verbeteren met als doel een basis te creeren voor uiteindelijk therapeutisch gebruik van dit voedingsmiddel bij deze stofwisselingsziekte.Een tweede doel is om…

Off-label gebruik van risperidon bij kinderen en adolescenten: een dubbelblind, placebo-gecontroleerde afbouwstudie.

Primair doel:Het onderzoeken van de gedragseffecten van gecontroleerd staken van risperidon na ten minste een jaar en het onderzoeken van de haalbaarheid van het stopzetten van momenteel lopende behandeling met risperidon bij kinderen en…

Coördinatie van romp, hoofd en arm bewegingen tijdens functionele taken, in gezonde kinderen en kinderen met Duchenne spierdystrofie, spinale spieratrofie en cerebrale parese.

Het eerste doel is om inzicht te krijgen in de coördinatie van de romp, hoofd en de arm als je functionele taken uitvoert. Hierbij willen we de coördinatie vergelijken van gezonde kinderen met kinderen met DMD, SMA en CP. Het tweede doel is…

Effecten van propofol op de microcirculatie in kinderen

Het doel van het onderzoek is om informatie te verkrijgen over de effecten van propofol op de microcirculatie van relatief gezonde kinderen. De microcirculatie wordt beoordeeld door middel van bucaal en sublinguaal sidestream dark-field imaging voor…

Een nieuwe genetische oorzaak van congenitale centrale hypothyreoïdie.

Primaire doel:1) Het bepalen van de frequentie van deze genmutaties in patiënten met congenitale centrale hypothyreoïdie en hun at risk familieledenSecundaire doel:2) Het bepalen van de klinische, biochemische en radiologische consequenties van deze…

Een fase 3, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, cross-over onderzoek ter evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van ivacaftor en VX-661 in combinatie met ivacaftor bij deelnemers van 12 jaar en ouder met Cystic Fibrosis, heterozygoot voor de F508del-CFTR-mutatie, en een tweede allel met een CFTR-mutatie, waarvan wordt voorspeld dat het een restfunctie heeft

De werkzaamheid van VX-661 in combinatie met ivacaftor en ivacaftor monotherapie evalueren gedurende een behandeling van 8 weken bij deelnemers met Cystic Fibrosis (CF) die heterozygoot zijn voor de F508del -mutatie op de CF transmembraan…

Multicenter, open-label, eenarmige studie om de lange termijn veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van 10 mg / kg olesoxime bij patiënten met SMA te evalueren

Hoofddoel:Het belangrijkste doel van deze open-label, eenarmige studie is om verder te karakteriseren wat de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid is van olesoxime in SMA.Het primaire veiligheidsdoel van deze studie is als volgt:De veiligheid…

Een pilot studie naar magnetische resonantie imaging van de groeischijf van de distale radius om gezonde en pathologische eigenschappen op non-invasieve wijze vast te stellen

Het primaire doel van dit onderzoek is het evalueren van verscheidene MRI technieken in combinatie met röntgenfoto*s om de groeischijf af te beelden. Hierbij worden de karakteristieken van de groeischijf op MRI en röntgen vergeleken tussen turners…

Vastleggen van inhalatieprofielen van TIP en TIS in de thuissituatie

Het primaire doel van de studie is om de TIP inhalaties thuis op video op te nemen om de associatie tussen de inhalatietechnieken en hoesten te bestuderen. Secundaire doelstellingen zijn: het bestuderen van de inhalatietechnieken van patiënten die…

Een multicentrische vervolgstudie met open label ter beoordeling van de veiligheid op lange termijn van Zorblisa (SD-101-6.0) bij patiënten met epidermolysis bullosa

Het doel is het beoordelen van de veiligheid op lange termijn van het topische gebruik van ZORBLISA bij patiënten met epidermolysis bullosa (EB).

Mindfulness voor adolescenten met autisme spectrum stoornissen * een serie van single case studies

Het hoofddoel van deze studie is onderzoeken of een negen weekse MFT voor adolescenten met ASS met klinisch verhoogde internaliserende symptomen effectief is in het reduceren van internaliserende symptomen. Het secundaire doel van deze studie is het…

Een multicenter, open-label onderzoek naar Sebelipase Alfa bij proefpersonen met Lysosomale Zure Lipase Deficientie

Het primaire doel van dit onderzoek is het evalueren van de veiligheid van sebelipase alfa bij een bredere populatie van patiënten met LAL Deficientie dan die reeds eerder werd bestudeerd.De secundaire doelstellingen van dit onderzoek zijn (1) het…

Chagrijnig of depressief? Het onderscheiden van normaal geïrriteerd gedrag van de vroege signalen van depressie bij adolescenten met hulp van telefonische micro-metingen van dagelijkse *mood swings*.

We willen onderscheid kunnen maken tussen normale stemmingswisselingen en vroege tekenen van depressie onder jongeren. Een vergelijking tussen jongeren uit een lage risico groep en een populatie klinische en verhoogd risico jongeren is nodig om een…

Een prospectieve, gerandomiseerde, Multi-centrum studie waarin hATG + CsA met of zonder Eltrombopag wordt vergeleken als eerstelijns therapie voor SAA patiënten.

Tijdens deze studie zal worden onderzocht of toevoeging van eltrombopag aan de standaard behandeling voor SAA (in onbehandelde patienten) leidt tot een verbeterde respons en normalisatie van bloedwaarden (3 maanden na aanvang van de behandeling) en…

Een studie die 7 dagen duurt, waarbij de veiligheid, werkzaamheid, farmacokinetiek (PK) en farmacodynamiek (PD) van rivaroxaban (oraal) bestudeerd wordt bij pasgeborenen en kinderen jonger dan 6 maanden met arteriële of veneuze trombose.

- Het vaststellen van het farmacokinetische en farmacodynamische profiel van behandeling met rivaroxaban gedurende 7 dagen bij neonaten tot 6 maanden.- Het vaststellen van de incidentie van ernstige bloedingen en klinisch-relevante niet-ernstige…