Zoeken naar een onderzoek

Genotype versus fenotype bij autisme spectrum stoornissen

Doel van het onderzoek: Het doel van dit onderzoek is om de invloed van verschillende genetische mechanismen (risico genen, CNV, genexpressie patronen) te onderzoeken bij ASS, en om de relatie te onderzoeken tussen genetische variatie en specifieke…

Effecten van persoonsgerichte informatie via het internet inclusief een verzoek tot het formuleren van vragen voorafgaand aan het consult op participatie, kennis, risico-inschatting en angst van adviesvragers; een RCT naar erfelijkheidsonderzoek voor borstkanker

Achterhalen van de effecten van op de persoon toegesneden informatie via internet ('E-info gene ca') voorafgaand aan het eerste consult op de participatie van de adviesvrager in het consult en de verwachtingen van het consult en op angst,…

Dopaminerge neurotransmissie en cognitieve achteruitgang in velocardiofaciaal syndroom

1. Hoe is de dopaminerge neurotransmissie in volwassenen mensen met VCFS die functioneren op een intellectueel niveau van matig /ernstig zwakzinnigheid (IQ <55) door i) een sterke achteruitgang in cognitief en dagelijks functioneren doormaken…

De prevalentie van vervroegde ovariele veroudering en een met fragiele X geassocieerde degeneratieve neurologische aandoening in families met een mutatie in het FMR2-gen (FRAXE).

Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…

De rol van genetische variaties in type I Interferonen in relatie tot luchtweginfecties bij kinderen met het Down Syndroom.

Het doel van het onderzoek is om de mechanisme van IFN dysregulatie in meer detail te bestuderen. Door dysfunctionele componenten van het Interferon mechanisme te identificeren kunnen risicoprofielen ontwikkeld worden voor DS kinderen met een…

Botmassa in Patiënten met Familiaire Adenomateuze Polyposis

Het bepalen van de botconditie van FAP patiënten.

Mutaties in het X-chromosoom gebonden cosmc gen en hun relevantie voor het ontstaan van IgA nefropathie

Hoofd vraagstelling: Dragen de mutaties in cosmc bij aan het ontstaan van IgA nefropathie?1. Vaststellen of mutaties in cosmc significant meer voorkomen in IgAN patiënten (mbv biopt bewezen) dan in gezonde individuen2. Vaststellen of mutaties in…

Hart- en vaatontwikkeling en functie in relatie tot de nekplooi.

Een verklaring voor het complete spectrum van afwijkingen wat wordt gezien in foetussen met een verdikte nekplooi kan een verstoorde endotheeldifferentiatie zij die gerelateerd is aan de cardiovasculaire ontwikkeling. Hartdefecten vormen het…

Onderzoek naar de relatie tussen het cholesterolprofiel en het risico op hart- en vaatziekten bij personen met familiaire hypercholesterolemie - FLAMINCHO

Hypothese testen of de IMT verschilt bij FH-dragers zonder dyslipidemie in vergelijking tot FH-dragers met dyslipidemie en in vergelijking tot een controle groep zonder FH. Hiernaast is een doel om te kijken of door middel van Achilles Pees Dikte…

Transiente leukemia bij kinderen met Down syndroom:
Deel A: Protocol voor het screenen van pasgeborenen met Down syndroom voor het optreden van transiente leukemie
Deel B: Protocol voor de behandeling en het vervolgen van kinderen met Down syndroom en transiente leukemie

Primaire doelen:1. Het vaststellen van de exacte frequentie (population-based) van transiente leukemie (TMD) bij pasgeborenen met Down syndroom in Nederland.2. Het vaststellen en onderzoeken van de relatie tussen TMD enerzijds en het voorkomen van…

Een pilot studie naar immuunrespons bij kinderen met het syndroom van Down na respiratoir syncytieel virus (RSV) lagere luchtweginfecties (LLWI)

De primaire vraagstelling is of er een verschil is in de natuurlijke en verworven immuunrespons na RSV infectie tussen kinderen met DS en gezonde matched-controles.