244 resultaten
1. Indentificeren van een of meer genen die RS veroorzaken. 2. Het begrijpen van de moleculaire en cellulaire mechanismes welke lijden tot de verscheidene manifestaties van RS.3. Een moleculair diagnosticum vinden voor RS.
Het belangrijkste doel is om te bepalen of patiënten met dystonia (-plus) syndromen vaker psychiatrische comorbiditeit vertonen ten opzichte van een gezonde controle populatie (deel A), en of deze psychiatrische comorbiditeit correleert met een…
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren stoornissen van schedel en aangezicht (craniofaciale afwijkingen), zoals schisis, abnormale tandontwikkeling, craniosynostose en zeldzame syndromen met een…
Het doel van het voorliggende onderzoek is drieledig:1) Inzicht verkrijgen in de pathofysiologie van MTSS;2) Bepalen van de betrouwbaarheid van KU in gezonde sporters en sporters met MTSS;3) Bepalen validiteit van KU in het voorspellen van MTSS.
Het doel van deze studie is om na te gaan of perceptuele verwachtingen de visuele schors bij mensen met autisme inderdaad beïnvloeden op een manier die consistent is met 'hypo-priors'.
Dit onderzoek heeft 3 doelen.1. Het onderzoeken van de relaties tussen alcoholverslaving en demografische gegevens en overige psychiatrische klachten. 2. Het onderzoeken van de familiale transmissie van alcoholverslaving en gerelateerder…
Doel van de studie is te kijken of dagelijkse fluctuaties in cognitief functioneren in kaart kunnen worden gebracht. Ook zal onderzocht worden welke factoren van invloed zijn op cognitief functioneren in het dagelijks leven. Tot slot wordt gekeken…
Het doel van dit onderzoek is het verkrijgen van inzicht in de rol van het pulmonale RAS in de pathogenese van ARDS bij neonaten en kinderen. De studie vind plaats in de context van een vergelijkende prospective cohort studie die de invloed van…
• Het bestuderen van de prevalentie van kleine gestalte , in combinatie met een laag IGF-1 en een laag IGFBP3 in het gehele cohort van Nederlandse overlevende van kinderkanker en de behandelings geassocieerde risico factoren.• De distributie meten…
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Het doel van deze studie betreft het op gestandaardiseerde wijze in kaart brengen van het fenotype van dragers met bekende LHON mutaties, Hierbij willen wij het natuurlijk beloop van de personen met LHON mutaties in beeld brengen door de patiënten…
(1) De frequentie bepalen van antistof-gemedieerde encefalopathie in kinderen met epilepsie syndrome of (sub)acute neuropsychiatrische syndrome.(2) De target auto-antigenen identificeren van verscheidene epilepsie-gerelateerde en (sub)acuut ontstane…
Consistent met deze hypotheses zijn de doelstellingen van deze studie als volgt: 1. Identificatie van nieuwe genetische varianten die het risico op ASD verhogen met gebruik making van verschillende erfelijkheidsmodellen (dominant, recessief,…
De rol van het oxytocine receptor gen in sociale processen bij adolescenten; een exploratieve studie
Gebaseerd op het theoretische raamwerk van belonging regulatie en de afwezigheid van kennis over moleculair genetische processen die een rol kunnen spelen in het verhogen van sociale inclusie onder adolescenten, kent deze studie meerdere doelen die…
Het verbeteren van de kennis omtrent de genetische oorzaak en de genetische karakteristieken van dikkedarmkanker bij tieners en jong volwassenen, via de analyse van kiembaan en tumor DNA, om zodoende te komen tot een betere genetische voorlichting,…
Onderzoek naar de complexe interactie tussen omgevingsfactoren, auto-immuniteit en erfelijkheid in relatie tot het ontstaan **en beloop van de tic-stoornissen en geassocieerde obsessieve-compulsieve symptomen en vertaling van bevindingen naar…
De studie heeft als doel:1. prognostische factoren voor een succesvolle uitkomst van behandeling van kinderen met functionele obstipatie - verwezen naar een Poeppoli voor behandeling - identificeren,2. welke factoren kunnen gerelateerd worden aan…
De algemene doelstelling van het Generation R onderzoek is het bestuderen van factoren van invloed op de groei, ontwikkeling en gezondheid van het kind. Hierbij gaat er bijzondere aandacht uit naar het:- Beschrijven van normale en abnormale groei,…
Met deze studie beogen wij de cumulatieve incidentie en immunogenetische determinanten van alloimmunisatie na erytrocytentransfusies te evalueren in patiënten met sikkelcelziekte.
Het doel van het onderzoek is,naar aanleiding van genoemd theoretisch kader, om te onderzoeken of twee kandidaat-genen in combinatie met EEG en fMRI markers verschillen tussen kinderen met ADHD die wel en niet klinisch responderen op MPH.