Zoeken naar een onderzoek

Slaapproblemen bij kinderen met Angelman Syndroom: het effect van gedragsinterventie.

In dit onderzoek voeren we een gedragsmatige behandeling uit om slaapproblemen bij kinderen met het Angelman syndroom te behandelen en analyseren we de effecten hiervan op de slaap. Dit kan leiden tot een evidence based behandelmethode voor…

[LONGPDE10] Vervolgmeting van de phosphodiesterase 10 A (PDE10A) enzym concentraties in de hersenen van gendragers van de Ziekte van Huntington, 18-28 maanden na de eerste PET meting in CHDIKI1201/PET-HD-PDE10A

Het voornaamste doel is het longitudinale meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de caudate, putamen en globus pallidus bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het vergelijken van de eerste en follow-up PET meting. De…

Dieetbehandeling van kinderen met Angelman Syndroom en refractaire epilepie

Hoofddoel;Aanvalsvermindering van 50% of meer na 3 maanden dieetbehandelingNevendoelstellingen:- ketose gehalte bij KD en MAD - aantal patienten dat bereikte aanvalsvermindering 50% of meer na KD weet vast te houden op MAD - aantal patienten dat uit…

Een fase IIa-, open-label-onderzoek van twee doses GLPG1837 bij deelnemers met Cystic Fibrosis en de S1251N-mutatie.

Primaire doelstellingenDe veiligheid en verdraagzaamheid evalueren van meerdere orale doses GLPG1837 bij deelnemers met CF en ten minste één exemplaar van de S1251N-mutatie.Secundaire doelstellingen:De wijzigingen in chlorideconcentratie in zweet…

Een vergelijkend fase 2 onderzoek waarbij het effect van het gebruik van triheptanoin wordt geëvalueerd, een anaplerotische therapie van de ziekte van Huntington

Het doel van de TRIHEP 3 studie is het testen van de effectiviteit van triheptanoin op de stofwisseling in de hersenen bij een groter aantal patiënten, en te onderzoeken of het corrigeren van het energietekort het volumeverlies van bepaalde…

Gerandomiseerde open-label-, multicenter-, farmacokinetische studie met parallelle behandelgroepen en enkelvoudige dosis naar rVIIa-FP (CSL689) bij patiënten met congenitale factor VII-deficiëntie

- de PK van FVIIa-activiteit van 2 CSL689-doses bij patiënten met congenitale factor VII-deficiëntie evalueren- de farmacokinetische eigenschappen van FVIIa-activiteit van CSL689 bepalen- de veiligheid en de verdraagbaarheid van intraveneuze…

Een open-label fase I/II-studie bij proefpersonen met MPS IIIB om de veiligheid, biodistributie, farmacokinetiek en farmacodynamiek/werkzaamheid van intraveneus toegediend SBC-103 te onderzoeken

Beoordeling van de veiligheid en verdraagbaarheid van lV toediening van SBC-103 bij patiënten met MPS lllB, Sanfilippo B.

Een fase 1, gerandomiseerd, dubbel blind, placebogecontroleerde onderzoek met enkelvoudig en meervoudig oplopende doseringen ter evaluatie van de veiligeheid en farmacokinetiek van VX-152 alleen en in combinatie met VX-661/Ivacaftor, en de biologische beschikbaarheid en voedseleffect van VX-152 in gezonde volwassen vrijwilligers

Het doel van Deel A van het onderzoek is na te gaan hoe veilig het onderzoeksmiddel is en hoe goed het onderzoeksmiddel wordt verdragen. Ook zal worden onderzocht hoe snel en in hoeverre het onderzoeksmiddel in het lichaam wordt opgenomen en…

Een fase I/IIa dosis-escalerend veiligheidsonderzoek naar subretinaal geïnjecteerde SAR422459, toegediend aan patiënten met Stargardt maculadegeneratie.

De doelstellingen van het onderzoek zijn een evaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid van oplopende doses van SAR422459 bij patiënten met de ziekte van Stargardt en een beoordeling van de mogelijke biologische activiteit van SAR422459.

Het effect van phenylalanine suppletie op metabole controle in Tyrosinemie type 1 patienten

Het hoofddoel van dit onderzoek is het onderzoeken van het effect van verschillende hoeveelheden orale phenylalanine op de phenylalanine en tyrosine waardes in het bloed en de variatie van deze bloedwaardes in HT1 patienten die behandeld worden met…

Vermoeibaarheid bij Spinale Musculaire Atrofie

Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA

Schildklierhormoon analoog therapie bij patiënten met ernstige psychomotore retardatie ten gevolge van mutaties in de schildklierhormoon transporter MCT8: de Triac Trial

1. Het normaliseren van de afwijkende schildklierhormoonwaarden, en daarmee een verbetering van de algemene conditie door behandeling met Triac.2. Het observeren van veranderingen in cognitieve en/of motorische functies.

Gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde oxytocine studie bij kinderen met Prader-Willi syndroom.
Effecten op sociaal gedrag.

Het doel van deze studie is het onderzoeken van de effecten van intranasale toediening in vergelijking met placebo op sociaal gedrag en eetgedrag in kinderen met PWS.

Het effect van transcutane nervus vagus stimulatie op de pupil diameter, hartslag en hartslag variabiliteit bij gezonde personen en patiënten met epilepsie.

Primaire doel: Het hoofddoel van deze pilot studie is om meer inzicht te krijgen in de effecten van tVNS om op deze manier te onderzoeken of de ABVN en daaropvolgend de NTS echt gestimuleerd wordt door de tVNS. Daarom wordt tijdens deze studie…

De relatie tussen atriumseptumdefecten en bronchiale hyperreactiviteit (SEARCH); inzage in het mechanisme van dyspneu bij volwassen patienten met een atriumseptumdefect.

Onderzoeken wat de relatie is tussen atriumseptumdefecten en bronchiale hyperreactiviteit voor en na percutane ASD sluiting.

Eeneiige tweelingen discordant voor het Beckwith-Wiedemann Syndroom:
Een onderzoek naar embryonale pluripotentie en epigenetische herprogrammering

Het onderzoeken van de moleculaire en fenotypische verschillen van iPSCs verkregen uit huidfibroblasten van discordante MZ BWS tweelingparen.

Het genereren van geïnduceerde pluripotente stam cellen van patiënten met genetische neuronale ontwikkelingsstoornissen om ziekte mechanismen te bestuderen

In dit onderzoek zullen iPS cellen worden gemaakt van patiënten met neuronale ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle individuën. Deze iPS cellen kunnen vervolgens worden gebruikt om ziektemechanismen te bestuderen.

Kauwtraining bij volwassen patiënten met mitochondriële ziekten, een pilotstudie

Het doel van deze pilotstudie is om het effect te onderzoeken van een laag intensieve kauwtraining bij patiënten met een mitochondriële ziekte op de uitvoering, efficiëntie en uithoudingsvermogen van het kauwen, de bijtkracht en de uitvoerbaarheid .

Een fase 3b vervolgonderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid van gePEGyleerd recombinant factor VIII (PEG-rFVIII; BAX 855) voor profylaxe van bloedingen in eerder behandelde patiënten met ernstige hemofilie A

Doelstelling van het onderzoek: Voortzetten van de beoordeling van de veiligheid en werkzaamheid profylaxe met BAX 855 voor de preventie en behandeling van bloedingen bij PTP*s (kinderen en volwassenen van 0-75 jaar) met ernstige hemofilie A:…

Een gerandomiseerd, open-label, dosisbepalend, fase 2 onderzoek om de farmacodynamiek en veiligheid van het anti-FGF23-antilichaam, KRN23, te beoordelen bij pediatrische patiënten met X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

De doelstellingen van het onderzoek zijn: * bepalen van een dosis en dosisregime van KRN23, op basis van de veiligheid en het FD-effect, bij pediatrische patiënten met XLH * bepalen van het veiligheidsprofiel van KRN23 voor de behandeling van…