38 resultaten
De doelstelling van het onderzoek is het perspectief van volwassenen met Cystic Fibrosis over seksualiteit in kaart te brengen en te onderzoeken welke factoren hierbij van invloed zijn, zodat we1.) Inzicht verwerven in betekenisgeving en beleving…
1. om te onderzoeken of de bekende chronische inflammatoire en hyperoxidatieve staat in patienten met ernstig verhoogde LDL geassocieerd is met dysfunctioneel HDL.2. om te onderzoeken of cardiovasulaire ziekten bij FH patienten geassocieerd zijn met…
Bepalen of het abnormale lipidenprofiel van patienten en dragers van GD I is geassocieerd met atherosclerose en een verhoogd risico op HVZ, door middel van het meten van cIMT's.
- Het analyseren van vitamine A concentraties in plasma en amnionvloeistof van kinderen en moeders om de mogelijke relatie tussen retinoiden (vitamine A-derivaten) en CHD vast te leggen- Het opzetten van een database van bloed- en weefselsamples die…
Hoofd vraagstelling: Dragen de mutaties in cosmc bij aan het ontstaan van IgA nefropathie?1. Vaststellen of mutaties in cosmc significant meer voorkomen in IgAN patiënten (mbv biopt bewezen) dan in gezonde individuen2. Vaststellen of mutaties in…
Een verklaring voor het complete spectrum van afwijkingen wat wordt gezien in foetussen met een verdikte nekplooi kan een verstoorde endotheeldifferentiatie zij die gerelateerd is aan de cardiovasculaire ontwikkeling. Hartdefecten vormen het…
Welke combinaties van mutaties in HFE en HJV en de overige bij de ijzerstofwisseling betrokken genen leiden tot ijzerstapeling ?
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van alle moleculaire mechanismen die leiden tot coeliakie. Om de wetenschappelijke basis te leggen voor verbeterde diagnostische technieken, nieuwe behandelingen en veiliger voedsel voor…
Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme meer dysmorfe…
Verzamelen van een groot cohort patienten/families met een niet-syndromale lip, kaak, en/of gehemelte spleet, afkomstig uit Centraal Europa, om middels grootschalig koppelingsonderzoek genetische factoren te identificeren die verantwoordelijk zijn…
De frequentie bepalen van symptomen en verschijnselen van een neuromusculaire aandoening (myopathie, neuropathie) bij patiënten met hemochromatose. Het evalueren van de impact van deze neuromusculaire symptomen en verschijnselen op de kwaliteit van…
Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…
Primair:-Vaststellen of er een verschil is in pro-hepcidine en hepcidine waarden in bloed en urine van Gaucher patienten ten opzichte van gezonde controles en hemochromatose patienten.-Inzicht krijgen in fluctuaties/ veranderingen in hepcidine…
Ons project focust op de functie van deze transporters en dejodases in de dysregulatie van T3 waarden in patiënten met psychomotore retardatie en afwijkende serum schildklierhormoonspiegels.De belangrijkste onderwerpen die bestudeerd zullen worden…
VraagstellingWelke behoeften en problemen ervaren volwassen patiënten met een mitochondriële aandoening in Nederland als gevolg van hun aandoening in het dagelijks leven tot nu toe (fysiek, psychologisch, sociaal en spiritueel) ?Hoe kunnen deze…
Het identificeren van factoren die invloed hebben op het beslissingsproces van een vervolgzwangerschap van moeders met een kind met aangeboren anatomische afwijking(en).
De doelstelling van het project is het identificeren van de moleculaire defecten van CORD, het bestuderen van het klinisch beloop als functie van het moleculair defect en het onderzoeken van de modificerende rol van omgevingsfactoren. Onze…
De resultaten kunnen meer inzicht verschaffen in de neurobiologie van EFS. Meer inzicht in interindividuele verschillen in de gevoeligheid van het dopaminerge systeem van vrijwilligers enerzijds en patiënten met schizofrenie, ASS of 22q11DS…
Identificatie van genen die betrokken zijn bij het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen.
Het doel van de studie is om een nieuwe en minder invasieve techniek voor PGS te evalueren. De nieuwe PGS techniek analyseert de kern van een blastomeer die verkregen is door extractie van de nucleus in plaats van door biopsie van de hele blastomeer…