Zoeken naar een onderzoek

Hersenasymmetrie voor emotionele prosodie in klinefelter:
Causale relaties onderzocht met TMS.

Het doel van huidig experiment is te testen of de normaal rechts gelateriseerde response op emotionele prosodie verminderd of afwijkend is in KS.

Cognitieve en motorische ontwikkeling, zenuw functie, somatische groei en puberteitsomntwikkeling, en (spontane) schildklierfunctie van 10,5 jaar oude kinderen met Down syndroom na thyroxine of placebo behandeling tijdens de eerste 2 levensjaren.

Het nagaan of T4 behandeling gestart in de neonatale periode en gecontinueerd tot de leeftijd van 2 jaar resulteert in een betere motorische of cognitieve ontwikkeling op de leeftijd van 10 jaar en 6-8 maanden dan placebo behandeling, en of het een…

Intergenerationele veranderingen in CAG-repeatlengte in het gen voor de ziekte van Huntington

Het includeren van deelnemers uit Nederland voor een Canadees onderzoek dat gericht is op het vaststellen van de frequentie van intergenerationele CAG-veranderingen voor individuen met een intermediaire repeat (27-35 CAGs) in het HD-gen. Dit geeft…

Het ontwikkelings- en implantatiepotentieel van aneuploide en mozaike humane embryo's, bestudeerd m.b.v. een in vitro model

Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.

Biomarkers in de Ziekte van Kennedy
De ontdekking van biomarkers die als klinisch eindpunt kunnen gelden in geneesmiddelen onderzoek bij de ziekte van Kennedy; een internationaal academische multiecenter studie in Utrecht en Leuven

Het primaire doel van deze studie bij patiënten met KD in Nederland en Vlaanderen is om meerdere testen (o.a. klinische, genetische en bloedtesten) en genoom profielen te onderzoeken voor hun functie als biomarkers in de ziekteprogressie bij de…

Een cross-sectionele studie naar de nierfunctie met onbehandelde, jonge mannelijke Fabry patiënten.

De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…

Structuur en ontwikkeling van de hersenen in kinderen en jongeren met Prader-Willi Syndroom: een gecombineerde structurele MRI en functionele resting state MRI studie

Doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de structuur en ontwikkeling van de hersenen van de kinderen en jongeren met Prader-Willi syndroom om inzicht te verkrijgen in het mogelijke verband tussen de via landelijke de studie verkregen…

Pijngedrag van mensen met Downsyndroom tijdens een tandheelkundige behandeling

Primary Objective: 1) Een beter inzicht krijgen in het unieke pijn gedrag van volwassen personen met Downsyndroom om de kans op het herkennen van pijn in deze kwetsbare groep te vergroten. Secondary Objective(s): 2) Beoordelen welke observatieschaal…

De invloed van de eerste menstruatie en de Invloed van de menstruatie cyclus op de QT tijd bij meisjes met aangeboren lange QT syndroom type 1 en 2

Het doel van het onderzoek is om het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval te bekijken in meisjes met een genetische mutatie voor LQTS type 1 (LQT1) en LQTS type 2 (LQT2)

De effecten van een nieuw protocol voor ovariele stimulatie voor IVF op het percentage chromosomaal afwijkende embryo's en de impact van aneuploidie op implantatie

Het doel van deze studie is om het effect van twee verschillende stimulatie schema*s op de embryokwaliteit met elkaar te vergelijken in een groep vrouwen van 39 jaar of jonger, in een prospectieve gerandomiseerde studie. Aangezien we in de…

Effecten van persoonsgerichte informatie via het internet inclusief een verzoek tot het formuleren van vragen voorafgaand aan het consult op participatie, kennis, risico-inschatting en angst van adviesvragers; een RCT naar erfelijkheidsonderzoek voor borstkanker

Achterhalen van de effecten van op de persoon toegesneden informatie via internet ('E-info gene ca') voorafgaand aan het eerste consult op de participatie van de adviesvrager in het consult en de verwachtingen van het consult en op angst,…

Kwaliteit van leven in relatie tot bloedwaardes bij volwassenen met Turner en Klinefelter syndroom

Het in kaart brengen van de relatie tussen biochemische parameters en (gezondheid-gerelateerde) kwaliteit van leven bij patiënten met Turner en Klinefelter syndroom.

Fluïde geautomatiseerde screening voor trisomie I (FAST studie I)

Deze studie wordt uitgevoerd om klinisch geannoteerde monsters te leveren ter ondersteuning van het onderzoek en de ontwikkeling van de prenatale aneuploïdie screeningstest, methodologie, interne validatie en kwaliteitscontrole van BioCeryx.

De affectieve en cognitieve gevolgen van het bespreken van onzekerheid gedurende genetisch counseling voor kanker over panel testen voor (analoge) patiënten.

Deze studie beoogt inzicht te geven in de effecten van verschillende manieren waarop counselors onzekerheid communiceren en reageren op onzekerheid geuit door adviesvragers, op affectieve en cognitieve uitkomsten van analoge patiënten. Daarnaast…

DiViNAS-studie (Disease Variability in NOTCH3 Associated Small vessel disease): het effect van de positie van de NOTCH3-mutatie en andere ziektemodificerende factoren bij CADASIL

Doel van het onderzoekHet doel van het onderzoek is om het brede ziektespectrum van de NOTCH3-mutaties, die leiden tot een verandering van het aantal cysteïne aminozuren, te definiëren. Het nog onbekende mildere gedeelte van het ziektespectrum zal…

Het immuunsysteem van personen met FOXP1 syndroom

Primair doelHet analyseren van het immuumsysteem bij patienten met FOXP1 syndroom. Secundaire doelenCorreleren van de frequentie en het type infecties dat patienten hebben met het immunofenotype.Correleren van de frequentie en het type auto-…

Meten van de immuunrespons na challenge met influenzavaccin in PTEN Hamartoom Tumor Syndroom

Het doel van het onderzoek is om de immuunrespons, zowel humoraal als cellulair, op griepvaccinatie te onderzoek in PHTS patiënten. Herbij is het doel om op de volgende vragen een antwoord te geven: -Is de immuunrespons op griepvaccinatie verminderd…

HD-med: Een longitudinale, observationele studie om het medicatiegebruik, de medicatie effectiviteit en de rol van farmacogenetica in patiënten met de ziekte van Huntington vast te stellen.

Primaire onderzoeksdoel: Classificeren van het effect van het farmacogenetische profiel van CYP2C19 en CYP2D6 in mensen met de ZvH, vergeleken met de meer klassieke voorschrift bepalende parameters (zoals leeftijd en comorbiditeit), op het voorkomen…