41 resultaten
1. Indentificeren van een of meer genen die RS veroorzaken. 2. Het begrijpen van de moleculaire en cellulaire mechanismes welke lijden tot de verscheidene manifestaties van RS.3. Een moleculair diagnosticum vinden voor RS.
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren stoornissen van schedel en aangezicht (craniofaciale afwijkingen), zoals schisis, abnormale tandontwikkeling, craniosynostose en zeldzame syndromen met een…
Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of er sprake is van een associatie tussen een afwijkend aantal wervels en/of ribben en congenitale afwijkingen, aneuploidie of een slechte foetale uitkomst om te bepalen of gedetailleerde…
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
- vaststellen van de redenen van de uitzonderlijke kenmerken en beloop van de patient- pathoenese van deze verschijnselen
Doel van deze studie is om het inzicht in de seksuele ontwikkeling van adolescente jongens met ASS te verdiepen. De volgende onderzoeksvraag dient hierbij te worden beantwoord: Hoe verloopt de seksuele ontwikkeling bij in een homogene groep…
Het doel van dit onderzoek is om bij te dragen aan de kennis over voedingsproblemen bij kinderen met een schisis van de lip, lip-kaak-gehemelte en het gehemelte. De door onderzoek onderbouwde resultaten kunnen helpen bij de informatieverschaffing…
Het verbeteren van de kennis omtrent de genetische oorzaak en de genetische karakteristieken van dikkedarmkanker bij tieners en jong volwassenen, via de analyse van kiembaan en tumor DNA, om zodoende te komen tot een betere genetische voorlichting,…
reeds in bezit
Detecteren van pathogene kiembaan mutaties bij patienten met kanker op de kinderleeftijd en kenmerken suggestief voor genetische predispositie voor kanker, door middel van exome sequencing. Dit zal resulteren in nieuwe aangrijpingspunten voor…
Het doel is het vinden van het gen voor Parry-Romberg syndroom. Het doel daarna is verkrijgen van begrip in de pathogenese. Het uiteindelijke doel is een effectieve behandelwijze gebaseerd hierop.
Het identificeren van factoren die invloed hebben op het beslissingsproces van een vervolgzwangerschap van moeders met een kind met aangeboren anatomische afwijking(en).
Verzamelen van een groot cohort patienten/families met een niet-syndromale lip, kaak, en/of gehemelte spleet, afkomstig uit Centraal Europa, om middels grootschalig koppelingsonderzoek genetische factoren te identificeren die verantwoordelijk zijn…
Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme meer dysmorfe…
1, vinden van de oorzaak van Pierpont syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Pierpont syndroom3. beter begrip van regulatie van subcutane vetdeposities
Doel: de belangrijkste doelstellingen van deze studie zijn voedingstechnieken en vaardigheden en gewichtstoename. Secundaire doelen: zijn sondevoeding, uitgebreidheid van de spleet, geassocieerde afwijkingen, bovenste luchtweginfecties /…
1. Te bepalen of de microarchitecturele veranderingen in het brein bij verschillende typen craniosynostose patienten inderdaad primair van aard zijn.2. Een duidelijk beeld te scheppen van de cerebrale doorbloeding bij verschillende typen…
Karakteriseren van de dyslipidemieen en haar consequenties in dragers van mutaties in glycosylatie genen.
Het doel van deze studie is om een nieuw cohort CADASIL patiënten uit te nodigen voor een 7 Tesla MRI scan. Hiermee hopen we meer inzicht te krijgen in het patroon en de ontwikkeling van corticale atrofie en van vaatwandverdikking bij CADASIL…
Nagaan in hoeverre vrouwen gebruik maken van erfelijkheidsonderzoek en DNA-onderzoek direct na de diagnose borstkanker wanneer er aanwijzingen zijn voor een erfelijke aanleg. Voorafgaand aan de chirurgische behandeling worden vrouwen met mogelijk…