38 resultaten
Het algemene doel van dit onderzoek is het definiëren en karakteriseren van de invloed van aangeboren anosmie op neurale plasticiteit in het menselijk brein en de gedragsmatige gevolgen hiervan. Onze hypothese is dat bij personen die lijden aan…
Onderzoek op RNA niveau in fibroblasten uit aangedaan gebied en niet-aangedaan gebied, om de oorzaak te vinden van Parry-Romberg syndroom. Daarna onderzoek naar de pathogenese in het beschikbare materiaal.
Primaire:Effectieve behandelingsmogelijkheden en preventieve instrumenten voor zelfbeschadigend gedrag in CdLS door het bestuderen van de verschijningsvormen, etiologie en pathogenese in CdLS (n=60).Secundaire:a. Ontwikkeling van een stroomdiagram…
Het doel van het onderzoek is om de oorzaak van UCH op te sporen. Daarnaast kan de pathogenese van de aandoening worden bestudeerd. Het uiteindelijke doel is om een effectieve behandelwijze voor de aandoening te kunnen opstellen.
Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of er sprake is van een associatie tussen een afwijkend aantal wervels en/of ribben en congenitale afwijkingen, aneuploidie of een slechte foetale uitkomst om te bepalen of gedetailleerde…
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren stoornissen van schedel en aangezicht (craniofaciale afwijkingen), zoals schisis, abnormale tandontwikkeling, craniosynostose en zeldzame syndromen met een…
1. Indentificeren van een of meer genen die RS veroorzaken. 2. Het begrijpen van de moleculaire en cellulaire mechanismes welke lijden tot de verscheidene manifestaties van RS.3. Een moleculair diagnosticum vinden voor RS.
- vaststellen van de redenen van de uitzonderlijke kenmerken en beloop van de patient- pathoenese van deze verschijnselen
Doel van deze studie is om het inzicht in de seksuele ontwikkeling van adolescente jongens met ASS te verdiepen. De volgende onderzoeksvraag dient hierbij te worden beantwoord: Hoe verloopt de seksuele ontwikkeling bij in een homogene groep…
Het doel van dit onderzoek is om bij te dragen aan de kennis over voedingsproblemen bij kinderen met een schisis van de lip, lip-kaak-gehemelte en het gehemelte. De door onderzoek onderbouwde resultaten kunnen helpen bij de informatieverschaffing…
Het verbeteren van de kennis omtrent de genetische oorzaak en de genetische karakteristieken van dikkedarmkanker bij tieners en jong volwassenen, via de analyse van kiembaan en tumor DNA, om zodoende te komen tot een betere genetische voorlichting,…
Het doel is het vinden van het gen voor Parry-Romberg syndroom. Het doel daarna is verkrijgen van begrip in de pathogenese. Het uiteindelijke doel is een effectieve behandelwijze gebaseerd hierop.
Detecteren van pathogene kiembaan mutaties bij patienten met kanker op de kinderleeftijd en kenmerken suggestief voor genetische predispositie voor kanker, door middel van exome sequencing. Dit zal resulteren in nieuwe aangrijpingspunten voor…
1. Te bepalen of de microarchitecturele veranderingen in het brein bij verschillende typen craniosynostose patienten inderdaad primair van aard zijn.2. Een duidelijk beeld te scheppen van de cerebrale doorbloeding bij verschillende typen…
Karakteriseren van de dyslipidemieen en haar consequenties in dragers van mutaties in glycosylatie genen.
1, vinden van de oorzaak van Pierpont syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Pierpont syndroom3. beter begrip van regulatie van subcutane vetdeposities
Het doel van deze studie is om te onderzoeken of exogeen toegediende ELABELA MZ tweelingvorming in gekweekte menselijke embryo's kan veroorzaken. Dit zal worden gedaan met behulp van time-lapse monitoring van gedoneerde humane embryo's die…
1. De frequentie van bekende en nieuwe genetische oorzaken van niertumoren vaststellen in een landelijk cohort van kinderen met niertumoren. 2. Het gestructureerd documenteren van fenotypes van kinderen met niertumoren, optimaliseren van genetische…
Het doel van het onderzoek is om aan te tonen dat het gebruik van exome sequencing als eerste genetische test leidt tot meer, en snellere diagnose voor pasgeboren die zijn opgenomen op de neonatale intensive care unit met een vermoedelijk genetische…
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.