Zoeken naar een onderzoek

Executief en sociaal functioneren in patiënten met Tyrosinemie Type 1

Hoofddoel van dit onderzoek is het exploreren van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van HT1 patiënten in relatie tot de momentane en historische tyrosine en phenylalanine waarden, geschiedenis van behandeling en…

Executief en sociaal functioneren in vroeg en continu behandelde patiënten met PKU: Een follow-up studie 10 jaar later

Hoofddoel van deze studie is het onderzoeken van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van 7-30 jaar oude PKU-patiënten in relatie tot geschiedenis van behandeling en behandelingstoewijding. Er wordt verwacht dat er…

Vergelijking tussen Glycosade® en ongekookte maiszetmeel voor de dieetbehandeling van levergebonden glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Patiënten met levergebonden GSD vertonen een variabele response op UCCS en Glycosade® (persoonlijke communicatie van de auteurs en gepubliceerde data (Bhattacharya et al. 2007; Correia et al. 2008; Corrado M et al, 2013; Hubert A et al, 2013)). Deze…

Vijftien jaar statine therapie gestart op de kinderleeftijd: effectiviteit, veiligheid, therapietrouw en verdraagzaamheid bij patienten met familiare hypercholesterolemie

Het doel van deze studie is om de effectiviteit, veiligheid, therapietrouw en verdraagzaamheid van 15 jaar statine therapie gestart op de kinderleeftijd te evalueren bij jong volwassen FH patienten.

Een fase III, dubbel-blind, gerandomiseerd, placebo-gecontroleerd multicentrisch onderzoek om de veiligheid en effectiviteit van subcutane bioresorbeerbare afamelanotide implantaten te evalueren bij patiënten met Erytropoëtische Protoporfyrie (EPP).

Voornaamste doeleinde:- vaststellen of afamelanotide de hevigheid van fototoxische reacties kan verminderen in patienten met EPPBijkomende doeleinden: - vaststellen of afamelanotide het aantal fototoxische reacties kan verminderen in patienten met…

Een fase III, gerandomiseerd, dubbelblind, placebo-gecontroleerd onderzoek met parallelle groepen, om de veiligheid en werkzaamheid van subcutane afamelanotide-implantaten (16 mg) te beoordelen bij patiënten die lijden aan polymorfe lichteruptie (PLE).

Primaire doel - Onderzoeken of Afamelanotide de ernst van de jeuk bij PLE kan verminderen.Secondaire doelen- Onderzoeken of Afamelanotide de frequenties van PLE episoden kan verminderen.- Onderzoeken of Afamelanotide de duur van PLE episoden kan…

Een fase III, multicentrisch, gerandomiseerd, placebo-gecontroleerd onderzoek naar de veiligheid en effectiviteit van onderhuidse bioresorbeerbare CUV1647 implantaten bij patiënten met Erytropoiëtische Protoporfyrie (EPP).

Het onderzoek heeft de volgende doelen:•te bepalen of CUV1647 het aantal fototoxische reacties bij patiënten met EPP kan verminderen•te bepalen of CUV1647 de ernst van fototoxische reacties bij patiënten met EPP kan doen afnemen •te bepalen of…

Gevarieerde Uitkomsten Neonatale Screening Toetsing Ervaringen in Nederland

Voor dit onderdeel van het onderzoek is onderscheid gemaakt tussen twee 'categorieen' testuitslagen: vals positieve uitslagen en aandoeningen die onbedoeld door de screening worden opgespoord. Doel van het onderzoek is deze categorieen…

Een randomised controlled trial naar het effect van een leefstijlinterventie op maat ter reductie van het risico op hart- en vaatziekten bij mensen met Familiaire Hypercholesterolemie (FH).

Het onderzoek kijkt naar het effect van een leefstijlinterventie op maat op het risico op hart- en vaatziekten bij mensen met FH. Daarnaast streeft het onderzoek naar de promotie van een gezonde leefstijl (op het gebied van roken, voedingspatroon,…

Tien jaar statinetherapie gestart op de kinderleeftijd: effectiviteit, veiligheid en therapietrouw bij patienten met familiaire hypercholesterolemie

Deze studie onderzoekt het effect van 10 jaar statinetherapie gestart op de kinderleeftijd bij FH patienten op IMT. Daarnaast worden de veiligheid en psychologische effecten geinventariseerd.

Behoeften en problemen van patiënten met een mitochondriële aandoening
in Nederland.
Open interviews volgens de grounded theory approach.

VraagstellingWelke behoeften en problemen ervaren volwassen patiënten met een mitochondriële aandoening in Nederland als gevolg van hun aandoening in het dagelijks leven tot nu toe (fysiek, psychologisch, sociaal en spiritueel) ?Hoe kunnen deze…

Een uitvoerbaarheidsonderzoek voor het beoordelen van PDE Max, een voeding voor speciale medische doeleinden (FSMP) voor gebruik bij het voedingsbeheer van Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) met betrekking tot de aanvaardbaarheid, verdraagbaarheid, naleving en werking op metabole controle.

Het evalueren van de aanvaardbaarheid, tolerantie en therapietrouw tijdens een 8 weken durende inname van PDE MAX bij patiënten met pyridoxine-afhankelijke epilepsie.De effecten op metabole controle evalueren door de veranderingen ten opzichte van…

Behandeling van Osteogenesis Imperfecta met Parathyroid hormoon en Zoledroninezuur.

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-519705-36-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het primaire doel zal zijn om te onderzoeken of een behandeling van twee jaar met TPTD, gevolgd door antiresorptiebehandeling…

De invloed van borstvoeding geven op cholesterol en andere risicofactoren in vrouwen met familiaire hypercholesterolemie (FH).

Onderzoeken wat het effect van het geven van borstvoeding heeft op het cholesterol profiel en op andere cardiovasculaire risicomarkers. Daarnaast de samenstelling van moedermelk bij vrouwen met FH onderzoeken en het effect van wel/niet…