18 resultaten
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
Het bepalen van de bijdrage van het bloed inorganisch fosfaat aan het signaal van inorganisch fosfaat op 5.2 ppm.
Om de prevalentie van heupkop pathologie bij patienten met MPS III te bepalen.
VraagstellingWelke behoeften en problemen ervaren volwassen patiënten met een mitochondriële aandoening in Nederland als gevolg van hun aandoening in het dagelijks leven tot nu toe (fysiek, psychologisch, sociaal en spiritueel) ?Hoe kunnen deze…
Deze studie screent mannelijke patienten met nierfunktiestoornissen of micro- of macro-albuminurie op de aanwezigheid van de ziekte van Fabry.
Voor dit onderdeel van het onderzoek is onderscheid gemaakt tussen twee 'categorieen' testuitslagen: vals positieve uitslagen en aandoeningen die onbedoeld door de screening worden opgespoord. Doel van het onderzoek is deze categorieen…
Hoofddoel van dit onderzoek is het exploreren van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van HT1 patiënten in relatie tot de momentane en historische tyrosine en phenylalanine waarden, geschiedenis van behandeling en…
Nagaan of biomarkers van mitochondriale disfunctie, gemeten in geïsoleerde PBMC's of immuuncel subpopulaties, verschillen tussen personen met mitochondriale aandoeningen/cardiomyopathie en die van gezonde vrijwilligers.
In de praktijk merken we dat sommige Fabry patiënten, voornamelijk een deel van de klassiek aangedane mannelijke groep van middelbare leeftijd, ernstige cognitieve klachten laten zien. Met onze studie willen we meer inzicht krijg in het…
Optimaliseren van de IPMDS
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van m.3243A>G carriers te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het traditionele…
Hoofddoel van deze studie is het onderzoeken van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van 7-30 jaar oude PKU-patiënten in relatie tot geschiedenis van behandeling en behandelingstoewijding. Er wordt verwacht dat er…
Het doel van deze studie is om meer inzicht te krijgen in de impact van oxaalzuur uit dieet op de oxaalzuur excretie in de urine. Dit zal worden gemeten door aan de hand van een stabiele isotopen methode de gastrointestinale oxaalzuurabsorptie bij…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van kinderen met mitochondriële ziekten te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het…
Het doel van de Survey is om meer inzicht te verkrijgen in de variabiliteit en progressie van de ziekte van Pompe en evaluatie van de lange-termijn-effecten van de beschikbare behandelingen en ondersteunende maatregelen, waaronder enzymtherapie met…
Het doel van dit onderzoek is het identificeren en ontwikkelen van laboratoriummetingen en andere tests die kunnen helpen bij het ontwikkelen van behandelingen voor het syndroom van Hunter en mogelijk aanverwante ziekten. De informatie die uit dit…
We willen de componenten definiëren die kritisch zijn voor lysosomale homeostase en die aangetast zijn bij CLN3 ziekte. Daartoe zullen we multi-omics analyse uitvoeren van lysosomen geïsoleerd uit verse perifere witte bloed mononucleaire cellen (…
Evaluatie van Hex4-concentraties in CSF van patiënten met infantiele aanvang (IOPD) en late aanvang (LOPD) Ziekte van Pompe