Zoeken naar een onderzoek

Slaapproblemen bij kinderen met Angelman Syndroom: het effect van gedragsinterventie.

In dit onderzoek voeren we een gedragsmatige behandeling uit om slaapproblemen bij kinderen met het Angelman syndroom te behandelen en analyseren we de effecten hiervan op de slaap. Dit kan leiden tot een evidence based behandelmethode voor…

[LONGPDE10] Vervolgmeting van de phosphodiesterase 10 A (PDE10A) enzym concentraties in de hersenen van gendragers van de Ziekte van Huntington, 18-28 maanden na de eerste PET meting in CHDIKI1201/PET-HD-PDE10A

Het voornaamste doel is het longitudinale meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de caudate, putamen en globus pallidus bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het vergelijken van de eerste en follow-up PET meting. De…

Dieetbehandeling van kinderen met Angelman Syndroom en refractaire epilepie

Hoofddoel;Aanvalsvermindering van 50% of meer na 3 maanden dieetbehandelingNevendoelstellingen:- ketose gehalte bij KD en MAD - aantal patienten dat bereikte aanvalsvermindering 50% of meer na KD weet vast te houden op MAD - aantal patienten dat uit…

Een vergelijkend fase 2 onderzoek waarbij het effect van het gebruik van triheptanoin wordt geëvalueerd, een anaplerotische therapie van de ziekte van Huntington

Het doel van de TRIHEP 3 studie is het testen van de effectiviteit van triheptanoin op de stofwisseling in de hersenen bij een groter aantal patiënten, en te onderzoeken of het corrigeren van het energietekort het volumeverlies van bepaalde…

Vermoeibaarheid bij Spinale Musculaire Atrofie

Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA

Het effect van transcutane nervus vagus stimulatie op de pupil diameter, hartslag en hartslag variabiliteit bij gezonde personen en patiënten met epilepsie.

Primaire doel: Het hoofddoel van deze pilot studie is om meer inzicht te krijgen in de effecten van tVNS om op deze manier te onderzoeken of de ABVN en daaropvolgend de NTS echt gestimuleerd wordt door de tVNS. Daarom wordt tijdens deze studie…

Het genereren van geïnduceerde pluripotente stam cellen van patiënten met genetische neuronale ontwikkelingsstoornissen om ziekte mechanismen te bestuderen

In dit onderzoek zullen iPS cellen worden gemaakt van patiënten met neuronale ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle individuën. Deze iPS cellen kunnen vervolgens worden gebruikt om ziektemechanismen te bestuderen.

Een open-labelonderzoek in meerdere centra waarbij de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid worden beoordeeld van pridopidine bij patiënten met de ziekte van Huntington

Primair doel: Het primaire doel van dit onderzoek is het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van pridopidine bij patiënten met de zvH.Secundaire doelen: De secundaire doelen van het onderzoek zijn het beoordelen van de effecten van…

APOLLO: een multicenter, multinationale, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde fase 3 studie om de veiligheid en werkzaamheid van patisiran (ALN-TTR02) te evalueren in Transthyretine (TTR)-gemedieerde polyneuropathie (Familiaire Amyloïde Polyneuropathie * FAP)

Het doel van deze studie is het demonstreren van de klinische effectiviteit van patisiran en het vaststellen van de veiligheid van langdurige dosering in ATTR patiënten met FAP. De primaire doelstelling is de evaluatie van het verschil tussen de…

Het visuele systeem en de ziekte van Huntington: een observationele neuroradiologische en neurofysiologische studie.

Primaire doelen van het onderzoek: * Meer inzicht krijgen in de veranderingen van het visuele systeem in patiënten met de ziekte van Huntington in verschillende ziekte stadia* In kaart brengen van mogelijke verschillen tussen patiënten met de ziekte…

Corticale inhibitie en corticale plasticiteit in individuen met neurofibromatose type 1 middels transcraniële magnetische stimulatie

Het doel van het onderzoek is om verschillen in corticale inhibitie en corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.

Toepasbaarheid van een arm exoskelet in mensen met Duchenne spierdystrofie en spinale spieratrofie

Het primaire doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de arm en romp functie van rolstoelgebonden mensen met SMA in verschillende fasen van de ziekte. Het secundaire doel is het verder ontwikkelen en evalueren van de passive A-Gear voor…

[PETDE10] Beeldvorming van phosphodiesterase 10 A (PDE10A) enzymlevels in de hersenen van levende personen met de Ziekte van Huntington en gezonde controlepersonen met Positron Emissie Tomografie

Het voornaamste doel is het meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de hersenen bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het meten en vergelijken van het verdelings volume (VT) van het radioligand [18F]MNI-659 in het…

De RVCL-ID studie - Identificatie van biomarkers en ziektestadia van Retinale Vasculopathie en Cerebrale Leukodystrofie (RVCL), een monogenetisch vasculair model voor migraine

1. Het identificeren van presymptomatische en symptomatische profielen, inclusief (vroege) ziektestadia en vroege biomarkers van progressie van de ziekte, evenals het ophelderen van pathofysiologische mechanismen, door RVCL patiënten van…

SPACE trial
SMA en Pyridostigmine in volwassenen en kinderen; doeltreffendheid trial
Een fase II, mono-centrische, placebogecontroleerde cross-over trial naar effect en doeltreffendheid van pyridostigmine in volwassen Nederlandse patienten met spinale spieratrofie type 2, 3 en 4.

Onderzoeken van effect en doeltreffendheid van pyridostigmine op de spierkracht en het uithoudingsvermogen bij patiënten met SMA.

Een gerandomiseerd, dubbel-blind, placebo gecontroleerd, dosis escalatie, fase II onderzoek, naar de veiligheid, verdraagzaamheid en farmacodynamiek van twee dosissen van een histondeacetylaseremmer (FRM-0334) bij patiënten met prodromale tot matige frontotemporale dementie met granulin mutaties.

Primaire doelstellingen • Evalueren van de veiligheid en verdraagzaamheid van 2 vaste doses FRM-0334 (300 en 500 mg dagelijks in 2 opeenvolgende perioden) gedurende 28 dagen bij deelnemers met prodromale tot matige FTD-GRN • Beoordelen van de FD (*…

Internationaal, multicenter, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd fase III-onderzoek met parallelle groepen ter evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van 2 doses PXT3003 bij patiënten met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A die gedurende 15 maanden worden behandeld.

Primaire doelstelling:Evaluatie van de werkzaamheid van PXT3003 in vergelijking met placebo op de invaliditeit gemeten aan de hand van de ONLS-score bij CMT1A-patiënten die gedurende 15 maanden zijn behandeld.Secundaire doelstellingen:- Evaluatie…

Een prospectief en retrospectief data verzamelingsonderzoek om de uitkomsten bij mannen <= 17 jaar die allogene stamceltransplantatie voor de behandeling van Cerebrale Adrenoleukodystrofie te evalueren.

Het evalueren van de veiligheid en de werkzaamheid van allogene hematopoietische stamceltransplantatie (allo-HSCT) bij mannelijke proefpersonen &lt;=17 jaar oud met CALD.

Het effect van lamotrigine op cognitive problemen bij Neurofibromatose type 1: een gerandomiseerde gecontroleerde multi-centre trial (NF1-EXCEL)

Het doel van dit onderzoek is het bepalen van het effect van Lamotrigine op het cognitieve functioneren en neurofysiologie bij adolescenten met NF1.

De CAA-HERITAGE studie: Heriditaire Cerebrale Amyloid Angiopathie-Nederlandse variant; Onderzoek naar Genealogie en Ziektebeloop

1. Het definiëren van de grootte van de HCHWA-D populatie door het identificeren van alle (mogelijke) mutatiedragers en hun familieleden. 2. Het bestuderen van de genealogie en het natuurlijk beloop van de mutatiedragers. 3. Inzicht krijgen in…