Zoeken naar een onderzoek

Een fase 1-3 studie ter evaluatie van de werkzaamheid, veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van intrathecaal toegediend ION363 bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose met 'fused in sarcoma*-mutaties (FUS-ALS)

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-512163-31-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling: Beoordelen van de klinische werkzaamheid van ION363 bij het klinisch functioneren en de overleving bij…

Een fase 1/2a-, open-label-onderzoek om de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek te onderzoeken van meerdere oplopende doses intrathecaal toegediend VO659 bij deelnemers met spinocerebellaire ataxie type 1, 3 en de ziekte van Huntington

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-514328-18-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling: het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van meerdere doses intrathecale lumbale…

Lange termijn opvolging van proefpersonen met cerebrale adrenoleukodystrofie die zijn behandeld met Lenti-D drug product

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-513904-33-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. • Monitoren van de lange termijn veiligheid van de eli-cel toegediend in de ouder klinische studies• Monitoren van de lange…

Een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde studie om de werkzaamheid en veiligheid van Taldefgrobep Alfa te evalueren bij ambulante en niet-ambulante deelnemers met spinale
spieratrofie, met open-label verlenging

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-511852-42-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primairy:Evaluatie van de werkzaamheid van taldefgrobep alfa bij deelnemers die al een stabiele dosis nusinersen of risdiplam…

Metabolomics bij het syndroom van Dravet

1. Het beschrijven van het metabole profiel van Dravet syndroom.2. Het identificeren van metabole voorspellers voor ziektebeloop, ernst van ziekte en effect van behandeling.3. Het evalueren van het effect van anti-epileptica op het metaboloom en…

Een open-label, multicenter, onderzoek om de veiligheid en verdraagbaarheid van REN001 op lange termijn te evalueren bij proefpersonen met primaire mitochondriële myopathie

Primaire doelstelling:Beoordelen van de veiligheid op de lange termijn en de verdraagzaamheid van REN001 bij proefpersonen met PMM.Secundaire doelstelling:Evaluatie van proefpersonen met mtDNA-PMM die een langdurige behandeling met REN001 krijgen…

Een fase 3-, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, multicenter onderzoek met parallelle groepen naar de werkzaamheid en veiligheid van pridopidine bij patiënten met een vroeg stadium van de ziekte van Huntington.

Het doel van dit fase 3-onderzoek is het evalueren van het effect van pridopidine 45 mg BID op de functionele capaciteit, evenals motorische en gedragskenmerken van ZvH bij deelnemers in een vroeg stadium (TFC 713).

Een fase 3 onderzoek van Lenti-D geneesmiddelproduct na myeloablatieve conditionering met gebruikmaking van busulfan en fludarabine bij proefpersonen <= 17 jaar met cerebrale Adrenoleukodystrofie (CALD)

Ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van het geneesmiddel Lenti D (ook bekend als elivaldogene autotemcel of Skysona, hierna 'eli cel' genaamd) na myeloablatieve conditionering met busulfan en fludarabine bij proefpersonen met…

Old Title: Internationale, multicenter, open label 9 maanden durende vervolgstudie voor follow-up ter evaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van PXT3003 bij patiënten met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A.;New title :Internationale, multicenter, open label vervolgstudie voor follow-up ter evaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van PXT3003 bij patiënten met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A.

De primaire doelstelling:Periode 1:De primaire doelstelling is het beoordelen van de lange termijn (tot 2 jaar) van veiligheid en verdraagbaarheid van twee doses PXT3003.Periode 2:Voor patiënten die na V9 doorgaan, is het hoofddoel patiënten de…

Fenotyperen van gedrag en ontwikkeling in het Dravet syndroom

In deze studie willen we de cognitie en het gedrag beschrijven van patiënten met het Dravet syndroom en de correlaties tussen gedragsproblemen en verschillende karakteristieken analyseren, waaronder: ernst van de epilepsie, cognitief functioneren en…

Oxytocine behandeling bij pasgeborenen en kinderen in de leeftijd van 0 tot 3 maanden met het Prader-Willi-syndroom: een onderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid bij orale en sociale vaardigheden en eetgedrag van intranasale toediening van oxytocine vs placebo (fase III klinische trial)

Het primaire doel is om de superioriteit van OT ten opzichte van placebo aan te tonen. Een 4 weken durende intranasale OT-toediening op orale toediening, beoordeeld door de Neonatale Oral-Motor Assessment Scale (NOMAS) bij zuigelingen met PWS van…

Gezichtsdysmorfieën geassocieerd met CNV-expressie bij psychiatrische patiënten

Primary objective: evalueren of pathogene genomische variaties in patiënten met een psychiatrische aandoening geassocieerd zijn met gezichtsafwijkingen.Secondary objective(s): de multidimensionele relatie tussen pathogene genomische variaties,…

Een onderzoek met meerdere toedieningen ter beoordeling van de opname en uitscheiding en activiteit van RO7234292 in hersenvocht en bloed, en de veiligheid en verdraagbaarheid na toediening in het hersenvocht bij patiënten met de ziekte van Huntington

Tot op heden zijn er geen goedgekeurde behandelingen om de klinische progressie van de ziekte van Huntington te vertragen of stop te zetten, waardoor deze meedogenloos zal zijn totdat de patienten vroegtijdig sterven. De ASO RO7234292 is ontwikkeld…

De TRAIN studie: Trametinib voor neurofibromatose type 1 gerelateerde plexiforme neurofibromen

Primaire doelstelling: de respons op de behandeling met trametinib, gedefinieerd als een afname van het tumorvolume ten opzichte van de uitgangswaarde van &gt;= 20%, gemeten door middel van volumetrische MRI-analyse. Secundaire doelstellingen…

Corticale plasticiteit van visuele uitgelokte potentialen in Neurofibromatose Type 1 patienten.

Het doel van het onderzoek is om verschillen in visuele corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.

STXBP1-Encefalopathie: een multilevel cohort-onderzoek naar het klinische, electroencefalografische en cellulaire profiel van STXBP1-E patiënten.

Het karakteriseren van een cohort van STXBP1-encefalopathie patiënten op een gestandaardiseerde, multi-level wijze, door het 'klinisch profiel' te karakteriseren en EEG metingen te doen. Van een subgroep van de deelnemende patiënten worden…

''Spiermetabolisme tijdens dynamische inspanning bij SMA gemeten met 31-P MRS**

Het doel van dit onderzoek is om het aerobe metabolisme van arm spieren bij kinderen en volwassenen met SMA type 3 te onderzoeken met behulp van 31-P MRS.

Structurele en functionele MRI bij de ziekte van Parkinson met en zonder GBA-gen mutatie, een exploratieve studie.

Identificeren van Parkinson en GBA-mutatie gerelateerde cerebrale mechanismen.

Systemische inflammatie bij ALSP-patiënten en het effect van een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie op de inflammatie

Het doel van deze studie is om de mate van systemische inflammatie bij ALSP-patiënten te onderzoeken, en te bestuderen of de mate van systemische inflammatie na behandeling met een allogene stamceltransplantatie over de tijd verandert.Primaire…

Genetica van primaire hoofdpijnsyndromen en verwante aandoeningen

Evalueren in hoeverre primaire hoofdpijnsyndromen veroorzaakt worden door genetische factoren en het identificeren van genen en mechanismen die betrokken zijn bij de pathofysiologie van deze aandoeningen.