154 resultaten
Het bestuderen van de diagnostische waarde van een bepalign van cystatine-C in serum versus de gouden standaard, (creatinine in 24-uurs urine/ serum creatinine) ter bepaling van de nierfunctie bij spina bifida patienten.
Veiligheid en werkzaamheid van Dimebon bij patiënten met een lichte tot matig-ernstige vorm van de ziekte van Huntington.
Het doel van het onderzoek is de doeltreffendheid en werkmechanismen van de interventie *Actieve Leefstijl en Sportstimulering* te evalueren, welke gericht is op strategieën om de verlaagde niveaus van dagelijkse activiteiten bij adolescenten en…
Het verkrijgen van inzicht en begrip voor de impact die een myotone dystrofie heeft voor het dagelijks leven van (echt)paren vanuit hun eigen perspectief. Dit inzicht draagt bij om richtlijnen op te stellen voor de revalidatie van mensen met deze…
De onderzoeksvragen zijn als volgt geformuleerd:1.Wat is het niveau van functioneren en de kwaliteit van leven van volwassenen met DMD en wat zijn determinanten daarvan?2.Wat is de zorgbelasting en de kwaliteit van leven van mantelzorgers van…
De kern van ons voorgesteld onderzoek is om drie aspecten van emotionele herkenning bij de Moebiuspopulatie en populatie met een aangeboren tweezijdige gezichtsverlamming te onderzoeken door middel van het observeren van gezichtsuitdrukkingen en de…
Dit onderzoek bestaat uit twee delen. Het eerste deel is een descriptieve, observationele studie waarin kinetische en kinematische metingen middels gangbeeldanalyse verricht worden bij DMD jongens teneinde compensatiemechanismen van het lichaam te…
Het doel van dit onderzoek is het bestuderen van het effect van PEEP ventilatie, met of zonder recruterings maneuver, op de rechter ventrikel nabelasting bij kinderen na hartoperatie.
Het doel van dit onderzoek is om het inzicht te vergroten in de mogelijkheid om met een spelrobot het spelgedrag van kinderen te ondersteunen en of de robot een meerwaarde biedt ten opzichte van het bestaande spelaanbod.
Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…
Doel 1Het beschrijven van het beloop en de onderliggende pathologische mechanismes van slikproblemen bij kinderen met congenitale myopathieën (vanaf de leeftijd van 6 maanden tot 12 jaar).Doel 2Het formuleren van aanbevelingen voor signalering,…
Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…
Het onderzoek beoogt de evaluatie van de betrouwbaarheid en de responsiviteit van de IMP in de dagelijkse kinderfysiotherapeutische praktijk. Daarbij wordt onderzocht of de IMP meer gevoelig is voor verandering van de AIMS.
Primair doel: - Het vinden van betrouwbare klinische uitkomstmaten voor gebruik in therapeutische trials bij OPMD patiënten. Secundaire doelen:- Het identificeren van moleculaire biomakers om de progressie van de ziekte te kunnen monitoren en om de…
MR imaging van het ruggenmerg in patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) en gezonde controles
Het hoofddoel van deze pilot imaging studie bij patienten met proximale SMA in Nederland is de potentiele waarde van magnetic resonance imaging (MRI) en diffusie tensor imaging (DTI) onderzoeken op een 3 Tesla MRI systeem om het ruggenmerg van SMA…
Het doel van deze studie is om de haalbaarheid te onderzoeken van maximale inspanningstest test op een loopband, gecombineerd met een supramaximale inspanningstest (ook op de loopband) door te kijken naar het percentage proefpersonen dat de testen…
In het vervolgonderzoek willen wij gaan kijken naar CD80/CD86 of andere polymorfismen in het 3q21 gebied die geassocieerd zijn met een verhoogde prevalentie van auto-immuunziekten in de DM2 populatie. Mocht er inderdaad sprake zijn van een verhoogde…
Het in kaart brengen van kenmerken van het looppatroon van volwassenen met verstandelijke beperking door andere oorzaken dan Down syndroom en zonder gediagnosticeerde neurologische aandoeningen (Parkinson, cerebrovasculair accident, dementie,…
Inzicht krijgen in 1. het psychologisch functioneren van gezinnen met kinderen (die via PGD zijn verwekt) waarvan een van beide ouders de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft 2. de gezinsinteracties in deze situatie. 3 eventuele aanpassing van…
Doel van het onderzoek is de etiologie van ADHD en haar persisteren in de volwassenheid te onderzoeken. Door het bestuderen van genetische factoren, in combinatie met genomics, microbiomics, celfunctieonderzoek, neuroimaging, neuropsychologisch en…