Zoeken naar een onderzoek

Effectiviteit van voedingssuppletie met genesteïne bij patienten met MPS III (een vervolgstudie)

Deze studie zal het effect van geneste*ne bij patiënten met MPS III op de uitscheiding van GAGs in de urine, de stapeling van GAGs in huidbiopten, de concentratie van GAGs in serum, haarmorfologie, gedrag en neuro-cognitief functioneren vaststellen…

Een gerandomiseerd, multicentra, multinationaal, open-label fase-3B-onderzoek met parallelle groepen naar Fabrazyme (agalsidase beta) bij mannelijke, pediatrische patiënten met de ziekte van Fabry zonder ernstige symptomen die hiervoor nog niet eerder zijn behandeld

De doelstellingen van dit open-label onderzoek zijn het beoordelen van de werkzaamheid (GL-3-klaring), farmacokinetiek (PK) en de veiligheidsparameters (inclusief immunogeniciteit) van 2 alternatieve doseringsschema*s van Fabrazyme (0,5 mg/kg één…

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, multicentra fase-3-onderzoek ter bevestiging van de werkzaamheid en veiligheid van Genz 112638 bij patiënten met de ziekte van Gaucher type 1

Het primaire doel van dit onderzoek is de werkzaamheid en veiligheid te bevestigen van Genz 112638 bij patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 na 39 weken behandeling.Het secundaire doel van dit onderzoek is de werkzaamheid, veiligheid en…

VKS/Erasmus MC Mucopolysaccharidose Survey

1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…

Een fase 1 klinisch onderzoek dat de opname, verbranding en uitscheiding van [14C] AT1001 (migalastat hydrochloride) na een eenmalige orale dosering in gezonde vrijwilligers bestudeert.

Primair:aan de massabalans profiel (dat wil zeggen, uitscheiding in de urine en ontlasting) van een eenmalige dosis van AT1001 met behulp van 14C-gelabeld beoordelen AT1001om de absorptie en eliminatie profielen te karakteriseren van een enkele…

De zes minuten ondersteunde fiets test met armen en benen: haalbaarheid, validiteit, herhaalbaarheid, en responsiviteit bij kinderen met neuromusculaire en metabole ziekten.

1) Om de haalbaarheid van de zes minuten geassisteerde been en arm fietstest te testen bij patiënten van 6-18 jaar met Duchenne spierdystrofie (DMD), Beckers spierdystrofie (BMD), Limb girdle spierdystrofie (LGMD), Myotone dystrofie (MyoD-test ),…

Een multicentrum, multinationale, verlenging van een klinisch onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid op lange termijn van BMN 110 bij patiënten met Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A Syndroom)

Het evalueren van de veiligheid en werkzaamheid van toediening van BMN 110 op langere termijn in een dosis van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de andere week aan patiënten met MPS IVA.

Een dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid, veiligheid en farmacodynamiek van AT1001 bij patiënten met de ziekte van Fabry en met AT1001-responsieve GLA-mutaties

Het doel van deze studie is het vergelijken van het effect van AT1001 (migalastat hydrochloride) versus placebo op de GL-3 in de nieren.

Een Effectiviteits en 2 Jaar durend Veiligheidsonderzoek met Open-label Rosuvastatin bij Kinderen en Adolescenten (in de leeftijd van 6-18 jaar) met Heterozygote Familiaire Hypercholesterolemie.

Primaire doelstellingen* De effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire hypercholesterolemie beoordelen.* Langdurige veiligheid, tolerantie en effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire…

Een fase 3, gerandomiseerd, dubbelblind, placebo-gecontroleerd, multinationaal klinisch onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week van BMN 110 bij patiënten met Mucopolysaccharidose IVA (Morquio A Syndroom)

De werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week BMN 110 wordt in deze studie beoordeeld. Deze studie vergelijkt de effecten van 24 weken durende infusies van BMN 110 in (een) dosis/doses van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de…

Meetinstrumenten voor kinderen met mitochondriele ziekten, de SO-MITO studie

Het testen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid, validiteit en responsiviteit van deze zorgvuldig geselecteerde meetinstrumenten in specifieke groepen met patienten.

Een fase-IIa onderzoek naar de geneesmiddel-geneesmiddelinteractie tussen AT1001 (migalastat hydrochloride) en agalsidase bij patiënten met de ziekte van Fabry.

De primaire doelstellingen van dit onderzoek zijn: * Karakterisering van de effecten van toediening van 150 mg en 450 mg AT1001 op 2 uur voor toediening van agalsidase op de veiligheid en plasmafarmacokinetiek van agalsidase bij patiënten met de…

Een open-label extensie studie met patiënten met het late subtype van de ziekte van Pompe die eerder participeerden in protocol AGLU02704

Het doel van deze studie is het bepalen van de werkzaamheid en veiligheid van Myozyme op de lange termijn, bij patiënten met het late subtype van de ziekte van Pompe die studie AGLU02704 hebben volbracht.

een open-label (OL) extension onderzoek naar de veiligheid van Oxabact* op lange termijn bij proefpersonen met Primaire Hyperoxalurie (PH),
die hebben deelgenomen aan het dubbelblinde (DB) onderzoek naar de werkzaamheid.

Primaire doelstellingEvaluatie van de veiligheid van OxabactTM bij langdurige blootstelling.Secundaire doelstellingenVerkrijgen van aanvullende gegevens over de werkzaamheid tot 48 weken durende blootstelling aan Oxabact*.

Het effect van kortdurende verhoging van phenylalanine spiegels op neuropsychologisch functioneren en welzijn van volwassenen met phenylketonurie

Het effect te onderzoeken van van kortdurende toediening van Phe tot een waarde vergelijkbaar met de waarde die bereikt zal worden na normalisatie van het dieet, op het neuropsychologisch functioneren en het welzijn van volwassen patienten met…

Slaapstoornissen bij chronisch progressieve externe oftalmoplegie

Met behulp van nachtelijke slaapregistratie willen wij een antwoord krijgen op de volgende vragen:. 1. Beschrijving van de kwaliteit van slaap (duur, efficiëntie en opbouw van de verschillende slaapstadia)2. Objectiveren van specifieke…

Een fase I/II studie naar de veiligheid, verdraagbaarheid en doseringsfrequentie met
oplopende doses van Recombinante Humane Heparane N-Sulfatase (rhHNS), intrathecaal
toegediend via een intrathecaal instrument voor geneesmiddeltoediening bij patiënten met
het Sanfilippo-syndroom type A (MPS IIIA)

Primaire doelstelling(en):De primaire doelstellingen van deze studie zijn:* Het bepalen van de veiligheid en verdraagbaarheid van rhHNS via oplopende dosesdie maandelijks worden toegediend op intrathecale (IT) wijzegedurende 6 maanden bij patiënten…

Een cross-sectionele studie naar de nierfunctie met onbehandelde, jonge mannelijke Fabry patiënten.

De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…

Een exploratieve studie naar de voedingstoestand en het effect van dieetinterventie op lichaamssamenstelling, spierkracht, activiteit, longfunctie en kwaliteit van leven bij volwassenen met een mitochondriële ziekte veroorzaakt door de m.3243A>G mutatie

1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die hieraan bijdragen.2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met…

Een fase 4 prospectief exploratieve evaluatiestudie naar spierbiopsieën, biologische markers en MRI bij volwassen patiënten met de op latere leeftijd gemanifesteerde ziekte van Pompe, die worden behandeld met enzymtherapie alglucosidase alfa

Primair doel:Het evalueren van glycogeen vermindering in spierweefsel monsters verzameld vooraf en na de behandeling met alglucosidase alda in patienten met late-onset ziekte van Pompe.Secundaire doelstellingen:- Het karakteriseren van de ernst van…