Zoeken naar een onderzoek

Een exploratieve studie naar de voedingstoestand en het effect van dieetinterventie op lichaamssamenstelling, spierkracht, activiteit, longfunctie en kwaliteit van leven bij volwassenen met een mitochondriële ziekte veroorzaakt door de m.3243A>G mutatie

1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die hieraan bijdragen.2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met…

Skeletespier metabolisme gedurende rust, inspanning en herstel in patienten met VLCADD en gezonde controles

Onderzoeken of het energiemetabolisme in de spier van VLCADD patienten afwijkt ten opzichte van die van gezonde controles.

Meetinstrumenten voor kinderen met mitochondriele ziekten, de SO-MITO studie

Het testen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid, validiteit en responsiviteit van deze zorgvuldig geselecteerde meetinstrumenten in specifieke groepen met patienten.

Een fase 4 prospectief exploratieve evaluatiestudie naar spierbiopsieën, biologische markers en MRI bij volwassen patiënten met de op latere leeftijd gemanifesteerde ziekte van Pompe, die worden behandeld met enzymtherapie alglucosidase alfa

Primair doel:Het evalueren van glycogeen vermindering in spierweefsel monsters verzameld vooraf en na de behandeling met alglucosidase alda in patienten met late-onset ziekte van Pompe.Secundaire doelstellingen:- Het karakteriseren van de ernst van…

Een cross-sectionele studie naar de nierfunctie met onbehandelde, jonge mannelijke Fabry patiënten.

De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…

Evaluatie van de integriteit van de bloed-hersenbarrière en de relatie met structurele hersenafwijkingen bij patiënten met mucopolysaccharidose IIIB door middel van de liquor-/serumalbumine-index (CSF-AI) en multimodale magnetische-resonantiebeeldvorming

De primaire doelen zijn: 1. Beoordelen van de integriteit van de BHB bij patiënten met MPS IIIB door schatting van de CSF-AI.2. Bepalen van de BHB-transfercoëfficiënt door middel van DCE-MRI bij patiënten met MPS IIIB.De secundaire doelen zijn: 1.…

Beïnvloedt klassieke galactosemie de mannelijke fertiliteit?

Beoordeling van de fertiliteit van mannelijke galactosemie-patiënten vergeleken met een controlegroep.

Gevarieerde Uitkomsten Neonatale Screening Toetsing Ervaringen in Nederland

Voor dit onderdeel van het onderzoek is onderscheid gemaakt tussen twee 'categorieen' testuitslagen: vals positieve uitslagen en aandoeningen die onbedoeld door de screening worden opgespoord. Doel van het onderzoek is deze categorieen…

Validatie van het percutane cochotome spierbiopt voor het meten van biochemische parameters in mitochondriële ziekten.

Primaire doelstelling: Het valideren van het percutane conchotome spierbiopt voor het meten van ATP productie in patiënten verdacht van een mitochondriële aandoening. - Het onderzoeken van de technische haalbaarheid van het meten van de ATP…

Effect van voedingssuppletie met geneste*ne bij patienten met MPS III

Deze studie zal het effect van geneste*ne bij patiënten met MPS III op de uitscheiding van GAGs in de urine, de stapeling van GAGs in huidbiopten, de concentratie van GAGs in serum, haarmorfologie, gedrag en cognitief functioneren vaststellen.De…

een open-label (OL) extension onderzoek naar de veiligheid van Oxabact* op lange termijn bij proefpersonen met Primaire Hyperoxalurie (PH),
die hebben deelgenomen aan het dubbelblinde (DB) onderzoek naar de werkzaamheid.

Primaire doelstellingEvaluatie van de veiligheid van OxabactTM bij langdurige blootstelling.Secundaire doelstellingenVerkrijgen van aanvullende gegevens over de werkzaamheid tot 48 weken durende blootstelling aan Oxabact*.

Een fase 2/3, dubbelblind, gerandomiseerd, placebo- gecontroleerd, multi-centrum onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van Oxabact* voor het verlagen van de hoeveelheid oxaalzuur in urine bij proefpersonen met Primaire Hyperoxalurie.

Primaire doel:Evaluatie van de effectiviteit van OxabactTM in de reductie van de urine-oxaalzuurspiegel (molaire verhouding oxaalzuur-creatinine) tussen de baseline en week 24 in deelnemers met primaire hyperoxalurie (PH).Secundaire doelen:-…

Insuline sensitiviteit bij volwassenen met een aangeboren mitochondriële stoornis

Het onderzoeken van de insulinesensitiviteit bij patiënten met een aangeboren mitochondriële stoornis op basis van een stoornis in de oxidatieve fosforylering (OXPHOS).

Cognitie in klassieke galactosemie: Wat gebeurt er met het ontwikkelende brein?

Het doel van deze studie is om nader toe te lichten welke aspecten van spraak specifiek gestoord zijn in kinderen en adolescenten met klassieke galactosemie en om een profiel te schetsen van de algemene cognitieve vermogens van deze patienten.

Functionaliteit en lichaamssamenstelling bij patiënten met een mitochondriële ziekte

1. Vaststellen van de lichaamssamenstelling van MZ patiënten;2. Vaststellen van de functionaliteit van MZ patiënten;3. Bepalen van de associatie tussen lichaamssamenstelling en functionaliteit van MZ patiënten.

Het effect van drinkbare keton-esters op het skeletspiermetabolisme in GSD IIIa patiënten.

Het onderzoeken van een potentieel nieuw dieet substraat (keton-esterdrank) voor het verbeteren van de mitochondriële functie in de spieren van GSD IIIa patiënten via acute exogene ketose. Daarnaast biedt deze studie de mogelijkheid om de in vivo…

Onderzoek naar afwijkende plasmawaardes als potentiële biomarkers bij patiënten met zure sfingomyelinase deficiëntie (ASMD)

Primaire doelTe bepalen welke bloedwaardes afwijkend zijn bij zowel behandelde als onbehandelde ASMD patienten om te bepalen of deze geschikt zijn als potentiele biomarker. De volgende parameters worden onderzocht - sfingolipiden en *metabolieten-…

Validiteit en haalbaarheid van accelerometers voor het meten van fysieke activiteit van kinderen met een mitochondriële ziekte in de thuissituatie.

Onderzoek i)Het selecteren van de meest valide en bruikbare accelerometer voor het meten van fysieke activiteit bij kinderen met een mitochondriële ziekte.Onderzoek ii)Onderzoeken van de test-hertest betrouwbaarheid van de geselecteerde…

Het galactosemie brein in beeld: Op zoek naar de neurale correlaten van taalproblemen

Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren

Het effect van kortdurende verhoging van phenylalanine spiegels op neuropsychologisch functioneren en welzijn van volwassenen met phenylketonurie

Het effect te onderzoeken van van kortdurende toediening van Phe tot een waarde vergelijkbaar met de waarde die bereikt zal worden na normalisatie van het dieet, op het neuropsychologisch functioneren en het welzijn van volwassen patienten met…