Zoeken naar een onderzoek

EEN PLACEBOGECONTROLEERD, DUBBELBLIND, MULTICENTER FASE I ONDERZOEK TER BEOORDELING VAN DE VEILIGHEID, VERDRAAGBAARHEID, FARMACOKINETIEK EN FARMACODYNAMIEK VAN EEN ENKELVOUDIGE DOSIS DCR-PHXC BIJ PATIËNTEN MET PRIMAIRE HYPEROXALURIE TYPE 3

Hoofddoel:Om de veiligheid en verdraagbaarheid van een enkele dosis DCR-PHXC bij patiënten met PH3 te evaluerenSecundaire doelstellingen:De plasma-PK van een enkele dosis DCR-PHXC karakteriseren bij patiënten met PH3Om de werkzaamheid van een enkele…

Een fase I / II Open-Label, Dosisverhoging, Veiligheid onderzoek bij personen met mucopolysacharidose Type VI (MPS VI), waarbij het menselijk gen ARSB door middel van adeno-geassocieerde virale vector 8 in de lever gebracht wordt.

Hoofddoel veiligheid: Evaluatie van de veiligheid van systemische intraveneuze toediening van het geneesmiddel voor onderzoek (IMP) bij kinderen en volwassen MPS VI-patiënten.Doel Primaire werkzaamheid: Om de effectiviteit van het IMP te onderzoeken…

Een open label, exploratieve, interventie studie met PKU Synergy (een aminozuurpreparaat) na marktintroductie in meerdere landen en onderzoekscentra om verandering in voedingsstoffeninname te evalueren in PKU patienten met een toegenomen Phe-tolerantie/inname.

Het doel van de studie is om de verandering in voedingsstoffeninname te onderzoeken na een 24 weekse interventie met PKU Synergy in patiënten met een toegenomen Phe-tolerantie/inname en om de product waardering te evalueren.

Risico op hart- en vaatziekten in mensen met vetstapeling in de lever

1. Identificatie van een biomarker voor DNL in de lever in verschillende ziektemodellen voor NAFLD2. Bepaling van het cardiovasculair risico profiel in de verschillende ziektemodellen voor NAFLD

Vasten tolerantie van kinderen met midden-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) in de eerste zes maanden van het leven: een onderzoeker geïnitieerde humane pilotstudie.

Het hoofddoel van de studie is het karakteriseren van de vasten tolerantie van MCADD patiënten op de leeftijd van twee tot zes maanden en hiermee de huidige voedingsrichtlijnen verbeteren. Ten tweede zal de de reactie op vasten worden vergeleken…

Een placebogecontroleerd, dubbelblind, multicentrisch fase 2-onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid, veiligheid en verdraagbaarheid van DCR-PHXC oplossing voor injectie (subcutaan gebruik) bij patiënten met primaire hyperoxalurie

Primair:Beoordelen van de werkzaamheid van DCR-PHXC bij het verminderen van de oxalaatlast in urine bij patiënten met PH (type 1 en 2)Key Secundair:Beoordelen van de werkzaamheid van DCR-PHXC bij het verminderen van de oxalaatlast in de urine na…

Lipiden stapeling bij de ziekte van Fabry en Zure Sfingomyelinase deficiëntie

Het doel van dit onderzoek is te doorgronden welke verschillende stappen in het cholesterolmetabolisme verstoord zijn bij de ziekte van Fabry en ASMD die leiden tot de vicieuze cirkel van niet alleen stapeling van respectievelijk…

Endogene Glucose Productie in Patiënten met Glycogeenstapelingsziekte Type Ia geschat met behulp van een orale dosis stabiele isotopen: een onderzoeker-geinitieerde studie.

Het primaire doel is om de haalbaarheid van EGP-kwantificering bij volwassen GSDIa-patiënten te testen met behulp van stabiele isotopen na een enkele orale dosis D- [6,6-2H2] glucose.Secundaire doelstellingen zijn het vergelijken van EGP met een…

Een exploratief matched case-control onderzoek om nutriënt levels in het bloed te meten van volwassen PKU-patiënten die eiwitvervangers gebruiken.

Het hoofddoel van het onderzoek is het meten van micro- en macronutriënten en aminozuurniveaus in het bloed van volwassenen met PKU welke een eiwitvervanger gebruiken en deze te vergelijken met gezonde vrijwilligers met verglijkbare leeftijd en met…

Een uitvoerbaarheidsonderzoek voor het beoordelen van PDE Max, een voeding voor speciale medische doeleinden (FSMP) voor gebruik bij het voedingsbeheer van Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) met betrekking tot de aanvaardbaarheid, verdraagbaarheid, naleving en werking op metabole controle.

Het evalueren van de aanvaardbaarheid, tolerantie en therapietrouw tijdens een 8 weken durende inname van PDE MAX bij patiënten met pyridoxine-afhankelijke epilepsie.De effecten op metabole controle evalueren door de veranderingen ten opzichte van…

IPA/ Erasmus MC Pompe Survey

Het doel van de Survey is om meer inzicht te verkrijgen in de variabiliteit en progressie van de ziekte van Pompe en evaluatie van de lange-termijn-effecten van de beschikbare behandelingen en ondersteunende maatregelen, waaronder enzymtherapie met…

Beoordeling van genetisch, enzymatische, biochemische en klinische eigenschappen van OCTN2/CPT2/CACT/BKT deficiëntie om te bepalen of neonate screening zinvol en nuttig is.

Karakteriseren van de klinische en biochemische kenmerken van individuen gediagnosticeerd met OCTN2/CPT2/CACT/BKT-deficiëntie of verdacht van een OCTN2-deficiëntie.

Effectiviteit van methylfenidaat bij volwassenen met fenylketonurie en aandachtstekort-hyperactiviteitsstoornis: een N-of-1 serie

Het primaire doel is om de effectiviteit te bepalen van methylfenidaat op ADHD-symptomen bij laat-gediagnosticeerde en onbehandelde PKU-patiënten.

Responsiviteit van de PRPP-Assessment (Perceive, Recall, Plan, Perform System of Task Analysis and Intervention) bij kinderen met mitochondriële aandoeningen.

Het exploreren van de responsiviteit van het PRPP-Assessment bij kinderen met mitochondriële aandoeningen.

KetoEasy maaltijdplan voor ketogeen dieet therapie in kinderen 2-12 jaar met refractaire epilepsie

Primary Objective: Evalueren of ketogeen dieet therapie in de vorm van het KetoEasy maaltijdplan leidt tot ketose en aanvalsvermindering bij kinderen 2-12 jaar met refractaire epilepsie. Secondary Objective(s): -Evaluatie van toepassing in de…

COVID-19 Antilichamenrespons bij patienten met Cystic Fibrosis

Het hoofddoel van deze studie is het vaststellen van de seroprevalentie van SARS-CoV-2 antilichamen in een internationaal cohort van patiënten met cystic fibrosis (CF) en het bestuderen van de samenhang met SARS-CoV-2 infectie en de klinische…

Lange termijn veiligheidsstudie van gepersonaliseerde cholzuur behandeling van patienten met een defect in de galzuursynthese

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-518652-23-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het onderzoeken van de lange termijn veiligheid van gepersonaliseerde cholzuur behandeling van patienten met defecten in de…