49 resultaten
Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA
Hoofddoelen: 1. De ontwikkeling van een kort cognitief screeningsinstrument voor ALS-patiënten. 2. Het in kaart brengen van de structurele en functionele hersennetwerken van ALS-patiënten met en zonder frontotemporaal syndroom, om zo een bijdrage te…
Om uiteindelijk behandelstrategieen te ontwikkelen op basis van de ziektemechanismen die een rol spelem bij het ontstaan van dysfagie bij oculopharyngeale spierdystrofie en inclusion body myositis, is het nodig om het exacte patroon van zwakte van…
- Beschrijven van de klinische verschijnselen en ziektenbeloop van patiënten met LEMS met/zonder kleincellig bronchuscarcinoom- Het typeren van de humorale en cellulaire immuunrespons geassocieerd met de verbeterde overleving van patiënten met…
Netwerkveranderingen onderzoeken in patienten met SMA met behulp van MR imaging.We zullen de connectiviteit van centrale motor neuronen in SMA patienten vergelijken met ziekte controles (patienten met een myopathie) en gezonde controles aan de hand…
Primair: - Identificeren van causale genetische variaties en proteomen die betrokken zijn bij achalasie en de relevantie hiervan te bestuderen. Secundair:- Het opbouwen van een grootschalige geharmoniseerde biobank voor achalasie patiënten,…
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…
Het doel van dit onderzoek is tweeledig:(i) een ziektemodel ontwikkelen met behulp van stamcellen, waarmee onderzoek kan worden gedaan naar de etiologie van ALS en toekomstige therapeutische mogelijkheden op zullen worden getest(ii) het genetisch…
Het doel van deze studie is om de pijn in MD2 en FMS goed te karakteriseren en met elkaar te vergelijken, door middel van vragenlijsten en een QST-meting. Allereerst zal dit meer inzicht geven in het pathofysiologisch mechanisme van pijn in MD2, en…
Het doel van dit onderzoek is een levende B-cellijn afkomstig van MG patiënten te ontwikkelen.Deze antilichaam-producerende cellijn zal gebruikt worden voor verschillende toepassingen:- de bevestiging van nieuwe passieve transfer ziekte modellen…
Primair:De aanwezigheid van ziekte-specifieke antimyenterische antilichamen aantonen en het additionele antigeen identificeren bij patienten met achalasie. Secondair:- Bepalen wat de rol is van de humorale auto-immuniteit als etiologische factor bij…
-Beschrijven van de variabiliteit in klinische verschijnselen en het natuurlijk beloop van Becker spierdystrofie.-Vaststellen van factoren die van invloed zijn op de ziekte variabiliteit.-Vaststellen van de rol van genetische, biochemische en…
Het doel van het onderzoek is het natuurlijk beloop van C9orf72 ALS vast te stellen en te begrijpen hoe de grootte van de repeat expansies van C9orf72 correleert met de progressie van de ziekte. De zes centra zullen:1. a. In totaal 60 C9orf72 ALS…
Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.
1. Het onderzoeken van een mogelijke relatie tussen de mate van dystrofine expressie en de klinische ernst van BMD.2. Het onderzoeken van de relatie tussen specifieke BMD-mutaties en de klinische ernst van BMD.3. Het onderzoeken van mogelijke andere…
Het primaire doelen van deze 'proof of principle' studie is om het effect te bepalen van levosimendan op de sterkte en vermoeibaarheid van het diafragma in gezonde proefpersonen. Het secundaire doel is om inzicht te verkrijgen in de…
Het primaire doel van de ze studie is om te bepalen of het diafragma contractiliteitsvermoeidheid ontwikkeld gedurende een trial om te ontwennen van de beademing en of dit geassocieerd is met het mislukken van een trial. Verder wordt de hypothese…
Hoofddoel: Het identificeren van mogelijke factoren die het ontstaan en verloop van MG beïnvloeden, en daardoor meer over det etiologie van de ziekte te weten komen.
Speelt bij acute CRPS I patiënten mitochondriële dysfunctie een belangrijke rol in het pathofysiologisch mechanisme van dit ziektebeeld?
1) Het identificeren en verder verkennen van de structurele en functionele veranderingen in het brein van ALS patiënten, PSMA patienten en PLS patienten in vergelijking met ALS mimics en gezonde controlepersonen, zowel cross-sectioneel als…