25 resultaten
Het karakteriseren van een cohort van STXBP1-encefalopathie patiënten op een gestandaardiseerde, multi-level wijze, door het 'klinisch profiel' te karakteriseren en EEG metingen te doen. Van een subgroep van de deelnemende patiënten worden…
Het primaire doel van deze studie is om te onderzoeken hoe overmatige kritiek en gebrek aan empathie van ouders van invloed is op de emotionele en neurale ontwikkeling tijdens de adolescentie en of er mogelijk sprake is van bi-directionele invloeden…
Wat zijn de lange termijn effecten van inleiden of afwachten na PPROM op de cognitieve ontwikkeling (intelligentie), neuromotorische ontwikkeling (grove en fijne motoriek) en algemene gezondheid (lengte, gewicht, groei) van het kind.
Het doel van deze studie is om de intracardiale anatomie en de hemodynamiek van DILV patiënten zonder Fontan-circulatie met behulp van 4D MRI te analyseren en categoriseren. Bovendien zal de functionele status en de kwaliteit van leven van deze…
De huidige pilot prospectieve cohort studie zal feasibility data aanleveren voor een grotere internationale studie waarin de impact van sport/activiteiten niveau en het ontwikkelen van FAI tijdens het groeien van de heup zal worden bestudeerd.…
Evaluatie van het natuurlijk beloop van NAFLD door het bepalen van:1) Progressie naar fibrose, gemeten met ELF test.2) Verandering in steatose, gemeten met H-MRS.
Wij willen onderzoeken of de concentraties van vitamine K in bloed lager zijn in kinderen met O.I. dan in kinderen zonder O.I.
- Het ontwikkelen van tests, gebaseerd op plaatjes danwel EVs uit het bloed, voor de detectie van tumoren (en hun type) in dragers van een mutatie in het RB1 gen- Het vaststellen van de niet door kanker beïnvloede baseline in volwassen dragers van…
Het doel van de HiN-6 studie is: (1) De gezondheidsstatus van de Nederlandse hemofiliepopulatie te beschrijven, in het bijzonder patiënten met virale infecties, remmers en co-morbiditeiten.(2) Meer inzicht te krijgen in de kwaliteit van leven van…
Het huidige onderzoek is genest binnen de bestaande TRACE (CMO 2014-1349, NL50015.091.14) en TRACE-BIOME (CMO 2015-1806, NL53630.091.15) studies. Het doel van TRACE-MRI is om te onderzoeken hoe de effecten van het ED dieet de fronto-striatale en…
- Wat is de echogeniciteit (kwantitatief uitgedrukt in z-waardes op basis van een database met normaalwaardes, kwalitatief op basis van de Heckmatt scores I - IV) van orofaciale spieren (m. digastricus, m. geniohyoideus, m. masseter, m. temporalis)…
Het in kaart brengen en kwantificeren van afwijkende flowpatronen en energieverlies in de TCPC en in het hart in Fontan patienten middels 4D flow MRI en deze correleren aan bovengenoemde complicaties.
Het primaire doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de associatie tussen smartphonegebruik en het risico op myopie onder jongeren.
Het onderzoeken van het effect van mutaties in het TBL1X-gen op de schildklierhormoon signaaloverdracht in uit iPSCs gegenereerde levercellen.
1. Het onderzoeken of de PI3K-AKT-signaalcascade overmatig is geactiveerd in kinderen met het DS wanneer vergeleken met gezonde leeftijdgenoten. 2. Het vaststellen van de snelheid van uitputting en apoptose van lymfocyten in kinderen met DS. 3. De…
Het primaire doel van het onderzoek is om kinderen met FXS te vergelijken met kinderen met niet-syndromale ASS, kinderen met een verstandelijke beperking, en typisch ontwikkelende kinderen wat betreft drie domeinen: ernst van ASS, de specificiteit…
Primaire doel: Het in kaart brengen van de lange-termijn gevolgen van LTHL bij kinderen (neurocognitief, gedragsmatig en schools functioneren) en het identificeren van subgroepen met een hoog risico op zwakke uitkomsten. Deze kennis kan in…
Inzicht krijgen in the biologische pathways die beïnvloed worden door de CEEx30/31 mutaties.
1. De frequentie van bekende en nieuwe genetische oorzaken van niertumoren vaststellen in een landelijk cohort van kinderen met niertumoren. 2. Het gestructureerd documenteren van fenotypes van kinderen met niertumoren, optimaliseren van genetische…
De primaire doelstellingen worden hier weergegeven.Deel 1: Stel het effect vast van cardiovasculaire risicofactoren in het vroege leven op preklinische atherosclerose bij adolescenten.Deel 2: Identificeer de impact van een verminderde longfunctie op…