31 resultaten
Onderzoeken of de inzet van de hoestmachine leidt tot minder luchtweginfecties in vergelijking tot air stacken en comprimeren bij jongens en mannen met spierdystrofie type Duchenne en een verminderde hoestkracht.
Het doel van het onderzoek is om te onderzoeken of er een verschil is in kuitomvang, bovenbeenomvang, lengte van de lange pijpbeenderen (botten) en voeten bij ongeboren kinderen met een verdenking op klompvoeten en ongeboren kinderen zonder…
Doelen:(1) Om erachter te komen in welke huidlaag (epidermis of dermis) en in welk huidceltype de Gs*-mutatie zich bevindt.(2) Osteogene transdifferentiatie- en mineralisatiekenmerken van osteogene cellen bepalen die het resultaat zijn van…
Het onderzoek richt zich in op kinderen en jongeren met IBD van 6-18 jaar. Deze kinderen bewegen minder in het dagelijks leven en hebben een verminderd uithoudingsvermogen ten opzichte van gezonde kinderen. Middels dit onderzoek willen wij het…
Het primaire doel van deze studie is het documenteren van het natuurlijk beloop van de ziekte van Duchenne met gekwantificeerde metingen. Verschillende gevalideerde instrumenten worden gebruikt om de motorische, orthopedische en ademhalingsfunctie…
Het doel van de studie is het effect van een mutatie in het RYR1 gen op de stabiliteit bij hoge lichaamstemperatuur te onderzoeken. Daarnaast wordt onderzocht of er een verschil is in klinische karakteristieken tussen deze patiëntengroepen.
Op dit moment is het onduidelijk waarom het ene kind voordelen kan beleven aan GJH en het andere kind klachten ontwikkeld. Hierdoor is het lastig om in een vroegtijdig stadium te diagnosticeren of een kind behandeling nodig heeft en is het ook…
In het huidige onderzoek stellen wij vast welke nauwkeurigheid kan worden bereikt als er zaagmallen worden gebruikt voor het loszagen en verplaatsen van de tuberositas.
Inzicht verkrijgen in de mate van spiervermoeidheid tijdens inspanning bij patiënten met NMA door:1. Het vergelijken van het moment van verandering in sEMG amplitude en mediaanfrequentie van sEMG metzuurstofopname, hartfrequentie, vermogen,spier…
Inzicht verkrijgen in de mate van spiervermoeidheid tijdens inspanning bij patienten met FSHD door:1. Het vergelijken van het moment van verandering in sEMG amplitude en mediaanfrequentie van sEMG met zuurstofopname, hartfrequentie, vermogen en…
Het einddoel van dit onderzoek is het bepalen van de meest effectieve intermanual transfer training voor een myo-electrische prothese. Hiervoor willen we drie experimenten uitvoeren. Als eerste wordt onderzocht welke trainingstaken het grootste…
Syndroom van Brody: Klinische Aspecten, Genetische Achtergrond en Elektrofysiologische Eigenschappen
De doelen van dit onderzoek bestaan uit: 1) kwantificeren van spierklachten, spiersymptomen, beperkingen, vermoeidheid, stemmingsstoornissen en kwaliteit van leven bij patiënten met het syndroom van Brody. 2) genetische achtergrond achterhalen bij…
Het doel van het onderzoek is nagaan of bij mensen het aantal lumbale wervels wordt bepaald door specifieke varianten van een aantal genen. Er wordt gekeken of hetzelfde pad wordt gevolgd als reeds bekend is van zoogdieren.
Primaire doelstellingen:1. Nieuwe pathogene gen mutaties aantonen in families met congenitale afwijkingen van de bovenste extremiteiten dmv NGS2. De relevantie van deze mutatie in het gen in de embryologische aanleg van de hand aantonen.Secundaire…
Kwantificeren van spierrelaxatie eigenschappen van de vingerflexoren met behulp van TMS bij patiënten met verschillende spierziekten met als doel het ontwikkelen van een screenend diagnostisch instrument ter bepaling wie wel/niet mogelijk een…
Doel van dit onderzoek is het meten van de effecten van locoregionale anesthesie en deze te vergelijken met de effecten bij een gezonde controlegroep.De in dit onderzoek opgedane kennis kan gebruikt worden om in de toekomst beter geïnformeerd de…
Het uiteindelijke doel van het onderzoek is parameters vast te stellen waarop kinderfysiotherapeutische interventie kan plaatsvinden. Op het moment is er nog geen onderzoek gedaan naar de vraag of kinderen met anatomisch gecorrigeerde klompvoeten…
Onderzoeken of ouders van kinderen met AIS een significant verschillende configuratie van de wervelkolom hebben, vergeleken met een controle groep van ouderparen waar AIS niet in de familie voorkomt.
Het doel van deze studie is het verder ontrafelen van de genetische oorsprong van deze ziektes en hun onderlinge verhoudingen op het niveau van de genen.
1] Het aantonen van verschillen in de functie tussen spastische en gezonde spieren en spiervezels.2] Het aantonen van het belang van omliggend bindweefsel voor de functie van de (spastische) spier na transpositie.