25 resultaten
Hoofddoel van deze studie is het onderzoeken van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van 7-30 jaar oude PKU-patiënten in relatie tot geschiedenis van behandeling en behandelingstoewijding. Er wordt verwacht dat er…
1. Vaststellen van de lichaamssamenstelling van MZ patiënten;2. Vaststellen van de functionaliteit van MZ patiënten;3. Bepalen van de associatie tussen lichaamssamenstelling en functionaliteit van MZ patiënten.
Het hoofddoel van de studie is om een methode te ontwikkelen en te valideren die een objectieve maat weergeeft van de motorische prestaties van ouderen. Deze methode kan ondersteuning bieden bij vroegdiagnostiek van verscheidene neurodegeneratieve…
Het doel van dit onderzoek is om de werkzaamheid en de veiligheid van neoGAA ten opzichte van alglucosidase alfa te bepalen, wanneer dit gedurende 49 weken eens per 2 weken wordt toegediend in zowel kinderen als volwassenen. Daarnaast zit er een…
Primair: Kwantificering van oxalaat en glycine productie, in zowel gezonde proefpersonen als PH patiënten, om referentiewaarden voor klinische studies te verkrijgen.Secundair: Meer inzicht verkrijgen in het glyoxylaat/oxaalzuur metabolisme, en in…
Hoofddoel van dit onderzoek is het exploreren van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van HT1 patiënten in relatie tot de momentane en historische tyrosine en phenylalanine waarden, geschiedenis van behandeling en…
Doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de associatie tussen de individuele residuele galactose oxidatie capaciteit (in vivo en in vitro gemeten) en de klinische uitkomsten, en tussen de mate van afwijkende galactosylering en de klinische…
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…
Op basis van de bovenstaande informatie, hebben wij de volgende doelen voor dit onderzoek opgesteld:- Het kwantificeren van de mate van non-alcoholische leververvetting en -fibrose in patiënten met HFI. - Meer inzicht verwerven in het mechanisme dat…
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
Beoordeling van de fertiliteit van mannelijke galactosemie-patiënten vergeleken met een controlegroep.
Voor dit onderdeel van het onderzoek is onderscheid gemaakt tussen twee 'categorieen' testuitslagen: vals positieve uitslagen en aandoeningen die onbedoeld door de screening worden opgespoord. Doel van het onderzoek is deze categorieen…
Het onderzoeken van de insulinesensitiviteit bij patiënten met een aangeboren mitochondriële stoornis op basis van een stoornis in de oxidatieve fosforylering (OXPHOS).
Het doel van deze studie is om nader toe te lichten welke aspecten van spraak specifiek gestoord zijn in kinderen en adolescenten met klassieke galactosemie en om een profiel te schetsen van de algemene cognitieve vermogens van deze patienten.
De primaire doelstelling van dit onderzoek is de werkzaamheid en veiligheid van Genz 112638 te beoordelen ten opzichte van Cerezyme na een behandeling van 52 weken bij met Cerezyme gestabiliseerde patiënten met de ziekte van Gaucher type 1. De…
In dit onderzoek wordt gekeken naar de farmacokinetiek van de eigen bereidingen en wordt dit vergeleken met het commercieel verkrijgbare alternatief.
Het primaire doel is om de haalbaarheid van EGP-kwantificering bij volwassen GSDIa-patiënten te testen met behulp van stabiele isotopen na een enkele orale dosis D- [6,6-2H2] glucose.Secundaire doelstellingen zijn het vergelijken van EGP met een…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-518269-92-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de effecten van enzymtherapie bij patienten met de ziekte van Pompe op…
1. Identificatie van een biomarker voor DNL in de lever in verschillende ziektemodellen voor NAFLD2. Bepaling van het cardiovasculair risico profiel in de verschillende ziektemodellen voor NAFLD