115 resultaten
Het doel is om het profiel van de uitgeademde lucht van patienten met ASMD te karakteriseren, alsook de uitgeademde lucht en het condensaat en deze te vergelijken met die van gezonde vrijwilligers om specifieke vluchtige en niet-vluchtige…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-504004-29-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. het bepalen van de veiligheid op lange termijn van DTX401 na een enkelvoudige i.v.-dosis bij volwassenen met GSDIa
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-515864-30-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstellingen: • Het beoordelen van de farmacokinetiek (FK) van bempedoïnezuur (ETC-1002 en ESP15228) bij pediatrische…
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 9, paragraaf 2)Primaire doelstelling:Het opzetten van een metabole bio-database, met DNA, bloed, urine, feces, en haarmonsters van patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten, gecombineerd met klinische gegevens.…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-508619-22-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. De primaire doelstelling van het onderzoek is de volgende:• Het karakteriseren van de veiligheid en verdraagbaarheid van DNL310…
Primair doel: Om vast te stellen of afamelanotide implantaten de ernst van de huidziekte in patiënten met PV kan doen afnemen. Secundaire doelen: Om de veiligheid van afamelanotide on patiënten met PV te onderzoeken en te onderzoeken of zij het…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-512260-54-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. PrimairHet effect evalueren van DCR PHXC op geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) in deelnemers met PH1. Secundair1.…
Het doel van de Survey is om meer inzicht te verkrijgen in de variabiliteit en progressie van de ziekte van Pompe en evaluatie van de lange-termijn-effecten van de beschikbare behandelingen en ondersteunende maatregelen, waaronder enzymtherapie met…
HoofddoelWij dragen een *proof of concept study* voor om niet-invasieve hersenstimulatie, specifiek transcraniële wisselstroomstimulatie, voor het eerst bij volwassen patiënten met klassieke galactosemie toe te passen met als doel om stimulerende…
Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken wat de mogelijke risico*s zijn en wat de werkzaamheid is van het experimentele onderzoeksmiddel eliglustat bij kinderen tussen de 2 en 18 jaar met de ziekte van Gaucher.
Het doel van dit onderzoek is te doorgronden welke verschillende stappen in het cholesterolmetabolisme verstoord zijn bij de ziekte van Fabry en ASMD die leiden tot de vicieuze cirkel van niet alleen stapeling van respectievelijk…
Het doel van de studie is onderzoeken welke orofaciale afwijkingen voorkomen bij patiënten met MPS en ML II/III, het bepalen van de frequentie hiervan en hoe de kwaliteit van leven wordt beïnvloed door de orofaciale afwijkingen.
Primair: Kwantificering van oxalaat en glycine productie, in zowel gezonde proefpersonen als PH patiënten, om referentiewaarden voor klinische studies te verkrijgen.Secundair: Meer inzicht verkrijgen in het glyoxylaat/oxaalzuur metabolisme, en in…
Doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de associatie tussen de individuele residuele galactose oxidatie capaciteit (in vivo en in vitro gemeten) en de klinische uitkomsten, en tussen de mate van afwijkende galactosylering en de klinische…
Hoofddoel van dit onderzoek is het exploreren van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van HT1 patiënten in relatie tot de momentane en historische tyrosine en phenylalanine waarden, geschiedenis van behandeling en…
Het doel van deze studie is het evalueren van het mogelijke effect van arginine op de galactose oxidatieve capaciteit in patiënten met klassieke galactosemie (homozygoot voor de p.Q188R mutatie).
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-518269-92-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de effecten van enzymtherapie bij patienten met de ziekte van Pompe op…
Het beoordelen van de veiligheid en werkzaamheid van PRX-102 bij patiënten met de ziekte van Fabry die momenteel worden behandeld met agalsidase alfa
Het doel van het onderzoek bestaat er in essentie in om de oorzaak van azoospermie bij mannelijke cystinosepatiënten te definiëren als obstructief of niet-obstructieve d.m.v. niet tot minimaal invasieve investigaties.
Het primaire doel van dit onderzoek is het evalueren van de veiligheid van sebelipase alfa bij een bredere populatie van patiënten met LAL Deficientie dan die reeds eerder werd bestudeerd.De secundaire doelstellingen van dit onderzoek zijn (1) het…