Zoeken naar een onderzoek

Dopamine-*-hydroxylase deficiëntie en cognitief functioneren

Het doel van het onderzoek is de rol van het noradrenergische systeem in menselijke cognitie te leren begrijpen door het testen van specifieke hypothesen over taakprestaties bij D*H patiënten. Een tweede doel is inzicht krijgen in hoe en of…

Evaluatie van elastische eigenschappen van de aorta in de lange termijn follow-up na chirurgische en kathetersluiting van de persisterende ductus arteriosus

Hoofddoel van het onderzoek:1. Karakteriseren van een subgroep van patienten met PDA bij wie de PDA deel uitmaakt van een gegeneraliseerde vaatafwijking.Bij patiënten uit deze groep is een verminderde distensibiliteit van de aorta te verwachten.…

Klinische toepasbaarheid van Real-time 3-Dimensionale echocardiografie in de kindercardiologie; Evaluatie van linker ventrikel functie

is het onderzoeken van de klinische toepasbaarheid van real-time 3D-echocardiografie voor het routinematig meten van de linker ventrikel functie bij kinderen met verschillende typen aangeboren hartafwijkingen.

Risicodifferentiatie bij consanguïne paren door middel van SNP analyse/ Verwant En Risico - Wat Aanvullend onderzoek Nog Toevoegt

Deze studie heeft als doel te onderzoeken of bij consanguïne paren een meer gedifferentieerde risicoschatting (*hoog* versus *normaal* risico) gemaakt kan worden aan de hand van de mate van DNA-sharing bij de partners.

Onderzoek om atherosclerose van de arteria carotis bij dragers van mutaties in het LCAT-gen en niet aangedane familieleden: een 3.0 Tesla Magnetic Resonance Imaging (kernspinresonantie) onderzoek

We willen daarom de relatie tussen LCAT en atherosclerose onderzoeken door gebruik te maken van 3.0 Tesla MRI mean wall area (MWA) metingen van de halsslagaders als een surrogaat eindpunt voor atherosclerose in een groep dragers van LCAT-mutaties en…

Genotype versus fenotype bij autisme spectrum stoornissen

Doel van het onderzoek: Het doel van dit onderzoek is om de invloed van verschillende genetische mechanismen (risico genen, CNV, genexpressie patronen) te onderzoeken bij ASS, en om de relatie te onderzoeken tussen genetische variatie en specifieke…

Effecten van persoonsgerichte informatie via het internet inclusief een verzoek tot het formuleren van vragen voorafgaand aan het consult op participatie, kennis, risico-inschatting en angst van adviesvragers; een RCT naar erfelijkheidsonderzoek voor borstkanker

Achterhalen van de effecten van op de persoon toegesneden informatie via internet ('E-info gene ca') voorafgaand aan het eerste consult op de participatie van de adviesvrager in het consult en de verwachtingen van het consult en op angst,…

Vergelijking tussen beta-blokkers en angiotensie II receptor blokkers voor de behandeling van late hypertensie in patienten met gerepareerde coarctatio aortae

Onderzoeken of behandeling met candesartan (ARB) de 24-uurs systolische bloeddruk en stijfheid van de aorta effectiever verlaagt dan behandeling met metoprolol (beta-blokker) bij patienten met gerepareerde coarctatio aortae en late hypertensie.

Endotheel dysfunctie en zwangerschapscomplicaties bij vrouwen met een congenitale hartafwijking: een addendum op de ZAHARA II studie. (ZAHARED study)

Het prospectief onderzoeken van de veranderingen in cardiale parameters (seriele echocardiogrammen en neurohumorale bepalingen) en placentaflowmetingen gedurende en na de zwangerschap van vrouwen met een aangeboren hartafwijking in vergelijking met…

Een prospectieve onderzoek waarbij de behandeling van congenitale melanocytaire naevi met curettage vergeleken wordt met die met erbium: YAG laser

Het doel van het onderzoek is om zo objectief mogelijk vast te stellen dat laserbehandeling betere resultaten geeft dan de curettage methode en minder pijnlijk is, dus minder bijwerkingen geeft. Dit wordt zo objectief mogelijk vastgesteld door…

Dopaminerge neurotransmissie en cognitieve achteruitgang in velocardiofaciaal syndroom

1. Hoe is de dopaminerge neurotransmissie in volwassenen mensen met VCFS die functioneren op een intellectueel niveau van matig /ernstig zwakzinnigheid (IQ <55) door i) een sterke achteruitgang in cognitief en dagelijks functioneren doormaken…

Extra-intestinale manifestaties bij patienten met MYH-associated polyposis (MAP)

Prospectief het voorkomen van extra-intestinale manifestaties bij patienten met MAP te bepalen alsook deze te beschrijven.

Lange termijn resultaten (mortaliteit, morbiditeit en kwaliteit van leven) na neonatale chirurgische correctie van oesofagusatresie

Primair1. Wat is de longfunctie en inspanningstolerantie op de leeftijd van 8 tot 18 jaar bij kinderen geboren met een oesofagusatresie (groep I), te onderzoeken door het meten van de statische en dynamische longvolumina en een maximale…

De prevalentie van vervroegde ovariele veroudering en een met fragiele X geassocieerde degeneratieve neurologische aandoening in families met een mutatie in het FMR2-gen (FRAXE).

Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…

pro-hepcidine en hepcidine concentraties in bloed en urine van Gaucher patienten in relatie tot de ijzerhuishouding.

Primair:-Vaststellen of er een verschil is in pro-hepcidine en hepcidine waarden in bloed en urine van Gaucher patienten ten opzichte van gezonde controles en hemochromatose patienten.-Inzicht krijgen in fluctuaties/ veranderingen in hepcidine…

Het gebruik van bèta-TCP (bèta-tricalcium fosfaat) als vulmiddel in de oogstplek van autoloog mandibulair symfysebot voor patienten die een bot-in-gnathoschisis operatie ondergaan

Het doel van dit onderzoek is aan te tonen dat bèta-TCP meer botvolume genereert dan het tot nu toe gebruikte Lyostipt.De specifieke eigenschappen van Progentix bèta-TCP resulteren ook in de humane situatie in een optimaal en beter voorspelbaar…

Corticale activatie bij pre-linguaal dove volwassenen, met en zonder een cochleair implantaat

Het primaire doel van de huidige studie is het verbeteren van de inzichten in neurale verwerking van spraak in pre-linguaal dove CI-patiënten zodat de postoperatieve verschillen in resultaten met CI in deze specifieke groep beter kunnen worden…

De rol van genetische variaties in type I Interferonen in relatie tot luchtweginfecties bij kinderen met het Down Syndroom.

Het doel van het onderzoek is om de mechanisme van IFN dysregulatie in meer detail te bestuderen. Door dysfunctionele componenten van het Interferon mechanisme te identificeren kunnen risicoprofielen ontwikkeld worden voor DS kinderen met een…

Botmassa in Patiënten met Familiaire Adenomateuze Polyposis

Het bepalen van de botconditie van FAP patiënten.

Genetisch oorzaken van dyslipidemie en hart- en vaatziekten

Het identificeren en karakteriseren van genetische oorzaken van dyslipidemie en hart- en vaatziektenHet in kaart brengen van de klinische gevolgen van deze bevindingen