Zoeken naar een onderzoek

Psychologische gevolgen van PGD in gezinnen waarvan een van de ouders de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft

Inzicht krijgen in 1. het psychologisch functioneren van gezinnen met kinderen (die via PGD zijn verwekt) waarvan een van beide ouders de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft 2. de gezinsinteracties in deze situatie. 3 eventuele aanpassing van…

Open-label dosisescalatie fase II onderzoek van 12 weken naar de effecten van MBX-8025 bij patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie (studie CB8025-21427)

Primair:Het evalueren van het effect van MBX-8025 op LDL-C.Secundair:Het evalueren van de effecten van MBX-8025 op andere lipideparameters. Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van MBX-8025.Het evalueren van de 'steady-state…

Het uit testen van een ' Patient Reported Outcome Measure'voor schisispatienten: De CLEFT-Q

Bijdragen aan de voltooiing van de psychometrische ontwikkeling van de CLEFT-Q

Whole exome sequencing bij patiënten met idiopathisch ventrikelfibrilleren en familiair atriumfibrilleren

De genotypering van patienten met iVF en familiair lone AF en het ontdekken van nieuwe genetische afwijkingen met het ontstaan van iVF en familiair lone AF. Secundaire eindpunten focussen op de correlatie van het aanwezig zijn van genetische…

Voorspellen van klinische uitkomst op basis van genotypering bij SCN1A gerelateerde epilepsiesyndromen

Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…

Vroege indicatoren van neurologische schade bij sikkelcel ziekte

Het doel van dit onderzoek is om klinische, laboratorium en genetische risicofactoren in kaart te brengen die samengaan met progressie van neurologische schade. Het uiteindelijke doel is een prognostisch model te maken van deze risicofactoren dat…

Evidence based behandeling van pulmonale hypertensie in congenitale hernia diafragmatica - een prospectieve observerend onderzoek

Het primaire doel is vast te stellen of echocardiografie in combinatie met plasma biomarkers gebruikt kan worden als een voorspellende factor voor pulmonale hypertensie. Secundiar is het doel vaststellen of er een potentieel verband is tussen…

"Opsporing van primaire hyperoxalurie in patiënten met recidiverende nierstenen"

Aantonen van primaire hyperoxalurie in een groep patiënten met recidiverende episoden van nierstenen.

Diagnostiek en diagnostiek gerelateerde research van ontwikkelingsstoornissen van onbekende oorzaak

reeds in bezit

Vertalen van biomarkers uit diermodellen naar de kliniek, valideren van bepalingen in gezonde vrijwilligers.

Het doel van deze studie is het identificeren van dezelfde 4 moleculen uit de proefdiermodellen voor cardiovasulare ziekten in patiënten. Tevens het bepalen van basale concentraties en individuele variatie.

Effectiviteit en veiligheid van behandeling met cinacalcet in patienten met primary hyperparathyreodie door een MEN-1 mutatie

1.Wat is het effect van cinacalcet op klinische en biochemische parameters bij patiënten met primaire hyperparathyreoïdie op basis van een MEN-1 mutatie?2.Wat is het effect van cinacalcet op de botdichtheid en nierstenen bij patiënten met primaire…

Europese studie naar non-invasieve detectie van trisomie: evaluatie van een targeted analyse van celvrij foetaal DNA in maternaal bloed voor de prenatale diagnostiek van foetale trisomieen

Het valideren van een gerichte analyse of circulerend foetaal DNA in maternaal bloed door de diagnostische betrouwbaarheid voor de detectie van trisomie 21 te bepalen. Aanvullend zal de testbetrouwbaarheid voor trisomie 18 worden geevalueerd.

Biomarker in acute en chronische luchtweginfecties in Cystic Fibrosis;een Pilot studie

Het vinden van waarden voor Procalcitonin and MR-proADM in stabiele CF patienten en te vergelijken met waarden tijdens een exacerbatie.Deze bepaling kan mogelijk bijdragen tot het vaststellen van exacerbaties. In vervolgstudies zou de bepaling van…

Immuun Tolerantie Inductie in patiënten met ernstige hemofilie A met remmers na falen van een eerdere immuun tolerantie inductie met FVIII concentraat zonder Von Willebrand Factor. (RESIST-ERVAREN)

Het doel van dit onderzoek is om te bepalen in hoeveel gevallen (en met welke duur) immuun tolerantie behandeling met FVIII producten die de Von Willebrandfactor (VWF) bevatten, immuun tolerantie kunnen bewerkstelligen bij hemofilie A patiënten, die…

Rubinstein-Taybi syndroom en keloiden

Er zijn hypotheses (verstoorde HAT activiteit; verstoorde TGFbeta signalling pathway) over de verstoring in functie van CREBBP/EP300 die leidt tot littekenvorming. Het doel van dit onderzoek is deze hypotheses te toetsen dmv moleculair-biologisch…

Bepaling of de nieren van patienten met nefrogene diabetes insipidus, als gevolg van een inactiverende mutatie in het AQP2 gen, cysten hebben of niet

Aantonen of het gemis van het Aquaporine-2 water kanaal zorgt voor cysteformatie.

Veranderingen van een thoracolumbale kyfose bij achondroplasten

Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.

Het effect van een behandeling met Ivacaftor bij CF patienten met een klasse III mutatie.

Primaire doelstelling: Objectief onderzoeken van het effect van een behandeling met Ivacaftor, bij CF patienten met verschillende mutaties geassocieerd met CFTR restfunctie. Secundaire doelstelling: 1. Het evalueren van de individuele correlatie…

Cerebrovasculaire manifestaties van hereditaire hemorragische teleangiëctastieën: een studie naar de prevalentie en distributies van structurele hersenveranderingen en meting van de cerebrovasculaire reactiviteit met MRI bij HHT-patiënten

De doelen de huidige studie zijn tweeledig:1. Het bepalen van het voorkomen en cerebrale spreiding van cerebrale structurele veranderingen in HHT-patiënten met en zonder pulmonaire AVM*s in vergelijking met gezonde op leeftijd gematchte controles.2…

Een fase 3 prospectief, ongecontroleerd, multicenter onderzoek voor evaluatie van farmacokinetiek, werkzaamheid, veiligheid en immunogeniciteit van BAX 855 (gepegyleerd full length recombinante FVIII) bij eerder behandelde pediatrische patiënten met ernstige hemofilie A

7.2 Primaire doelstelling Bepalen van de incidentie van FVIII remmende antistoffen (>=0.6 Bethesda-eenheden [BE] door middel van de Nijmegen modificatie van de Bethesda assay).7.3 Secundaire doelstelling(en) 1. Evalueren van de PK-parameters…