77 resultaten
Het doel van dit onderzoek is voortdurende toegang te verschaffen tot de behandeling met BMN 044 voor patiënten die eerder werden behandeld met het onderzoeksgeneesmiddel. De uit dit onderzoek verkregen informatie zal naar verwachting verder de…
Het doel van het onderzoek is om de veiligheid, verdraagzaamheid en werkzaamheid van drisapersen verder na te gaan over de lange termijn.
Beoordeling van de veiligheid en verdraagbaarheid van lV toediening van SBC-103 bij patiënten met MPS lllB, Sanfilippo B.
De huidige studie is een vervolg op deel 1 van de cohort studie 5-8 jaar na diagnose en beoogt:1. Het verloop van de voedingstoestand en de oorzaken en gevolgen van veranderingen in de voedingstoestand in kaart te brengen bij overlevers van…
Consistent met deze hypotheses zijn de doelstellingen van deze studie als volgt: 1. Identificatie van nieuwe genetische varianten die het risico op ASD verhogen met gebruik making van verschillende erfelijkheidsmodellen (dominant, recessief,…
(1) identificatie van de subpopulaties van rode bloedcellen met een veranderde ion homeostase door gebruik te maken van nieuwe diagnostiek voor verschillende vormen zeldzame bloedarmoeden, namelijk: a) een bekend en primaire defect in de ionkanalen…
Het doel van deze studie is om te onderzoeken of er een verschil is in therapie trouw tussen een poliklinische en klinische gewenningsperiode.
Het beoordelen van de veiligheid, werkzaamheid en farmacokinetiek op de lange termijn van orale lubiprostone 12 of 24 mcg capsules tweemaal daags (b.i.d.) wanneer gedurende 36 weken oraal toegediend bij pediatrische proefpersonen met functionele…
Het doel van het onderzoek is om zeldzame, hoogpenetrante germline mutaties te ontdekken die predisponeren voor blaaskanker.
Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…
De lnternationale CIDP Outcome Study (ICOS) heeft als doel om een gedetailleerde beschrijving te geven van de klinische en elekrofysiologische suptypes, de huidige behandelregimes, klinisch beloop en de uitkomst van CIDP. Een tweede doel is om de…
Het doel van het onderzoek is om het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval te bekijken in meisjes met een genetische mutatie voor LQTS type 1 (LQT1) en LQTS type 2 (LQT2)
Het eerste doel is om inzicht te krijgen in de coördinatie van de romp, hoofd en de arm als je functionele taken uitvoert. Hierbij willen we de coördinatie vergelijken van gezonde kinderen met kinderen met DMD, SMA en CP. Het tweede doel is…
Het doel van het onderzoek is om informatie te verkrijgen over de effecten van propofol op de microcirculatie van relatief gezonde kinderen. De microcirculatie wordt beoordeeld door middel van bucaal en sublinguaal sidestream dark-field imaging voor…
Primaire doel:1) Het bepalen van de frequentie van deze genmutaties in patiënten met congenitale centrale hypothyreoïdie en hun at risk familieledenSecundaire doel:2) Het bepalen van de klinische, biochemische en radiologische consequenties van deze…
Hoofddoel:Het belangrijkste doel van deze open-label, eenarmige studie is om verder te karakteriseren wat de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid is van olesoxime in SMA.Het primaire veiligheidsdoel van deze studie is als volgt:De veiligheid…
Het primaire doel van de studie is om de TIP inhalaties thuis op video op te nemen om de associatie tussen de inhalatietechnieken en hoesten te bestuderen. Secundaire doelstellingen zijn: het bestuderen van de inhalatietechnieken van patiënten die…
Het doel is het beoordelen van de veiligheid op lange termijn van het topische gebruik van ZORBLISA bij patiënten met epidermolysis bullosa (EB).
Het hoofddoel van deze studie is onderzoeken of een negen weekse MFT voor adolescenten met ASS met klinisch verhoogde internaliserende symptomen effectief is in het reduceren van internaliserende symptomen. Het secundaire doel van deze studie is het…
Het primaire doel van dit onderzoek is het evalueren van de veiligheid van sebelipase alfa bij een bredere populatie van patiënten met LAL Deficientie dan die reeds eerder werd bestudeerd.De secundaire doelstellingen van dit onderzoek zijn (1) het…