1432 resultaten
IRD's zijn genetisch divers (tot nu toe zijn er 280 oorzakelijke genen geïdentificeerd) (https://sph.uth.edu/retnet/) en hebben enorm verschillende klinische manifestaties, waaronder de leeftijd waarop de ziekte begint, de ernst van de ziekte,…
Het verkrijgen van langetermijns follow-up data in een groot klinisch en genetisch goed gekarakteriseerd cohort en daarmee bijdragen aan de kennis over het beloop van FSHD en 'clinical trial readiness' voor FSHD onderzoek.
Het doel is om het genetische achtergrond van kinderglaucoom in Nederland in kaart te brengen. We willen onderzoeken welke mutaties een rol spelen bij het ontstaan van kinderglaucoom in Nederland en hoe vaak ze voorkomen. Daarnaast zullen de…
Het doel van SPIRIT is om het mechanisme van de immunologische tolerantie voor FVIII te onderzoeken bij patiënten met hemofilie A jonger dan 18 jaar die NFT profylaxe gebruiken.
Het hoofddoel van dit onderzoek is het bepalen van de metabole bestemming van voedingseiwit. Specifiek is het doel de incorporatie van aminozuren afkomstig uit voedingseiwit te kwantificeren in een grote verscheidenheid aan orgaanweefsels, in vivo…
Hoofddoel:- Onderzoek naar de effectiviteit van de gecombineerde behandeling *Spreken op school, een kwestie van doen* met toevoeging van de VR huiswerkoefeningen. Secundaire doelstellingen:- Het identificeren van factoren die invloed hebben op de…
In dit project gaan we in een leer- en ontwikkelproject onderzoek doen naar de belemmeringen in de V-GGZ en hoe en wanneer screening en monitoring van KOPP een kans kunnen krijgen. Deze onderzoeksvragen zullen wij exploreren samen met gezinnen en…
Het overkoepelende doel van dit masterprotocol is het onderzoeken van de risicofactoren (persoonlijke, klinische en leefstijlfactoren) voor- en de gevolgen van- veranderingen in de voedingsstatus (zowel over- als ondervoeding) bij kinderen met…
Primaire doel: Om de ademhaling (thoracaal dan wel abdominaal) te meten met behulp van RIP bandjes bij kinderen met een disfunctionele ademhalingSecundaire doelen: Om het effect van vibrotactiele feedback op de ademhaling te bestuderen tijdens…
Primair:Karaktiseren van natuurlijk beloop van spierziektes bij kinderen met MRI en/of echo, spierfunctietesten en krachttesten, met jaarlijkse follow-up over een periode van 4 jaar.Secundair:- bepalen van de relatie tussen MRI en/of echometingen,…
Is biofeedback-looptraining op het Gait Real Time Interactive Lab (GRAIL) haalbaar? ZIjn er aanwijzingen voor effectiviteit bij het bereiken van klinisch relevante, onmiddellijke en kortetermijnverbeteringen in de enkel-voetpositionering en enkel-…
Het doel van dit project is het onderzoeken van een behandelmethode waarbij ouders een centrale rol spelen en die gericht is op sensorische verwerkingsproblemen, om op die manier de emotionele regulatieproblemen en kwaliteit van leven van het kind…
Onderzoeken of copeptine kan worden gebruikt als biomarker voor vullingsstatus bij kinderen met een polyure tubulopathie.
Het doel van dit onderzoek is om te bepalen hoe clonale hematopoëse na stamceltransplantatie ontstaat. Hiertoe zullen we groeipatronen van clonale hematopoëse na transplantatie in kaart brengen. Ook zullen we onderzoeken welke klinische factoren en…
1. Primaire doel:Het primaire doel van deze studie is het onderzoeken van de voorspellende waarde van OCT-parameters bij diagnose voor visuele beperkingen (gezichtsscherpte, gezichtsveld) op de lange termijn (4-5 jaar na diagnose) bij kinderen met…
Een pilotstudie met als doel het beter begrijpen van de RSV transmissie dynamiek binnen huishoudens en de potentiele reductie van virale transmissie.
Primaire doelen: (1) beschrijven van de spraak- en taalontwikkeling van zeer te vroeg geboren kinderen op 2- en 4-jarige leeftijd, (2) identificeren van neonatale en sociale risicofactoren die samenhangen met spraak- en taalproblemen bij zeer te…
Het doel van deze studie is om de mogelijkheid te bepalen van respiratoire EMG-metingen met een wearable omademhalingsverbetering of -verslechtering te correleren bij in het ziekenhuis opgenomen kinderen met luchtwegaandoeningen.
Het primaire onderzoeksdoel is:a) het vaststellen van de betrouwbaarheid en validiteit van de aangepaste PAT. Secundaire onderzoeksdoelen zijn:b) Het onderzoeken van overeenstemming en mogelijke verschillen tussen de PAT scores van moeders en vaders…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-518215-18-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Een onderzoek naar de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van avalglucosidase alfa bij patienten ( >= 5 jaar)…