248 resultaten
OCT data verkrijgen van niet-syndromale craniosynostose patienten en deze vergelijken met de normaalwaarden.
Het doel van de studie is om de diagnostiek en behandeling van mensen met CF te verbeteren, met een focus op jonge kinderen en nieuwe CFTR-reparerende medicijnen.Primaire onderzoeksvraag:Het bepalen van relaties tussen CFTR genotype, functie en…
Het bepalen van de betrouwbaarheid (sensitiviteit, specificiteit, fout-positieven) en kosten-effectiviteit van neonatale screening door middel van saturatiemeting in het Nederlandse perinatale zorgsysteem met een hoog percentage…
Het doel van deze studie is om nieuwe (bio-)markers te ontwikkelen die een sterkere correlatie vertonen met tekenen van over- en onderbehandeling dan de conventionele bijniersteroïdhormoonbepalingen in kinderen met AGS.
See summary in English.
Het doel van het onderzoek is om na te gaan of de vroege markers die we hebben gevonden in de pre-symptomatische patiënten progressie van de ziekte kunnen voorspellen. Verder willen we onderzoeken of de gevonden ziekte markers ernst van de ziekte…
Op de eerste plaats is het doel van deze studie het vergelijken van de DTI-uitkomstmaten van de gehoorzenuw van perceptief dove en normale oren. Op de tweede plaats willen we de DTI-uitkomstmaten van patiënten die een CI krijgen correleren met…
Onderzoek naar de frequentie van voorkomen van BHD bij patiënten met (familiaire) pneumothorax.
Het hoofddoel is de cerebrovasculaire reactiviteit van HCHWA-D patiënten te onderzoeken: 1. Door het vergelijken van het (autoregulatie) functioneren van de kleine hersenvaten in HCHWA-D patiënten met die van gezonde controles door gebruikt te maken…
Het identificeren van nieuwe diagnostische en prognostische (bio)markers voor Lewy body dementie.
1 - Evalueren wat de haalbaarheid is van rs-fMRI bij pasgeborenen die een geplande diagnostische MRI-sessie ondergaan na perinatale asfyxie.2 - Intra-sessie reproduceerbaarheid (test-retest betrouwbaarheid) van de rs-fMRI-techniek evalueren bij…
Primair doel: het vaststellen van de prevalentie van MTWA in volwassen met congenitale hartziekten die worden beschouwd als hoog risico voor ventriculaire ritmestoornissen en plotse hartdood.Secundaire doelen:- het klinische nut en de voorspellende…
Het doel van het onderzoek is om te bepalen of er verschil is in αvβ3 integrine expressie en opname van de tracer in *low-flow* vasculaire malformaties na behandeling met embolisatie. Dit doen we met behulp van een 68Ga-DOTA-(RGD)2 PET/CT scan.
Beschrijving van het cognitieve, het psychiatrische en neuroanatomische profiel bij volwassen vrouwen met triple x syndroom in vergelijking met een controlegroep van gemiddeld de zelfde leeftijd en met gemiddeld een zelfde IQ. Het IQ wordt beschouwd…
Doelstelling: In dit project stellen wij, een samenwerkingsverband van Nederlandse academische ziekenhuizen uit Utrecht, Amsterdam, Rotterdam, Leiden en Groningen, als doel om MG-NIPD in een vroege stadium (week 8-10) van zwangerschap verder te…
Primair doel:1: Om de ernst van luchtwegproblemen, mogelijke behandelingen en uitkomst in het eerste levensjaar te bestuderen.Secundaire doelen:2a: Om het beloop van luchtwegproblemen en de kwaliteit van leven te bestuderen op de lange termijn.2b:…
Het doel van deze studie is het correleren van geselecteerde serumbiomarkers aan rechterventrikelfunctie en klinische uitkomst in kinderen met abnormaal belast rechterventrikel als gevolg van aangeboren hartafwijkingen en/of pulmonale hypertensie.…
Informatie verzamelen over de bewegingsmogelijkheden en aanwezige spierfunctie bij mensen met verschillende spierziekten die gebruikt kan worden voor de ontwikkeling van een motion controlled armondersteuning voor ondersteuning bij het activiteiten…
Het hoofddoel is om de validiteit te evalueren van een diagnostisch screeningspakket voor bloedingsneiging, bestaande uit point-of-care bloedtesten ten opzichte van de gouden standaard voor de diagnosestelling van bloedingsneiging.Andere doelen zijn…
Specifieke doelstellingen zijn:1. Wat is het verschil van in vitro CFTR functie tussen CF patienten met milde mutaties (compound heterozygoot A455E) en ernstige CF mutaties (homozygote dF508) met mild of ernstig klinisch beloop van de ziekte?2. Wat…