102 resultaten
1. We zullen 6 probands rekruteren die een cerebellaire bewegingsstoornis ervaren met spinocerebellaire ataxie symptomen, zoals ongecoördineerde beweging (bv, asthenia, asynergie, vertraagde reactietijd en dyschronometria) in de ledematen en organen…
Inzicht krijgen in 1. het psychologisch functioneren van gezinnen met kinderen (die via PGD zijn verwekt) waarvan een van beide ouders de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft 2. de gezinsinteracties in deze situatie. 3 eventuele aanpassing van…
Bijdragen aan de voltooiing van de psychometrische ontwikkeling van de CLEFT-Q
Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.
Het screenen en documenteren van patienten met de genetische leverziekte Crigler-Najjar.
Beoordeling van de microcirculatie in huid en netvlies in sikkelcelpatiënten en gematchte controles:- Herhaalbaarheid van LSCI en NiRFI op de lange en korte termijn;- Vergelijking de microcirculatie in huid en netvlies tussen sikkelcelpatiënten en…
Primaire doelstelling: De buikpijn die vrouwen, die geopereerd zijn aan een aangeboren afwijking aan de vagina, uterus of uterine cervix, ervaren op lange termijn in vergelijking met controlegroep van dezezelfde leeftijd.Secundaire doelstelling(en…
Meer inzicht te verkrijgen in de betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel bij paroxysmale neurologische aandoeningen
Het doel van het onderzoek is het evalueren van het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op de QTc-tijd bij meisjes die genotype positief zijn voor LQTS type 1 (LQT1) of type 2 (LQT2).
Het primaire doel van de huidige studie is het verbeteren van de inzichten in neurale verwerking van spraak in pre-linguaal dove CI-patiënten zodat de postoperatieve verschillen in resultaten met CI in deze specifieke groep beter kunnen worden…
De kern van ons voorgesteld onderzoek is om drie aspecten van emotionele herkenning bij de Moebiuspopulatie en populatie met een aangeboren tweezijdige gezichtsverlamming te onderzoeken door middel van het observeren van gezichtsuitdrukkingen en de…
Het doel van huidig experiment is te testen of de normaal rechts gelateriseerde response op emotionele prosodie verminderd of afwijkend is in KS.
inventarisatie van de noden en behoeften van gezinnen met een patient met de juveniele vorm van de ziekte van Huntington
Met behulp van nachtelijke slaapregistratie willen wij een antwoord krijgen op de volgende vragen:. 1. Beschrijving van de kwaliteit van slaap (duur, efficiëntie en opbouw van de verschillende slaapstadia)2. Objectiveren van specifieke…
Het nagaan of T4 behandeling gestart in de neonatale periode en gecontinueerd tot de leeftijd van 2 jaar resulteert in een betere motorische of cognitieve ontwikkeling op de leeftijd van 10 jaar en 6-8 maanden dan placebo behandeling, en of het een…
Het includeren van deelnemers uit Nederland voor een Canadees onderzoek dat gericht is op het vaststellen van de frequentie van intergenerationele CAG-veranderingen voor individuen met een intermediaire repeat (27-35 CAGs) in het HD-gen. Dit geeft…
Deze studie heeft tot doel inzicht te krijgen in de invloed van de ziekte van Gaucher op het botmetabolisme. Hiervoor zijn de volgende vraagstellingen geformuleerd:Wat is het effect van ontstekingsfactoren in het serum van patienten met de ziekte…
Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.
Het primaire doel van de huidige studie is het verbeteren van de inzichten in neurale verwerking in pre-linguaal dove CI-patiënten zodat de postoperatieve verschillen in resultaten met CI in deze specifieke groep beter kunnen worden voorspeld en…
Het primaire doel van deze studie bij patiënten met KD in Nederland en Vlaanderen is om meerdere testen (o.a. klinische, genetische en bloedtesten) en genoom profielen te onderzoeken voor hun functie als biomarkers in de ziekteprogressie bij de…