74 resultaten
Er zijn hypotheses (verstoorde HAT activiteit; verstoorde TGFbeta signalling pathway) over de verstoring in functie van CREBBP/EP300 die leidt tot littekenvorming. Het doel van dit onderzoek is deze hypotheses te toetsen dmv moleculair-biologisch…
De doelstellingen van deze studie zijn gericht op het beantwoorden van de volgende vragen:(1) Heeft mindfulness training meer klinisch en psychologisch effect bij standaard zorg, (2) Heeft de aangeboden mindfulness training aan patienten met…
De KIMONO-STUDIE (KIMONO = KIdney of MONofunctional Origin) is ontworpen om de gevolgen van het hebben van een monofunctionele nier vanaf de kinderleeftijd in brede zin te inventariseren. Bovendien wordt gestreefd om een individueel risicoprofiel…
Hoofddoel van deze studie is het bepalen of chromoendoscopie de detectie van het aantal (pre)maligne foci van het diffuus type maagcarcinoom in individuen uit families met FDGC, alsmede de detactie van dysplasie, adenomateuze afwijkingen en…
Het onderzoek bestaat uit 3 delen, deel A, B en C. Het voornaamste doel van het onderzoek is te onderzoeken of VX-983 veilig is en hoe het wordt verdragen. Ook zal worden onderzocht hoe snel en in hoeverre VX-983 in het lichaam wordt opgenomen en…
Het doel van het onderzoek is het ontwikkelen van een gevalideerde schaal, die de ernst van de slikstoornis in de drie verschillende fasen van de ziekte van Huntington in kaart zal brengen.
Het doel van dit onderzoek is het meten van potentiele nieuwe, unieke biomarkers in patienten met HIDS, die in de toekomst mogelijk gebruikt zouden kunnen worden als uitkomstparameters voor grotere, gecontroleerde klinische studies. Ons…
Het doel van deze studie is om:I Pathogene mutaties in nieuwe geassocieerde PCD genen te identificerenII Een genetische PCD test te ontwikkelen, gebaseerd op de MPS techniekIII De ontwikkelde genetische PCD test te valideren
Het effect evalueren van voetensteun en voorover kantelen van het zitvlak bij zittende kinderen met CP op de schoolleeftijd op a) houdingsaanpassingen tijdens reikbewegingen en b) de kwaliteit van reikbewegingen.
In patienten na AVSD correctie het doel van de studie:1) Om de hartspierfunctie te beoordelen met nieuwe echocardiographische technieken. 2) Om de grootte van de boezems en hartkamers te beoordelen in relatie tot het kwantificeren van de lekkage van…
De onderhavige studie beoogt te onderzoeken of aanvullende counseling met een psychosociaal medewerker de kennis, motivatie en mogelijkheden van cliënten vergroot om hun familieleden te informeren. Ook wordt nagegaan of als gevolg hiervan 1) meer…
Primair: Beoordeling van het effect op het percentage verandering van baseline van LDL-C van SC behandeling met AMG 145 elke 2 en elke 4 weken, in vergelijking met placebo, bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie.Secundair:…
Het doel van de studies is tweeledig: 1. Bestuderen wat het effect is van een hoge (4.0 mg) versus lage (0.4 mg) dosis FA suppletie van 4 weken voor conceptie tot 12 weken zwangerschap op de prevalentie van FA gerelateerde aangeboren aandoeningen. 2…
Het eerste doel van het huidige onderzoek is onderzoeken of de pijnervaring bij volwassenen met Down syndroom (zonder indicaties voor dementie) verschilt van de pijnervaring bij volwassenen zonder verstandelijke beperking, na correctie voor IQ,…
Het effect van laag gedoseerde langwerkend insuline op de voedingstoestand van CF patienten zonder diabetes onderzoeken.
De opvallende verschillen in deelname aan Down syndroom screening tussen Nederland, Denemarken en het Verenigd Koninkrijk vormden de aanleiding tot de opzet van deze studie. De verschillen zijn opvallend vanwege de vele gelijkenissen tussen de…
Inzicht krijgen in de anatomie en organisatie van de sacrale plexus bij kinderen met neurogene blaasdisfunctie door aangeboren spinale of sacrale afwijkingen. Eventuele bevindingen vergelijken met gezonde proefpersonen, om bevindingen te kunnen…
Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…
Het hoofddoel van de beoogde naturalistische pilot studie is om postsynaptische dopamine receptor binding (D2R BPND), als maat voor de hoeveelheid endogeen dopamine in de hersenen, en cerebrale Phe-waarden te vergelijken tussen PKU patiënten die…
Het doel van deze studie is om een beter inzicht te krijgen in het klinische fenotype van LAL deficiëntie. De gegevens uit de studie zullen gebruikt worden om het studiedesign van geplande klinische studies met SBC-102 af te stellen en om de…