1215 resultaten
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-508750-25-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. PrimairDe werkzaamheid van DTX401 te evalueren bij het verminderen of elimineren van de afhankelijkheid van exogene…
Evaluatie van Hex4-concentraties in CSF van patiënten met infantiele aanvang (IOPD) en late aanvang (LOPD) Ziekte van Pompe
Het hoofddoel van deze studie is om vanuit perifeer bloed biomarkers te ontwikkelen die geschikt zijn om te voorspellen of er sprake is van (een subtype van) PH. Wij onderzoeken daartoe de expressie van nucleine zuren (RNA/DNA) in bloedplaatjes en…
Primaire eindpunten:- Vaststellen van de PK van selumetinib na toediening van de selumetinib granule formulering.- Onderzoeken van de veiligheid en tolerabiliteit van de selumetinib granule formulering.
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-515528-35-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primair doel:Het primaire doel van dit onderzoek is om te bepalen of geïndividualiseerde farmacokinetisch gestuurde dosering non…
Doel van huidige studie is de waarde van MRI parameters voor aortabeweging en hemodynamiek en de bloeddrukgolf te onderzoeken bij Marfan-patiënten als potentiële nieuwe biomarkers voor aortadissectie om zo de medicamenteuze en chirurgische…
Het primaire doel van dit onderzoek is om te onderzoeken of een gestandaardiseerde inspanningstest een andere respons geeft op 1) metabolieten en cardiale biomarkers in het bloed; en 2) lokale wandbeweging in het hart bij patienten met ACM…
Het doel van deze studie is om de genetische oorzaken te identificeren die ten grondslag liggen aan erfelijke opticopathieën en om genotype-fenotype correlaties vast te stellen. Dit zal leiden tot betrouwbaardere prognosevoorspellingen, betere…
See summary in English
Doel van dit onderzoek is (1) de expressie van hSPCA1 in keratinocyten voor en na lasertherapie bestuderen en (2) het verlies van acantholyse verifiëren middels immuunhistochemie en elektronenmicroscopie van cel-cel adhesie eiwitten voor en na…
PrimairIdentificeer een selectie van Child Brain Lab-beoordelingen die kunnen dienen als klinisch relevante en haalbare uitkomstmaten voor een verwachte gentherapie-interventieproef bij kinderen en volwassenen met calciumgerelateerde synaptopathieën…
We streven ernaar bloedcellen te verzamelen van 40 patiënten met monogene epilepsie, bij voorkeur patiënten met een pathogene variant in SCN1A, deze cellen te herprogrammeren tot iPSC's en deze iPSC's te gebruiken voor differentiatie tot…
De ervaringen en visie op feminiserende chirurgie van volwassen vrouwen met AGS die op de jonge leeftijd een genitale operatie hebben ondergaan.
Onderzoeken of copeptine kan worden gebruikt als biomarker voor vullingsstatus bij kinderen met een polyure tubulopathie.
Het doel van SPIRIT is om het mechanisme van de immunologische tolerantie voor FVIII te onderzoeken bij patiënten met hemofilie A jonger dan 18 jaar die NFT profylaxe gebruiken.
Om de natuurlijke geschiedenis van de exocriene pancreasfunctie te karakteriseren zoals gemeten door FE-1 bij zuigelingen met CF <12 maanden oud
Met dit onderzoek willen we onderzoeken hoe goed deze nieuwe, snelle techniek werkt, of het helpt bij het maken van medische beslissingen, en wat de ervaringen van ouders zijn met dit snelle traject
Het doel van dit onderzoek is tweeledig: 1. het noodzakelijke type (gecombineerde) onderzoeken te bepalen en 2. de steekproefgrootte die essentieel is om (toekomstige) genetische therapie bij Ushersyndroom type 2 en USH2A-geassocieerde nsRP te…
- identificeren van nieuwe (waarschijnlijk) pathogene varianten bij patienten met familiair of jong AF- onderzoeken van de relatie tussen genetische profielen en fenotypes- ontwikkelen van een specifiek genpanel voor AF- een biobank opbouwen van…
Primair:Het onderzoeken van de motorische uitkomsten van kinderen op schoolleeftijd met CHD in vergelijking tot normaal ontwikkelende leeftijdsgenoten.Secundair:- Het onderzoeken van neurologische ontwikkeling van kinderen op schoolleeftijd met CHD…